Kluczowa różnica między zespołem Edwarda i Patau polega na tym, że zespół Edwarda jest rzadkim zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18 we wszystkich lub niektórych komórkach u osób, podczas gdy zespół Patau jest rzadkim zaburzeniem genetycznym spowodowanym przez obecność dodatkowej kopii chromosomu 13 we wszystkich lub niektórych komórkach osobnika.
Trisomia to choroba chromosomowa charakteryzująca się obecnością dodatkowego chromosomu. Osoba z trisomią ma 47 chromosomów zamiast 46. Zespół Downa, zespół Edwarda i zespół Patau to najczęstsze formy trisomii.
Co to jest zespół Edwarda?
Zespół Edwarda to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18 we wszystkich lub niektórych komórkach osobnika. Każda część ciała może być dotknięta tym zaburzeniem genetycznym. Zespół Edwarda występuje w około 1 na 5000 urodzeń. Dzieci zwykle rodzą się małe i mają wady serca spowodowane zespołem Edwarda. Inne wspólne cechy to mała głowa, mała szczęka, nisko osadzone uszy, zaciśnięte pięści z nakładającymi się palcami, poważna niepełnosprawność intelektualna, słaby płacz i minimalna reakcja na dźwięk, wrodzone wady serca i nerek, zaburzenia oddychania, problemy z przewodem pokarmowym i ściany brzucha, przepukliny i skoliozy.
Rysunek 01: Zespół Edwarda
Większość przypadków zespołu Edwarda wynika z problemów w tworzeniu komórki rozrodczej lub problemów we wczesnym rozwoju. Co więcej, częstość choroby wzrasta wraz z wiekiem matki. W rzadkich przypadkach może być dziedziczona po rodzicach osoby dotkniętej chorobą. Czasami w zespole Edwarda nie wszystkie komórki mają dodatkowy chromosom. Ta sytuacja jest znana jako trisomia mozaikowa. Objawy w przypadku trisomii mozaikowej mogą być mniej nasilone.
Ultradźwięki, CVS (pobieranie próbek kosmówki) lub amniopunkcja mogą być użyte do zdiagnozowania zespołu Edwarda. Ponadto opcje leczenia obejmują leczenie kardiologiczne, wspomagane karmienie, leczenie ortopedyczne i wsparcie psychospołeczne.
Co to jest zespół Patau?
Zespół Patau to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13 we wszystkich lub niektórych komórkach osobnika. Ten dodatkowy materiał genetyczny zakłóca prawidłowy rozwój i powoduje liczne i złożone wady narządów. Zespół Pataua dotyka od 1 na 10000 do 1 na 21799 żywych urodzeń. Większość przypadków zespołu Patau nie jest dziedziczna, ale pojawiają się jako zdarzenia losowe podczas formowania się komórek rozrodczych. Błąd w podziale komórek znany jako brak dysjunkcji może skutkować powstaniem komórek rozrodczych z nieprawidłową liczbą chromosomów. Niewielka liczba przypadków zespołu Patau jest dziedziczna.
Rysunek 02: Zespół Patau
Objawy zespołu Patau obejmują rozszczep wargi i podniebienia, wyjątkowo małe oko lub oczy (mikroftalmia), brak jednego lub obu oczu (anophthalmia), zmniejszoną odległość między oczami (hipoteloryzm), problemy z rozwojem kanały nosowe, mniejszy rozmiar głowy (małogłowie), brak skóry na skórze głowy, malformacje uszu i głuchota, wypukłe czerwone znamiona, wady ściany brzucha, torbiele w nerkach, nieprawidłowe narządy płciowe, dodatkowe palce u rąk i nóg oraz zaokrąglone dno stóp.
Zespół Pataua można zdiagnozować za pomocą ultradźwięków, testów przesiewowych, takich jak badanie przesiewowe DNA bezkomórkowego (NIPT), PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą), CVS (pobieranie próbek kosmówki) lub amniopunkcja. Ponadto zabiegi obejmują zabiegi chirurgiczne mające na celu naprawę wad serca lub rozszczep wargi i rozszczep podniebienia, terapię fizyczną, zawodową i logopedyczną.
Jakie są podobieństwa między zespołem Edwarda i Patau?
- Zespół Edwarda i Pataua to dwie różne formy trisomii.
- W obu chorobach genetycznych osoby dotknięte chorobą mają 47 chromosomów.
- W obu przypadkach genetycznych większość przypadków jest spowodowana problemami w tworzeniu komórek rozrodczych. W rzadkich przypadkach mogą być odziedziczone po rodzicach osoby dotkniętej chorobą.
- Obie choroby genetyczne mają podobne schematy diagnostyczne.
- Nie ma lekarstwa na te choroby genetyczne; istnieje tylko terapia wspomagająca.
Jaka jest różnica między zespołem Edwarda i Patau?
Zespół Edwarda jest rzadkim zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18 we wszystkich lub niektórych komórkach osobnika, podczas gdy zespół Patau jest rzadkim zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. we wszystkich lub niektórych komórkach osobników. Jest to więc kluczowa różnica między zespołem Edwarda i Pataua. Ponadto zespół Edwarda występuje w około 1 na 5000 żywych urodzeń, podczas gdy zespół Patau występuje w 1 na 10000 i 1 na 21799 żywych urodzeń.
Poniższa infografika przedstawia różnice między zespołem Edwarda i Patau w formie tabelarycznej do bezpośredniego porównania.
Podsumowanie – Zespół Edwarda kontra Patau
Zespół Edwarda i Pataua to dwie różne formy trisomii. Zespół Edwarda jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18 we wszystkich lub niektórych komórkach osobnika. Zespół Patau jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13 we wszystkich lub niektórych komórkach osobnika. To jest kluczowa różnica między zespołem Edwarda i Patau.
