Kluczowa różnica między testami genetycznymi a badaniami przesiewowymi polega na tym, że badania genetyczne są przeprowadzane na osobniku, podczas gdy badanie genetyczne jest przeprowadzane na populacji.
Badania genetyczne i badania przesiewowe to dwie metody zapobiegania chorobom. Metody te pomagają ocenić ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych odpowiednio u osobnika lub w populacji. Dlatego testy genetyczne określają ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych u osoby po wykonaniu sztywnych testów laboratoryjnych. Przesiewowe badania genetyczne potwierdzają ryzyko populacji, która jest nosicielem określonych zaburzeń genetycznych. Obie metody wykorzystują testy laboratoryjne. Dokładniej, kobiety w ciąży częściej poddają się tym dwóm zabiegom.
Co to są testy genetyczne?
Testowanie genetyczne to wykorzystanie testów laboratoryjnych w celu określenia ryzyka wystąpienia choroby genetycznej lub wad genetycznych u osoby, która ma tę chorobę w rodzinie. Testy genetyczne wykonuje się tylko na osobniku, a nie na populacji. Ujawnia obecność lub brak konkretnego genu, który powoduje chorobę genetyczną.
Rysunek 01: Testy genetyczne
Każda osoba, która podejrzewa, że ma gen choroby, może przejść testy genetyczne i to potwierdzić. Jednak przed badaniem genetycznym może wykonać badanie przesiewowe i na podstawie wyników i historii medycznej rodziny, może udać się na badania genetyczne. Na przykład osoba należąca do rodziny z mukowiscydozą może przejść testy genetyczne w celu wykrycia obecności specyficznego genu powodującego mukowiscydozę. Testy genetyczne obejmują sztywne testy diagnostyczne, takie jak mikromacierz, kariotypowanie, FISH itp.
Co to jest badanie genetyczne?
Genetyczne badanie przesiewowe to badanie medyczne, które wykorzystuje populację w celu wykrycia możliwości wystąpienia określonego zaburzenia genetycznego w określonej grupie wiekowej lub etnicznej. Jest to badanie populacyjne. Nie działa dla osoby. Osoby mogą być bezobjawowe. Ale jeśli dana osoba chce potwierdzić ryzyko zachorowania lub nie zachorowania na określone zaburzenie genetyczne, które dominuje w populacji, może udać się na genetyczne badanie przesiewowe przed testami genetycznymi. Przesiewowe badania genetyczne wykorzystują zestaw testów diagnostycznych. Ale nie są sztywne jak w testach genetycznych.
Rysunek 02: Badanie genetyczne
Po przeprowadzeniu badań przesiewowych w populacji, łatwo jest stwierdzić, którzy członkowie populacji noszą geny choroby, a którzy nie, a którzy są obarczeni wysokim ryzykiem itp. Na przykład, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest bardziej podatna na zachorowanie. przez Afroamerykanów. Dlatego stosują badania genetyczne, aby wykryć obecność tego konkretnego genu w swojej populacji. Innym przykładem jest to, że większość kobiet w ciąży poddaje się przesiewowym badaniom genetycznym, aby zdecydować, które testy genetyczne wykonać, na podstawie wyników uzyskanych z przesiewowych badań genetycznych. Przesiewowe badania genetyczne obejmują wywiad rodzinny, prenatalne badania przesiewowe, badania przesiewowe noworodków, badania przesiewowe M-CHAT pod kątem autyzmu itp.
Jakie są podobieństwa między badaniami genetycznymi a badaniami przesiewowymi?
- Genetyczne badania przesiewowe i testy genetyczne to terminy często spotykane podczas prenatalnych badań przesiewowych kobiet w ciąży.
- Obie procedury wymagają użycia testów laboratoryjnych w celu identyfikacji obecności określonych genów, które mogą powodować zaburzenia genetyczne, stąd bardzo ważne procedury genetyczne.
- Badania genetyczne i badania przesiewowe obejmują te same procedury medyczne.
- Wyniki badania genetycznego mogą zdecydować, czy konieczne jest poddanie się testom genetycznym.
- Obie metody pomagają zapobiegać chorobom.
- Testowanie genetyczne i badania przesiewowe szukają obecności genów.
Jaka jest różnica między badaniami genetycznymi a badaniami przesiewowymi?
Badania genetyczne i badania przesiewowe to dwie metody diagnostyczne chorób genetycznych. Test genetyczny jest przeprowadzany na osobniku w celu wykrycia obecności określonego genu, który powoduje chorobę, podczas gdy genetyczne badanie przesiewowe jest przeprowadzane na populacji w celu wykrycia ryzyka zachorowania na chorobę poprzez posiadanie określonego genu powodującego chorobę. Zatem testy genetyczne mogą prowadzić do leczenia i zapobiegania chorobom, podczas gdy badania genetyczne prowadzą do testów, a następnie leczenia.
Poniższa infografika przedstawia więcej szczegółów na temat różnicy między testami genetycznymi a badaniami przesiewowymi w formie tabelarycznej.
Podsumowanie – Testy genetyczne a badania przesiewowe
Badania genetyczne i badania przesiewowe pomogą rozpoznać defekty genetyczne. Testy genetyczne służą do przesiewania osoby pod kątem wady genetycznej, podczas gdy genetyczne badanie przesiewowe jest przeprowadzane na populacji, aby dowiedzieć się, kto jest nosicielem choroby genetycznej i kto jest narażony na wysokie ryzyko jej zachorowania. Co więcej, testy genetyczne obejmują różne drogie testy diagnostyczne, podczas gdy genetyczne badania przesiewowe obejmują proste testy diagnostyczne, które są opłacalne. To jest różnica między testami genetycznymi a badaniami przesiewowymi.
