Kluczowa różnica między NIPT a amniopunkcją polega na tym, że NIPT (nieinwazyjne badania prenatalne) wykonuje się przy użyciu bezkomórkowego DNA płodowego krążącego we krwi matki, podczas gdy amniopunkcja jest wykonywana przy użyciu płynu owodniowego podczas ciąży.
NIPT i amniopunkcja to dwie techniki stosowane w diagnostyce prenatalnej. Diagnoza prenatalna odnosi się do diagnozy przed urodzeniem. Dlatego istnieje kilka testów związanych z diagnostyką prenatalną. Testy te pomagają lekarzom sprawdzić, czy u dziecka występują jakiekolwiek rozwijające się problemy. Testy te pomagają wykryć zaburzenia genetyczne przed urodzeniem.
Co to jest NIPT?
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) to technika diagnostyki prenatalnej przeprowadzana przy użyciu bezkomórkowego DNA płodowego lub fragmentów DNA dziecka krążących we krwi matki. Ta metoda jest powszechnie stosowana do określenia ryzyka urodzenia dziecka z pewnymi nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak trisomia 21, trisomia 18 i trisomia 13. W tym badaniu badane są małe fragmenty DNA, które krążą we krwi kobiety w ciąży. Generalnie większość fragmentów DNA znajduje się w jądrze komórki. Jednak fragmenty DNA używane do NIPT swobodnie pływają we krwi matek. Dlatego są one również znane jako bezkomórkowe płodowe DNA (cffDNA).
Bezkomórkowe fragmenty płodowego DNA zawierają mniej niż 200 par zasad DNA i powstają, gdy komórka jest martwa, a zawartość komórki jest uwalniana do krwiobiegu. Co więcej, bezkomórkowy płodowy DNA pochodzi z komórek łożyska i jest zwykle identyczny z płodowym DNA. Dlatego analiza cffDNA z łożyska daje możliwość wczesnego rozpoznania pewnych nieprawidłowości genetycznych bez szkody dla płodu. Co więcej, NIPT może określić ojcostwo i płeć płodu na wcześniejszym etapie ciąży. Ponadto jest również używany do weryfikacji Rhesus D płodu, zapobiegając poddawaniu się zbędnym zabiegom profilaktycznym matkom z ujemnym wynikiem Rh.
Co to jest amniopunkcja?
Amniopunkcja to technika diagnostyki prenatalnej wykonywana przy użyciu płynu owodniowego, który otacza i chroni dziecko podczas ciąży. Test ten jest powszechnie stosowany w prenatalnej diagnostyce nieprawidłowości chromosomalnych, infekcji płodu i określaniu płci. Podczas amniopunkcji niewielka ilość płynu owodniowego zawierającego tkanki płodu jest pobierana z worka owodniowego otaczającego rozwijający się płód. DNA płodu jest później badane pod kątem nieprawidłowości genetycznych.
Rysunek 01: Amniopunkcja
Amniopunkcja jest wykonywana u kobiet między 15 a 20 tygodniem ciąży. Kobiety wybrane do tego testu są przede wszystkim narażone na zwiększone ryzyko problemów genetycznych i chromosomalnych. Ponieważ ten test jest inwazyjny, niesie ze sobą niewielkie ryzyko poronienia. Co więcej, ta procedura może być stosowana do prenatalnego rozeznania płci. Dlatego ta procedura ma ograniczenia w niektórych krajach.
Jakie są podobieństwa między NIPT a amniopunkcją?
- NIPT i amniopunkcja to dwie techniki stosowane w diagnostyce prenatalnej.
- Obie techniki mogą być użyte do diagnozowania nieprawidłowości chromosomalnych i rozpoznawania płci.
- Obie techniki są stosowane u kobiet, u których występuje zwiększone ryzyko urodzenia dzieci z zaburzeniami genetycznymi.
- Fragmenty płodowego DNA są sprawdzane w obu technikach.
- Są wykonywane przez wykwalifikowanych techników.
Jaka jest różnica między NIPT a amniopunkcją?
NIPT to technika diagnostyki prenatalnej wykonywana przy użyciu DNA dziecka krążącego we krwi matki, podczas gdy amniopunkcja to technika diagnostyki prenatalnej wykonywana przy użyciu płynu owodniowego otaczającego i chroniącego dziecko podczas ciąży. Jest to więc kluczowa różnica między NIPT a amniopunkcją. Co więcej, NIPT wykonuje się w dowolnym momencie po 9 tygodniu ciąży, natomiast amniopunkcję wykonuje się, gdy kobieta jest między 15 a 20 tygodniem ciąży.
Poniższa infografika przedstawia różnice między NIPT a amniopunkcją w formie tabelarycznej do bezpośredniego porównania.
Podsumowanie – NIPT kontra amniopunkcja
NIPT i amniopunkcja to dwie techniki stosowane w diagnostyce prenatalnej. Obie techniki analizują DNA płodu w swojej procedurze. NIPT jest wykonywany przy użyciu DNA dziecka w łożysku, natomiast amniopunkcja jest wykonywana przy użyciu płynu owodniowego, który otacza i chroni dziecko podczas ciąży. To jest kluczowa różnica między NIPT a amniopunkcją.
