Kluczowa różnica – zespół Downa a zespół Edwarda
Nawet nieznaczna zmiana w strukturze genu może mieć zdumiewające, a czasem śmiertelne konsekwencje. Zespół Downa i zespół Edwarda to dwa schorzenia, które są spowodowane takimi defektami genetycznymi. Zespół Downa to autosomalne zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Zespół Edwarda lub trisomia 18 to kolejne autosomalne zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Kluczowa różnica między zespołem Downa a trisomią 18 Zespół Edwarda polega na tym, że zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21, podczas gdy zespół Edwarda jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18.
Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Dlatego jest również znany jako trisomia 21. Zespół Downa jest główną przyczyną upośledzenia umysłowego u dzieci.
Istnieje silna korelacja między wiekiem matki a występowaniem trisomii 21. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego tym schorzeniem jest większe u matek powyżej 45 roku życia.
Cechy kliniczne
- Płaski profil twarzy
- Ukośne szczeliny powiek
- Epikantyczne fałdy
- Upośledzenie umysłowe
Większość dzieci z zespołem Downa ma IQ w przedziale od 25 do 50. Ale w niektórych przypadkach mogą istnieć pacjenci, którzy mają normalną lub prawie normalną inteligencję z powodu różnych zmian fenotypowych.
- Prawie u wszystkich pacjentów z trisomią 21 występują zmiany neurodegeneracyjne, które są charakterystyczne dla choroby Alzheimera po 40 roku życia.
- Istnieją pewne niejasne nieprawidłowości w układzie odpornościowym, które czynią je podatnymi na częste infekcje, zwłaszcza w płucach.
- Obfita skóra szyi
- Małpia fałdka
- Wrodzone wady serca
- Zwężenie jelit
- Przepuklina pępkowa
- Predyspozycje do białaczki
- Hipotonia
- Odstęp między pierwszym a drugim palcem u nogi
Ze względu na znacznie lepszą opiekę medyczną, średnia długość życia pacjentów z trisomią 21 wzrosła do 47 lat. Na początku tysiąclecia było to około 25 lat.
Rysunek 01: Zespół Downa
Zarządzanie
Zespół Downa jest nieuleczalny. Jednak większość objawów klinicznych można kontrolować, umożliwiając pacjentowi prowadzenie normalnego życia.
- Szkoły i instytuty specjalne powstały w wielu krajach, aby ułatwić edukację dzieci ze specjalnymi potrzebami.
- Terapia logopedyczna i terapia zajęciowa mogą pomóc dzieciom w poprawie ich interakcji społecznych.
- Należy uważnie obserwować występowanie innych powiązanych schorzeń, takich jak białaczka i poważne infekcje płuc.
Co to jest zespół Edwarda?
Zespół Edwarda lub trisomia 18 to kolejna autosomalna choroba genetyczna, która wynika z obecności dodatkowej kopii chromosomu 18. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa, występowanie zespołu Edwarda ma również korelację z wiekiem matki.
Chociaż ma kilka wspólnych cech klinicznych z trisomią 21, te cechy kliniczne są znacznie poważniejsze; dlatego pacjent nie przeżywa dłużej niż pierwszy rok życia. Większość dotkniętych chorobą niemowląt umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni.
Cechy kliniczne
- Wybitna potylica
- Upośledzenie umysłowe
- Mikrognatia
- Nisko osadzone uszy
- Krótka szyja
- Zachodzące na siebie palce
- Wrodzone wady serca
- Wady rozwojowe nerek
- Ograniczone odwodzenie biodra
- Dolne nóżki Rocker
Rysunek 02: Nakładające się palce w zespole Edwarda
Zarządzanie
Nie ma lekarstwa na zespół Edwarda. Celem jest zapobieganie występowaniu infekcji i minimalizowanie powikłań. Szczególną uwagę należy zwrócić na leczenie wad serca i nieprawidłowości nerek.
Jakie są podobieństwa między zespołem Downa a zespołem Edwarda?
- Zarówno zespół Downa, jak i zespół Edwarda to zaburzenia genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomów autosomalnych.
- Wiek matki ma silną korelację z występowaniem obu schorzeń.
- Upośledzenie umysłowe jest powszechną cechą kliniczną zespołu Downa i Edwarda.
Jaka jest różnica między zespołem Downa a zespołem Edwarda?
Syndrom Downa a zespół Edwarda |
|
| Zespół Downa jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Dlatego jest również znany jako trisomia 21. | Zespół Edwarda lub trisomia 18 to kolejna autosomalna choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Dlatego nazywa się ją trisomią 18. |
| Przyczyna | |
| Istnieje dodatkowa kopia chromosomu 21. | Istnieje dodatkowa kopia chromosomu 18. |
| Dodatkowa kopia chromosomu | |
| Dodatkowa kopia chromosomu jest kompletna lub częściowa. | Istnieje kompletna dodatkowa kopia chromosomu. |
| Długość życia | |
| Oczekiwana długość życia pacjenta z zespołem Downa to 47 lat. | Przytłaczająca większość pacjentów umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni życia. |
| Cechy kliniczne | |
|
Funkcje kliniczne obejmują · Płaski profil twarzy · Ukośne szpary powiekowe · Fałdy epikantyczne · Upośledzenie umysłowe · Prawie wszyscy pacjenci z trisomią 21 rozwijają zmiany neurodegeneracyjne, które są charakterystyczne dla choroby Alzheimera po 40 roku życia. · Istnieją pewne niejasne nieprawidłowości w układzie odpornościowym, które sprawiają, że są one podatne na częste infekcje, zwłaszcza w płucach. · Obfita skóra szyi · Małże fałdowanie · Wrodzone wady serca · Zwężenie jelit · Przepuklina pępkowa · Predyspozycje do białaczki · Hipotonia · Odstęp między pierwszym a drugim palcem u nogi |
Funkcje kliniczne obejmują · Wystająca potylica · Upośledzenie umysłowe · Mikrognatia · Nisko osadzone uszy · Krótka szyja · Zachodzące na siebie palce · Wrodzone wady serca · Wady rozwojowe nerek · Ograniczone odwodzenie biodra · Dolne nóżki wahacza |
Podsumowanie – Zespół Downa kontra Zespół Edwarda
Zespół Downa to autosomalne zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Dlatego jest również znane jako trisomia 21. Zespół Edwarda lub trisomia 18 to kolejne autosomalne zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Główna różnica między zespołem Downa a zespołem Edwarda polega na tym, że w zespole Downa chromosom 21 ma dodatkową kopię, podczas gdy w zespole Edwarda chromosom 18 ma dodatkową kopię.
Pobierz wersję PDF zespołu Downa a zespół Edwarda
Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać jej do celów offline zgodnie z notatką cytowania. Proszę pobrać wersję PDF tutaj Różnica między zespołem Downa a zespołem Edwarda
