Kluczowa różnica między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomowymi polega na tym, że zaburzenia genetyczne to choroby, które powstają w wyniku zmian zachodzących w DNA organizmu, podczas gdy zaburzenia chromosomowe są rodzajem zaburzeń genetycznych, konkretnie odnoszącym się do choroby, które powstają w wyniku zmian zachodzących w strukturze lub liczbie chromosomów.
Genom jest skarbnicą informacji genetycznej organizmu. Obejmuje kompletny zestaw chromosomów znajdujących się w jądrze organizmu eukariotycznego lub w cytoplazmie organizmu prokariotycznego. Ponieważ chromosomy reprezentują genom i informację genetyczną organizmu; konieczne jest uniknięcie zmian strukturalnych i funkcjonalnych w sekwencjach nukleotydowych cząsteczek DNA. Można to zrobić, pozwalając na prawidłowy proces replikacji, a tym samym zapobiegając możliwym mutacjom. W przeciwnym razie zaburzenia genetyczne mogą pojawić się również w pokoleniu potomstwa. Zaburzenia genetyczne dzielą się na trzy rodzaje: mutacje pojedynczych genów, zaburzenia złożone lub zaburzenia chromosomalne.
Czym są zaburzenia genetyczne?
Zaburzenia genetyczne to choroby spowodowane zmianami zachodzącymi w materiale genetycznym organizmu. Kiedy zmiany zachodzą w sekwencjach cząsteczek DNA, skutkują niewłaściwymi białkami. które spełniają złe funkcje. W końcu w organizmach pojawiają się różnego rodzaju choroby genetyczne. Strukturalnie istnieją trzy rodzaje zaburzeń genetycznych. Są to zaburzenia pojedynczego genu, zaburzenia chromosomalne i zaburzenia złożone. W wyniku mutacji pojedynczego genu mogą wystąpić zaburzenia genetyczne, takie jak anemia sierpowata i mukowiscydoza.
Rysunek 01: Zaburzenie genetyczne – mukowiscydoza
Z drugiej strony, złożone zaburzenia występują z powodu połączenia wielu czynników, takich jak wiele genów, czynniki środowiskowe, czynniki związane ze stylem życia itp. Poza tymi dwoma typami, zaburzenia chromosomalne są trzecim rodzajem zaburzeń genetycznych, które występują ze względu na zmiany liczby chromosomów i struktury. Podczas zaburzeń chromosomowych duże części chromosomów mogą ulegać zmianom. A także, ze względu na błędy procesu podziału komórek, zygoty mogą uzyskać nieprawidłową liczbę chromosomów, co prowadzi do zaburzeń chromosomowych. Zespół Downa i zespół Turnersa to dwa powszechne zaburzenia chromosomalne.
Czym są zaburzenia chromosomowe?
Zaburzenia chromosomalne to jeden z rodzajów zaburzeń genetycznych. Odnoszą się do chorób wynikających ze zmian w liczbie lub strukturze chromosomów. Zwykle komórka ma w swoim genomie określoną liczbę chromosomów. Oprócz tej zwykłej liczby, niektóre komórki mogą posiadać nieprawidłową liczbę chromosomów z powodu błędów występujących w procesie podziału komórki. W wyniku tych błędów niektóre komórki otrzymają dodatkowy chromosom, podczas gdy niektóre komórki będą miały jeden brakujący chromosom. Trisomia i monosomia to dwa takie rodzaje nieprawidłowości chromosomalnych. Zespół Downa i zespół Klinefeltera to dwie choroby występujące u potomstwa w wyniku trisomii, podczas gdy zespół Turnera jest wynikiem monosomii. Co więcej, zmiany strukturalne są również możliwe w chromosomach z powodu zakłóceń i rearanżacji.
Rysunek 02: Chłopiec z zespołem Downa
Chociaż niektóre rodzaje zaburzeń chromosomowych mogą przechodzić z pokolenia na pokolenie, większość z nich nie jest dziedziczna. Jeśli zaburzenie chromosomalne występuje w komórkach somatycznych zamiast w komórkach zarodkowych, nie ma szans na odziedziczenie go w następnym pokoleniu. Z drugiej strony, jeśli zaburzenie chromosomalne występuje w komórce rozrodczej, istnieje duże prawdopodobieństwo odziedziczenia tego konkretnego zaburzenia potomstwu.
Jakie są podobieństwa między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomowymi?
- Zaburzenia genetyczne i chromosomowe występują w wyniku zmian w DNA organizmu.
- Ponadto zaburzenia chromosomalne są częścią zaburzeń genetycznych.
- Również oba zaburzenia mogą być dziedziczone lub nie.
Jaka jest różnica między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomowymi?
Zaburzenia genetyczne powstają w wyniku zmian zachodzących w genomie organizmu. Istnieją trzy rodzaje zaburzeń genetycznych, w tym mutacje pojedynczych genów, zaburzenia złożone i zaburzenia chromosomalne. Stąd zaburzenia chromosomalne są rodzajem zaburzeń genetycznych. Zwłaszcza zaburzenia chromosomalne dotyczą zmian struktury i liczby chromosomów. Dlatego jest to kluczowa różnica między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomalnymi.
Poniższa infografika pokazuje różnicę między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomalnymi jako porównanie.
Podsumowanie – Zaburzenia genetyczne a zaburzenia chromosomalne
Gen jest podstawową jednostką dziedziczności. Jeden chromosom ma szereg genów. W związku z tym cały genom zawiera tysiące genów. Gen posiada precyzyjnie ułożoną sekwencję nukleotydową, która koduje określone białko. Istnieje jednak możliwość zmiany sekwencji nukleotydowych tych genów, co może prowadzić do zaburzeń genetycznych. W szczególności istnieją trzy rodzaje zaburzeń genetycznych. Wśród nich zaburzenia chromosomowe to jeden rodzaj, który wynika ze zmian w strukturze i liczbie chromosomów. Podsumowując, zaburzenia genetyczne to choroby spowodowane zmianami w materiale genetycznym, natomiast zaburzenia chromosomalne to choroby spowodowane zmianami w strukturze i liczbie chromosomów. To podsumowuje różnicę między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomalnymi.
