Autyzm kontra zespół Downa
Autyzm i zespół Downa to dobrze znane przyczyny upośledzenia umysłowego. Istnieją również inne przyczyny upośledzenia umysłowego. Jednak te dwa są ważne, ponieważ zespół Downa reprezentuje czysty genetyczny koniec spektrum, podczas gdy autyzm reprezentuje koniec czysto psychologiczny. Chociaż niektóre badania sugerują genetyczny związek z autyzmem, do tej pory pozostaje to bardzo wątpliwe. W tym artykule szczegółowo omówimy zarówno autyzm, jak i zespół Downa, podkreślając różnice w cechach klinicznych, objawach, przyczynach, testach i badaniach, rokowaniu i przebiegu leczenia, którego wymagają.
Autyzm i zaburzenia ze spektrum autyzmu
Przyczyną autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu jest nieprawidłowy rozwój układu nerwowego. Autyzm pojawia się po raz pierwszy w dzieciństwie lub niemowlęctwie. Istnieją trzy główne objawy autyzmu. Są to słabe interakcje społeczne, upośledzenie komunikacji oraz ograniczone zainteresowania i powtarzalne zachowania. Z powodu słabych interakcji dzieci autystyczne nie nawiązują przyjaźni, bawią się same i pozostają zaborcze. Trudno im mówić i wyrażać uczucia za pomocą mowy ciała. Rozwijają unikalny zestaw zachowań, których prawie nigdy nie zmieniają. Lubią układać przedmioty w stosy, ustawiać zabawki w szeregu i ściśle przestrzegać codziennej rutyny. Objawy autyzmu stają się widoczne w wieku około jednego do dwóch lat. Niektóre dzieci rozwijają się normalnie przed cofaniem się. W wieku dorosłym objawy autyzmu są raczej przytłumione.
Nie ma testów laboratoryjnych wykrywających autyzm. Zgodnie z faktami dotyczącymi autyzmu w czasopiśmie autyzmu i zaburzeń rozwojowych, gaworzenie przez dwanaście miesięcy, gestykulacja przez dwanaście miesięcy, używanie jednego słowa przez szesnaście miesięcy, regularne używanie dwuwyrazowych fraz przez dwadzieścia cztery miesiące i utrata umiejętności językowych w jakimkolwiek wiek sprawia, że absolutnie niezbędne jest dalsze badanie autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu. Mimo że około 15% dzieci z autyzmem ma wykrywalną anomalię pojedynczego genu, stosowanie genetycznych metod przesiewowych nie jest jeszcze praktyczne. Testy metaboliczne i metody obrazowania mogą być pomocne, ale nie są wykonywane rutynowo.
Od 1996 do 2007 roku częstość występowania autyzmu dramatycznie wzrosła. W 1996 roku mniej niż 1 na 1000 dzieci cierpiało na autyzm. W 2007 roku ponad 5 dzieci na 1000 ma autyzm. Autyzm dotyka bardziej chłopców niż dziewczynki. Wcześniej istniała obawa, że pewien konserwant w szczepionkach powoduje autyzm. W związku z tym CDC wycofało wszystkie szczepionki zawierające ten środek konserwujący, ale nie nastąpiła żadna znacząca zmiana w schemacie choroby, co sugeruje, że nie było takiego związku przyczynowego.
Wcześniej rozpocznie się leczenie autyzmu, lepsze wyniki. Główne cele to poprawa jakości życia, poprawa interakcji społecznych i komunikacji. Reżim powinien być dostosowany do potrzeb dziecka. Żadna metoda nie jest niezawodna. W każdym indywidualnym przypadku należy zastosować terapię zajęciową, terapię umiejętności społecznych, ustrukturyzowane nauczanie, terapię mowy i języka. Statystyki sugerują, że połowa pacjentów z autyzmem otrzymuje terapię lekową. Stosowanie leków przeciwdrgawkowych ma dowody naukowe na poparcie tego, ale inne nie. Wyraźnym i aktualnym niebezpieczeństwem używania narkotyków jest to, że niektórzy mogą reagować nieprawidłowo na leczenie odwykowe. Leczenie autyzmu jest drogie. Badanie szacuje koszt życia jednego pacjenta średnio na około 4 miliony USD.
Zespół Downa
Nieprawidłowości genetyczne są przyczyną zespołu Downa. Istnieją trzy kopie chromosomu 21 zamiast normalnych dwóch. Historia zespołu Downa w rodzinie i zaawansowany wiek matki zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Downa u potomstwa. Zespół Downa można podejrzewać w okresie życia wewnątrzmacicznego. Na jego obecność wskazuje zwiększona grubość karku oraz zwiększona alfa-feto-białko (AFP) w płynie owodniowym i krwi. Unikalne objawy zespołu Downa można zaobserwować po urodzeniu podczas badania noworodkowego. Niedoczynność tarczycy u noworodków jest główną diagnostyką różnicową zespołu Downa na tym etapie. Dzieci z zespołem Downa mają płaską potylicę, nisko osadzone uszy, skośne oczy skierowane ku górze, płaski grzbiet nosa, fałdy nakątne oczu, duży szorstki język, małpi fałd dłoni, słabo rozwiniętą paliczkę środkową piątego palca, szeroką szczelinę sandałową, wady serca (ASD, VSD, PDA) i atrezja dwunastnicy. Pacjenci z zespołem Downa są mniej płodni. Ich średnia długość życia jest krótsza. Istnieje zwiększone ryzyko cukrzycy, hipercholesterolemii, zawałów serca, choroby Alzheimera i choroby Parkinsona w zespole Downa.
Jaka jest różnica między autyzmem a zespołem Downa?
• Autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym o wątpliwym podłożu genetycznym, podczas gdy zespół Downa jest genetycznym.
• Nie ma wyjątkowych zewnętrznych nieprawidłowości w autyzmie, podczas gdy Downs powoduje ich wiele.
• Poza zaburzeniami poznawczymi dzieci autystyczne są medycznie zdrowe. Zespół Downa powoduje upośledzenie umysłowe, a także choroby medyczne.
