Kluczowa różnica między zaburzeniami monogenowymi a zaburzeniami chromosomowymi polega na tym, że zaburzenia monogenowe to zaburzenia związane z pojedynczymi genami, podczas gdy zaburzenia chromosomowe to choroby związane z nieprawidłowościami w chromosomach i części chromosomów.
Gene to strukturalna i funkcjonalna jednostka dziedziczności. Gen ma specyficzną sekwencję nukleotydową. W chromosomach są tysiące genów. Chromosomy to struktury nitkowate złożone z sekwencji nukleotydowych lub DNA. Mutacja w sekwencji nukleotydowej genu może powodować choroby. Są one znane jako zaburzenia monogenowe. Anemia sierpowata jest przykładem zaburzenia monogenowego. Zaburzenia mogą również wystąpić, gdy sekwencja nukleotydów chromosomu lub części chromosomu jest zmieniona lub jej brakuje. Takie zaburzenia nazywamy zaburzeniami chromosomalnymi. Zespół Downa jest przykładem zaburzenia chromosomalnego. Zaburzenia chromosomowe mogą być mutacją kilku genów.
Czym są zaburzenia monogenowe?
Gen to segment DNA o określonej sekwencji nukleotydowej. W tej sekwencji nukleotydowej ukryta jest kluczowa informacja potrzebna do wytworzenia białka. Mutacja to zmiana sekwencji nukleotydowej, która może być szkodliwa. Może wytwarzać inne białko lub nie wytwarzać białka. Choroba związana z pojedynczą mutacją genu jest znana jako zaburzenie monogenowe. Zmiana w pojedynczym genie w genomie nie zmienia struktury ani liczby chromosomów. Ale może powodować zaburzenia genetyczne, takie jak wrodzona osteogeneza (OGI), siatkówczak (RB), mukowiscydoza, talasemia, zespół łamliwego chromosomu X (FXS), hipofosfatemia, hemofilia i rybia łuska itp.
Większość chorób jednogenowych występuje rzadko. Mogą być również dziedziczone z kolejnymi pokoleniami. Są one głównie autosomalne dominujące, autosomalne recesywne lub sprzężone z chromosomem X. Osoby dotknięte chorobą wykazują spadek sprawności. Terapia genowa, przeszczep komórek macierzystych i przeszczep szpiku kostnego to kilka sposobów leczenia zaburzeń monogenowych.
Czym są zaburzenia chromosomowe?
Zaburzenia chromosomalne to zaburzenia genetyczne spowodowane anomaliami chromosomowymi. Część chromosomu może być nieobecna lub dodatkowa. Ten rodzaj zmian może powodować szkodliwe skutki, ponieważ brakująca część może zawierać ważne geny. Co więcej, części pozachromosomalne mogą dodawać do genomu dodatkowe geny. Podobnie jak w przypadku zmian strukturalnych w chromosomach, całkowita liczba chromosomów w komórce może również ulec zmianie.
Rysunek 01: Zespół Downa Kariotyp
Zespół Downa jest jednym z takich zaburzeń spowodowanych trisomią chromosomu 21. Zaburzenia chromosomowe występują głównie w wyniku błędu w podziale komórek po mejozie lub mitozie. Zaburzenia te są wykrywane przez badanie kariotypu osobnika. Zespół Turnera to kolejne zaburzenie chromosomalne spowodowane monosomią chromosomu X. Zespół Wolfa-Hirschhorna i zespół Jacobsena to dwa zaburzenia chromosomalne spowodowane delecją niektórych części chromosomów.
Jakie są podobieństwa między zaburzeniami monogenicznymi a zaburzeniami chromosomowymi?
- Zaburzenia monogeniczne i chromosomowe to zaburzenia genetyczne.
- Występują w wyniku nieprawidłowości w genomie.
- Te zaburzenia mogą przenosić się z rodziców na potomstwo.
Jaka jest różnica między zaburzeniami monogenicznymi a zaburzeniami chromosomowymi?
Pojedynczy zmutowany gen jest odpowiedzialny za jednogenowe zaburzenie, podczas gdy nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów są odpowiedzialne za zaburzenia chromosomalne. Jest to więc kluczowa różnica między zaburzeniami monogenicznymi a zaburzeniami chromosomalnymi.
Poniższa infografika pokazuje więcej różnic między zaburzeniami monogenicznymi a zaburzeniami chromosomalnymi w formie tabelarycznej.
Podsumowanie – Zaburzenia monogenowe a zaburzenia chromosomalne
Zaburzenia monogeniczne to choroby genetyczne wywoływane przez pojedyncze zmutowane geny. Zaburzenia chromosomowe to choroby genetyczne spowodowane nieprawidłowościami w liczbie lub strukturze chromosomów. Jest to więc kluczowa różnica między zaburzeniami monogenicznymi a zaburzeniami chromosomalnymi. Zaburzenia monogenowe nie zmieniają struktury ani liczby chromosomów.
