Kluczowa różnica między zaburzeniami genetycznymi a wrodzonymi polega na tym, że zaburzenia genetyczne są wynikiem wadliwego genu lub nieprawidłowości chromosomowej przy urodzeniu lub po urodzeniu, podczas gdy zaburzenia wrodzone to nieprawidłowości występujące przed urodzeniem.
Gen to segment DNA, który zawiera instrukcje do wytworzenia jednej konkretnej cząsteczki w organizmie, zwykle białka. Geny kontrolują czynności biologiczne, w tym rozwój embriologiczny, wzrost płodu, metabolizm, osobowość, funkcje poznawcze i proliferację. Chromosomy to materiał genetyczny w komórce, w którym znajdują się geny. Dlatego geny znajdują się w chromosomach znajdujących się w jądrze. Zaburzenia genetyczne powstają na skutek nieprawidłowości w materiale genetycznym, jak stadium komórki zarodkowej lub wczesnego zarodka. Wady wrodzone to te, które są widoczne przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie.
Czym są zaburzenia genetyczne?
Zaburzenie genetyczne to problem zdrowotny związany z jedną lub większą liczbą nieprawidłowości w genomie po urodzeniu lub po urodzeniu. Mutacja w jednym genie (monogennym) lub wielu genach (poligeniczna) lub anomalia chromosomalna powoduje zaburzenia genetyczne. Najczęstsze są zaburzenia wielogenowe, a takie mutacje pojawiają się samoistnie przed rozwojem embrionalnym lub w wyniku dziedziczenia autosomalnego recesywnego i dominującego. Takie zaburzenia genetyczne są klasyfikowane jako zaburzenia dziedziczne. Zaburzenia genetyczne są obecne przed urodzeniem, a niektóre powodują wady wrodzone. Niektóre zespoły nowotworowe, takie jak mutacje BRCS, są również dziedzicznymi zaburzeniami genetycznymi.
Rysunek 01: Autosomalne recesywne zaburzenie genetyczne
Pojedynczy gen lub zaburzenia monogenowe są wynikiem pojedynczego zmutowanego genu. Zaburzenia te przechodzą na kolejne pokolenia. Zaburzenia monogenowe są różnego rodzaju, takie jak zaburzenia autosomalne recesywne, autosomalne dominujące, recesywne sprzężone z chromosomem X, dominujące sprzężone z chromosomem X i zaburzenia sprzężone z chromosomem Y. Choroba Huntingtona i liczne dziedziczne egzostozy są powszechnymi chorobami autosomalnymi dominującymi, podczas gdy mukowiscydoza, bielactwo i niedokrwistość sierpowatokrwinkowa są powszechnymi chorobami autosomalnymi recesywnymi. Zespół Klinefeltera i hipofosfamiczna krzywica sprzężona z chromosomem X to zaburzenia dominujące sprzężone z chromosomem X, a hemofilia A, zespół Lesch-Nyhana, ślepota barw i zespół Turnera to zaburzenia recesywne sprzężone z chromosomem X. Zaburzenia sprzężone z Y są zazwyczaj rzadkie, ale mogą powodować niepłodność u mężczyzn. Wielogenowe lub wielogenowe zaburzenia występują z powodu wpływu wielu genów wraz ze stylem życia i czynnikami środowiskowymi. Choroby serca, cukrzyca, nowotwory, stwardnienie rozsiane, otyłość, astma i niepłodność są powszechnymi przykładami zaburzeń wielogenowych. Zaburzenia chromosomowe są wynikiem braku, dodania lub nieregularnej części chromosomalnego DNA w genie. Częstym przykładem jest zespół Downa.
Czym są wady wrodzone?
Zaburzenia wrodzone to nieprawidłowości strukturalne lub funkcjonalne występujące przed urodzeniem. Takie zaburzenia powodują niepełnosprawność, która może być fizyczna, intelektualna lub rozwojowa i wahać się od łagodnego do ciężkiego. Wady wrodzone są dwojakiego rodzaju: zaburzenia strukturalne i funkcjonalne. Zaburzenia strukturalne to anomalie kształtu ciała lub części ciała. Zaburzenia czynnościowe obejmują zaburzenia metaboliczne i zwyrodnieniowe. Wady wrodzone wynikają również z zaburzeń genetycznych i chromosomalnych. Zaburzenia genetyczne i chromosomowe obejmują dziedziczenie nieprawidłowych genów od matki lub ojca lub mutacje w komórce zarodkowej.
Rysunek 02: Wrodzone wady serca
Leki i suplementy, takie jak tetracyklina, antykoncepcja hormonalna, leki teratogenne, środki nasenne i przeciwwymiotne stosowane u kobiet w ciąży również powodują wady wrodzone. Toksyczne chemikalia, takie jak tlenek węgla, azotany, azotyny, fluorki, chlorki i metale ciężkie również powodują wady wrodzone. Niektóre infekcje, takie jak infekcja przenoszona wertykalnie, różyczka, wirus opryszczki pospolitej, toksoplazmoza, hipertermia i kiła przechodzą bezpośrednio z matki na zarodek, powodując wady wrodzone podczas ciąży lub porodu. Główne czynniki ryzyka zaburzeń wrodzonych to zaawansowany wiek matki, niedobór kwasu foliowego, spożywanie alkoholu lub palenie w czasie ciąży, cukrzyca i ciąża u starszych kobiet. Wady wrodzone diagnozuje się za pomocą badań przesiewowych i badań prenatalnych. Wady cewy nerwowej, zespół Downa i wady serca to częste wady wrodzone.
Jakie są podobieństwa między zaburzeniami genetycznymi a wrodzonymi?
- Zaburzenia genetyczne i wrodzone są dziedziczne.
- Są wynikiem nieprawidłowości genetycznych i chromosomowych.
- Zespół Downa jest wspólny dla obu typów.
- Ponadto oba zaburzenia różnią się od łagodnego do ciężkiego.
- Techniki molekularne mogą być używane do wykrywania obu zaburzeń.
Jaka jest różnica między zaburzeniami genetycznymi a wrodzonymi?
Zaburzenia genetyczne są wynikiem wadliwego genu lub nieprawidłowego chromosomu, a ich potencjał istnieje już przy urodzeniu, podczas gdy zaburzenia wrodzone to nieprawidłowości istniejące przed urodzeniem i mogące mieć wpływ środowiskowy lub genetyczny. Jest to więc kluczowa różnica między zaburzeniami genetycznymi a wrodzonymi. Termin genetyczny oznacza, że przenosi się z rodziców na potomstwo, natomiast termin wrodzony oznacza, że choroba występuje od urodzenia. Dlatego zaburzenia genetyczne są dziedziczne, ale nie wszystkie wady wrodzone są dziedziczne.
Poniższa infografika przedstawia różnice między zaburzeniami genetycznymi i wrodzonymi w formie tabelarycznej do bezpośredniego porównania.
Podsumowanie – Zaburzenia genetyczne a wrodzone
Zaburzenie genetyczne to problem zdrowotny związany z jedną lub większą liczbą nieprawidłowości w genomie w momencie urodzenia lub po urodzeniu. Wady wrodzone są nieprawidłowościami strukturalnymi lub czynnościowymi występującymi przed urodzeniem lub przed porodem. Jest to więc kluczowa różnica między zaburzeniami genetycznymi a wrodzonymi. Zaburzenia genetyczne są wynikiem mutacji w jednym genie (monogennym) lub wielu genach (poligeniczne), lub anomalia chromosomalna powoduje zaburzenia genetyczne. Istnieją dwa rodzaje wad wrodzonych: zaburzenia strukturalne i funkcjonalne. Zaburzenia strukturalne to anomalie kształtu ciała lub części ciała. Zaburzenia czynnościowe obejmują zaburzenia metaboliczne i zwyrodnieniowe.
