Kluczowa różnica między zespołem Retta a autyzmem polega na tym, że zespół Retta jest zaburzeniem neurorozwojowym diagnozowanym prawie wyłącznie u dziewcząt, podczas gdy autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym diagnozowanym zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt.
Zaburzenie neurorozwojowe to zaburzenie, które wpływa na rozwój układu nerwowego, prowadząc do nieprawidłowego funkcjonowania mózgu. Może to również wpływać na emocje, zdolność uczenia się, samokontrolę i pamięć. Skutki zaburzeń neurorozwojowych zwykle utrzymują się przez całe życie danej osoby. Zespół Retta i autyzm to dwa rodzaje zaburzeń neurorozwojowych.
Co to jest zespół Retta?
Zespół Retta to rzadkie genetyczne zaburzenie neurologiczne i rozwojowe, które wpływa na rozwój mózgu, powodując postępującą utratę zdolności motorycznych i mowy. To zaburzenie genetyczne dotyka przede wszystkim dziewczynki. Występuje w 1 na 10 000 urodzeń kobiet. Zespół Retta jest na ogół śmiertelny u mężczyzn tuż po urodzeniu, dlatego występuje głównie u kobiet. To zaburzenie jest spowodowane mutacją genetyczną w genie zwanym MECP2 na chromosomie X. W kilku przypadkach to zaburzenie genetyczne jest dziedziczne. Mutacja skutkuje problemami z produkcją białek, krytycznych dla rozwoju mózgu. Jednak dokładna przyczyna nie jest jeszcze w pełni zrozumiała i nadal jest badana.
Rysunek 01: Zespół Retta
Oznaki i objawy zespołu Retta obejmują spowolniony wzrost, utratę normalnych ruchów i koordynacji, utratę zdolności komunikacyjnych, nieprawidłowe ruchy rąk, nietypowe ruchy oczu, problemy z oddychaniem, drażliwość i płacz, inne nieprawidłowe zachowania, zaburzenia poznawcze, drgawki, nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa, nieregularne bicie serca, zaburzenia snu i inne objawy (cienkie, łamliwe kości, skłonne do złamań, małe dłonie i stopy, zwykle zimne, problemy z żuciem i połykaniem, problemy z wypróżnianiem, zgrzytanie zębami).
To zaburzenie można zdiagnozować na podstawie historii medycznej i rodzinnej, badań krwi, moczu, badań obrazowych (TK, MRI), testów słuchu, oczu i wzroku, testów aktywności mózgu i testów genetycznych. Ponadto opcje leczenia zespołu Retta obejmują regularną opiekę medyczną, leki (na drgawki, sztywność mięśni, problemy z oddychaniem, problemy z przewodem pokarmowym i problemy z sercem), fizjoterapię, terapię zajęciową i terapię mowy oraz terapię językową, terapię żywieniową, interwencje behawioralne, i usługi wspierające (szkolenia akademickie, społeczne i zawodowe).
Co to jest autyzm?
Autyzm to zaburzenie neurorozwojowe diagnozowane zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt. Jest szeroko klasyfikowany jako zaburzenie ze spektrum autyzmu. Charakteryzuje się wyzwaniami związanymi z umiejętnościami społecznymi, powtarzalnymi zachowaniami, mową i komunikacją niewerbalną. Według informacji z Centers for Disease Control, autyzm dotyka 1 na 44 dzieci w Stanach Zjednoczonych.
Rysunek 02: Autyzm
Objawy autyzmu obejmują unikanie kontaktu wzrokowego, opieranie się przytulaniu i trzymaniu, brak odpowiedzi na imię, niemożność rozpoczęcia rozmowy, mówienie nienormalnym tonem, powtarzanie słów, niezrozumienie prostych pytań, niewłaściwe podejście do interakcji społecznej trudności w rozpoznawaniu sygnałów niewerbalnych, wykonywanie powtarzalnych ruchów, wykonywanie czynności, które mogą wyrządzić sobie krzywdę, takich jak gryzienie lub uderzanie głową, rozwijanie określonej rutyny i zakłócenie przy najmniejszych zmianach, problemy z wzorcami ruchowymi, nieprawidłowa postawa ciała i mimika, nieprawidłowy ton głosu, zaburzenia rozumienia języka, opóźnienie w nauce mowy, mowa płaska lub monotonna.
Autyzm można zdiagnozować na podstawie wywiadu medycznego, kwestionariuszy oceniających standardy Podręcznika Diagnostycznego i Statystycznego Zaburzeń Psychicznych (DAM-5), badań fizycznych i psychologicznych, testów mowy i języka, testów neurologicznych i testów genetycznych. Ponadto opcje leczenia autyzmu obejmują terapie behawioralne i komunikacyjne, terapie edukacyjne, terapie rodzinne, terapię logopedyczną, terapię zajęciową, fizjoterapię i leki (leki przeciwpsychotyczne, antydepresanty).
Jakie są podobieństwa między zespołem Retta a autyzmem?
- Zespół Retta i autyzm to dwa rodzaje zaburzeń neurorozwojowych.
- Historycznie zespół Retta był uważany za podtyp autyzmu.
- Oba stany chorobowe mogą mieć predyspozycje genetyczne.
- Mogą mieć podobne objawy.
- Zarówno zespół Retta, jak i autyzm często nie są zauważalne po urodzeniu, ale raczej w miarę rozwoju dziecka.
- Są leczeni za pomocą terapii wspomagających i określonych leków.
Jaka jest różnica między zespołem Retta a autyzmem?
Zespół Retta to zaburzenie neurorozwojowe diagnozowane prawie wyłącznie u dziewcząt, podczas gdy autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym diagnozowanym zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt. Jest to więc kluczowa różnica między zespołem Retta a autyzmem. Ponadto odziedziczona mutacja genetyczna genu MECP2 prowadzi do zespołu Retta. Z drugiej strony odziedziczona mutacja genetyczna genu ACTL6B prowadzi do autyzmu.
Poniższa infografika przedstawia różnice między zespołem Retta a autyzmem w formie tabelarycznej do porównania.
Podsumowanie – Zespół Retta kontra autyzm
Zaburzenie neurorozwojowe to zaburzenie rozwoju układu nerwowego, prowadzące do problemów w funkcjonowaniu mózgu. Zespół Retta i autyzm to dwa rodzaje zaburzeń neurorozwojowych. Zespół Retta jest zaburzeniem neurorozwojowym diagnozowanym prawie wyłącznie u dziewcząt, podczas gdy autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym diagnozowanym zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt. To podsumowuje różnicę między zespołem Retta a autyzmem.
