Kluczowa różnica między zespołem Ehlersa Danlosa a zespołem Marfana polega na tym, że zespół Ehlersa Danlosa dotyczy przede wszystkim skóry, stawów i naczyń krwionośnych, podczas gdy zespół Marfana dotyczy przede wszystkim serca, oczu, naczyń krwionośnych i szkieletu.
Ehlers Danlos i zespół Marfana to dwa różne dziedziczne zaburzenia tkanki łącznej. W dziedzicznych zaburzeniach tkanki łącznej występuje około 200 różnych schorzeń. Niektóre z najbardziej znanych dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej to zespół Ehlersa Danlosa, zespół Marfana, zespół Loeys Dietz, cutis laxa, zespół Sticklera oraz poszerzenie i rozwarstwienie tętnicy piersiowej.
Co to jest zespół Ehlersa Danlosa?
Zespół Ehlersa Danlosa to dziedziczna choroba tkanki łącznej, która dotyka głównie skóry, stawów i naczyń krwionośnych. Istnieje 14 podtypów tego zaburzenia. Tkanka łączna to złożona mieszanina białek i substancji, która zapewnia elastyczność podstawowym strukturom w ludzkim ciele. Ciężka postać tej choroby jest znana jako naczyniowy zespół Ehlersa Danlosa, który powoduje pękanie ścian naczyń krwionośnych, jelit i macicy. Objawy zespołu Ehlersa Danlosa obejmują nadmiernie giętkie stawy, rozciągliwą skórę, delikatną skórę, charakterystyczne rysy twarzy, takie jak cienki nos, cienka górna warga, małe płatki uszu i wyłupiaste oczy, przezroczysta skóra z siniakami, osłabiona aorta z tendencją do pękania oraz osłabione ściany macicy i jelita grubego, które mają tendencję do pękania.
Rysunek 01: Zespół Ehlersa Danlosa
Mutacje w co najmniej 20 genach, w tym COL5A1, COL5A2 i rzadko COL1A1, zostały powiązane jako przyczyna zespołu Ehlersa Danlosa. Ponadto zespół Ehlersa Danlosa można zdiagnozować na podstawie wywiadu rodzinnego, badania fizykalnego i testów genetycznych. Ponadto leczenie zespołu Ehlersa Danlosa obejmuje leki (leki przeciwbólowe (acetaminofen), ciśnienie krwi), fizjoterapię oraz zabiegi chirurgiczne i inne.
Co to jest zespół Marfana?
Zespół Marfana to dziedziczna choroba tkanki łącznej, która dotyczy przede wszystkim serca, oczu, naczyń krwionośnych i szkieletu. Ludzie cierpiący na zespół Marfana są zwykle wysocy i szczupli, mają niezwykle długie ręce, nogi, palce u rąk i nóg. Uszkodzenia spowodowane zespołem Marfana mogą być łagodne lub ciężkie. Zespół Marfana jest spowodowany defektami lub delecjami w genie FBN1 (fibrylina-1). Objawy zespołu Marfana obejmują wysoki i smukły wzrost, nieproporcjonalnie długie ręce, nogi i palce, mostek zwykle wystający na zewnątrz lub zapadnięty do wewnątrz, wysokie podniebienie o wysokim łuku, stłoczone zęby, szmery w sercu, skrajną krótkowzroczność, nienormalnie zakrzywiony kręgosłup, i płaskostopie.
Rysunek 02: Zespół Marfana
Zespół Marfana można zdiagnozować na podstawie wywiadu rodzinnego, badania fizykalnego, badania serca, badania wzroku (badanie lampą szczelinową, badanie ciśnienia w oku) i testów genetycznych. Ponadto opcje leczenia zespołu Marfana obejmują leki (leki obniżające ciśnienie krwi), terapie wzroku, operacje i inne właściwości (naprawa aorty, operacja skoliozy, korekcja mostka, chirurgia oka).
Jakie są podobieństwa między zespołem Ehlersa Danlosa a zespołem Marfana?
- Zespół Ehlersa Danlosa i Marfana to dwa różne dziedziczne zaburzenia tkanki łącznej.
- Oba są zaburzeniami wieloukładowymi.
- Wpływają one przede wszystkim na miękką tkankę łączną ludzkiego ciała.
- Oba zaburzenia są spowodowane mutacjami lub zmianami w określonych genach.
- Mogą być leczone za pomocą leków i operacji.
Jaka jest różnica między zespołem Ehlersa Danlosa a zespołem Marfana?
Zespół Ehlersa Danlosa to dziedziczna choroba tkanki łącznej, która atakuje przede wszystkim skórę, stawy i naczynia krwionośne, natomiast zespół Marfana to dziedziczna choroba tkanki łącznej, która atakuje przede wszystkim serce, oczy, naczynia krwionośne i szkielet. Jest to więc kluczowa różnica między zespołem Ehlersa Danlosa a zespołem Marfana. Ponadto zespół Ehlersa Danlosa jest spowodowany mutacjami w genach takich jak COL5A1, COL5A2 i rzadko w COL1A1. Z drugiej strony zespół Marfana jest spowodowany mutacją w genie FBN1 (fibrylina-1).
Poniższa infografika przedstawia różnice między zespołem Ehlersa Danlosa i Marfana w formie tabelarycznej do bezpośredniego porównania.
Podsumowanie – Ehlers Danlos kontra zespół Marfana
Ehlers Danlos i zespół Marfana to dwa różne dziedziczne zaburzenia tkanki łącznej (HCTD). Zespół Ehlersa Danlosa wpływa przede wszystkim na skórę, stawy i naczynia krwionośne, powodując nadmierną elastyczność stawów, rozciągliwą skórę, delikatną skórę, charakterystyczną twarz, taką jak cienki nos, cienka górna warga, małe płatki uszu, wyłupiaste oczy, przezroczysta skóra z siniakami, osłabiona aorta, ściany macicy i jelita grubego, które mają tendencję do pękania. Z drugiej strony zespół Marfana dotyka przede wszystkim serce, oczy, naczynia krwionośne i szkielet, powodując wysoki i smukły wzrost, nieproporcjonalnie długie ręce, nogi i palce, mostek, który zwykle wystaje na zewnątrz lub zapada do wewnątrz, wysokie wysklepione podniebienie, stłoczone zęby, szmery serca, skrajna krótkowzroczność, nieprawidłowo zakrzywiony kręgosłup i płaskostopie. To podsumowuje różnicę między zespołem Ehlersa Danlosa i Marfana.
