Kluczowa różnica – PGS vs PGD
Zapłodnienie in vitro (IVF) to złożony proces stosowany w leczeniu płodności i problemów genetycznych oraz pomocy w poczęciu dziecka. Gdy para małżeńska boryka się z problemami związanymi z poczęciem dziecka, zapłodnienie in vitro jest dobrym rozwiązaniem i jest najskuteczniejszą formą leczenia. Dojrzałe komórki jajowe są pobierane z jajnika samicy i zapładniane z plemników odpowiedniego mężczyzny w warunkach laboratoryjnych (in vitro) jako pierwszy etap. Następnie zapłodniona komórka jajowa zostaje wszczepiona do macicy samicy. Jednak IVF to złożony, kosztowny i czasochłonny proces, który wiąże się z wieloma wyzwaniami. Dlatego przed jego implantacją wykonuje się kilka badań medycznych. Preimplantacyjna diagnostyka przesiewowa (PGS) i diagnostyka preimplantacyjna (PGD) to dwa takie eksperymenty, które służą do określenia, czy zarodek jest wolny od zaburzeń genetycznych, a dziecko jest zdrowe. Kluczową różnicą między PGS a PGD jest to, że PGD jest wykonywana w celu wykrycia defektów pojedynczych genów, które mogą prowadzić do określonych chorób genetycznych, podczas gdy PGS jest wykonywana w celu wykrycia normalności chromosomów.
Co to jest PGS?
Preimplantacyjny Genetic Screening (PGS) to test genetyczny, który jest wykonywany w celu wykrycia normalności chromosomów zarodka zapłodnionego in vitro. PGS bada komórki embrionalne pod kątem prawidłowej liczby chromosomów. Ciało ludzkie zawiera łącznie 46 chromosomów w 23 parach. PGS nie szuka konkretnych chorób genetycznych; zamiast tego szuka zwykłej liczby chromosomów w komórkach zarodka. Zarodek jest oceniany pod kątem brakujących chromosomów lub dodatkowych chromosomów, które zmieniają całkowitą liczbę chromosomów.
Celem wykonywania PGS jest identyfikacja nieprawidłowej liczby chromosomów w zarodkach przed implantacją w celu uniknięcia syndromów genetycznych spowodowanych aberracją numeryczną chromosomów. PGS ujawnia choroby takie jak zespół Downa, zespół Klinefeltera itp. Zespół Downa jest częstą chorobą spowodowaną trisomią chromosomu 21. Może być łatwo wykryta przez PGS. Wybór płci jest również możliwy przez PGS.
Istnieje kilka metod stosowanych w PGS, takich jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), porównawcza hybrydyzacja genomowa macierzy (aCGH), mikromacierze polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP), ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR) itp.
Rysunek 01: Genetyczne badanie preimplantacyjne
Co to jest PGD?
Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) to technika wykonywana w celu identyfikacji zaburzeń pojedynczego genu w zapłodnionym in vitro zarodku przed implantacją do macicy matki w celu ustalenia ciąży. Zaburzenie pojedynczego genu to choroba genetyczna lub zaburzenie Mendla spowodowane mutacją lub zmianą DNA w określonym genie. Zmutowany gen jest znany jako zmutowany lub chory allel. Zaburzenia te są dziedziczone z rodzica na potomstwo. Dlatego ważne jest, aby przed implantacją zarodka sprawdzić, czy zarodek jest wolny od zaburzeń pojedynczych genów. Zaburzenia pojedynczego genu występują bardzo rzadko. Jeśli jednak zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami tej konkretnej choroby genetycznej, potomstwo może ją odziedziczyć. W związku z tym PGD daje parom możliwość wyboru zdrowych i wolnych od choroby zarodków.
PGD jest wykonywane dla pojedynczych komórek pobranych z zarodka. Może skutecznie ujawniać obecność translokacji lub mutacji chromosomowych. Istnieje wiele zaburzeń pojedynczych genów. Najczęstszymi chorobami wykrywanymi przez PGD są mukowiscydoza, anemia sierpowata, Tay-Sachs, łamliwość chromosomu X, dystrofia miotoniczna i talasemia. PGD daje możliwość określenia płci zarodka przed przeszczepem. Jest to ważna propozycja dla par, aby zrównoważyć swoje rodziny. Dlatego PGD służy jako ważny test, aby urodzić zdrowe i wolne od choroby dziecko w preferowanej płci. Jednak wynik testu PGD opiera się na ocenie pojedynczej komórki. Stąd skuteczność PGD jest wątpliwa. Inwazyjność biopsji i mozaikowatość chromosomów również zmniejszają skuteczność PGD.
Rysunek 02: Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna
Różne metody, takie jak hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH) i reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) są wykorzystywane do przeprowadzania PGD. PCR służy do wykrywania zaburzeń pojedynczego genu, a FISH służy do wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych. Oprócz FISH i PCR, sekwencjonowanie genomu pojedynczej komórki jest również stosowane jako metoda w PGD do scharakteryzowania genomu zarodka.
Jaka jest różnica między PGS a PGD?
PGS kontra PGD |
|
| PGS to test genetyczny przeprowadzany w celu wykrycia, czy zarodek zapłodniony in vitro ma normalną liczbę chromosomów w komórce, czy nie. | PGD to technika stosowana do określenia, czy zapłodniony zarodek in vitro nosi określoną mutację genu lub zmianę w genie, która powoduje zaburzenie genetyczne. |
| Wykrywanie mutacji pojedynczego genu | |
| PGS nie wykrywa mutacji pojedynczych genów. | PGD wykrywa mutacje pojedynczych genów. |
| Choroby | |
| PGS to ważny test do wykrywania zespołu Downa, zespołu Klinefeltera itp. | PGD to ważny test do wykrywania mukowiscydozy, anemii sierpowatej, Taya Sachsa, łamliwego chromosomu X, dystrofii miotonicznej, talasemii itp. |
Podsumowanie – PGS kontra PGD
PGS i PGD to dwa testy genetyczne stosowane w celu wykrycia, czy zapłodniony zarodek in vitro nadaje się do wszczepienia do macicy w celu ustalenia ciąży. PGS wykonuje się w celu wykrycia, czy zarodek ma zwykłą liczbę chromosomów w komórce. PGD jest wykonywana w celu wykrycia, czy zarodek ma pojedyncze mutacje genów, które powodują zaburzenia genetyczne. To jest różnica między PGS a PGD. Oba testy są bardzo ważne i powinny być przeprowadzone przed implantacją w celu przesiewu zarodka pod kątem zagnieżdżenia zdrowego zarodka.
