Kluczowa różnica – niedokrwistość sierpowatokrwinkowa a anemia sierpowata
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest powszechną dziedziczną hemoglobinopatią spowodowaną mutacją punktową w beta globinie, która sprzyja polimeryzacji odtlenionej hemoglobiny, prowadząc do zniekształcenia krwinek czerwonych, niedokrwistości hemolitycznej, niedrożności naczyń mikrokrążenia i niedokrwiennego uszkodzenia tkanki. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest ciężką dziedziczną postacią niedokrwistości, która powstaje w wyniku anemii sierpowatej, w której zmutowana forma hemoglobiny zniekształca czerwone krwinki w kształt półksiężyca przy niskim poziomie tlenu. Anemia sierpowata ma grupę objawów patologicznych, podczas gdy niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest jednym z takich patologicznych objawów anemii sierpowatokrwinkowej. Wyróżnia się to jako kluczowa różnica między niedokrwistością sierpowatokrwinkową a niedokrwistością sierpowatokrwinkową.
Co to jest anemia sierpowata?
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest powszechną dziedziczną hemoglobinopatią spowodowaną mutacją punktową w beta globinie, która sprzyja polimeryzacji odtlenionej hemoglobiny, prowadząc do zniekształcenia krwinek czerwonych, niedokrwistości hemolitycznej, niedrożności naczyń mikrokrążenia i niedokrwiennego uszkodzenia tkanki.
Hemoglobina ma strukturę tetrameryczną, która składa się z dwóch par łańcuchów alfa i beta. Normalne dorosłe krwinki czerwone mają HbA (α2 β2) jako dominującą formę hemoglobiny. W niedokrwistości sierpowatej reszta glutaminianu w szóstym kodonie genu beta globiny jest zastępowana przez walinę. Ta substytucja prowadzi do różnych strukturalnych i funkcjonalnych zmian w cząsteczce hemoglobiny. Oprócz HbA osoby cierpiące na anemię sierpowatą mają w swoich czerwonych krwinkach specjalny rodzaj hemoglobiny zwany hemoglobiną sierpowatą (HbS).
Patogeneza anemii sierpowatej
Swobodnie przepływający cytozol czerwonych krwinek zmienia się w lepki żel, gdy ciśnienie parcjalne tlenu spada poniżej pewnego krytycznego poziomu. Dzięki ciągłej deoksygenacji cząsteczki HbS polimeryzują w długie włókna wewnątrz czerwonych krwinek, zniekształcając je w kształt półksiężyca. Jest to patologiczna podstawa głównych objawów, takich jak przewlekła hemoliza, niedrożność naczyń krwionośnych i uszkodzenie tkanek.
W miarę wzrostu polimerów HbS zaczynają przechodzić przepuklina przez błonę krwinek czerwonych. Ta strukturalna modyfikacja czerwonych krwinek wywołuje napływ Ca2+ Zwiększony poziom wapnia wewnątrzkomórkowego indukuje następnie sieciowanie białek wewnątrzkomórkowych, co skutkuje wypływem K + i woda. Powtarzanie tego procesu odwadnia czerwone krwinki, czyniąc je sztywnymi i gęstymi. Ostatecznie stają się nieodwracalnie sierpowatymi komórkami, które są szybko usuwane z krążenia przez hemolizę pozanaczyniową.
Istnieje kilka poglądów na temat patologicznej podstawy okluzji mikronaczyń, ale dokładny mechanizm nie jest jasno poznany.
Rysunek 01: Anemia sierpowata jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Cechy kliniczne niedokrwistości sierpowatej
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa ma szerokie spektrum objawów klinicznych. Niektóre osoby dotknięte chorobą mogą być kalekami, podczas gdy niektóre mogą mieć jedynie łagodne objawy.
(Zarówno anemia sierpowata jak i niedokrwistość sierpowatokrwinkowa mają wiele powszechnych objawów klinicznych, które omówiono pod nagłówkiem „Cechy kliniczne anemii sierpowatokrwinkowej”)
Diagnostyka anemii sierpowatej
- Elektroforeza hemoglobiny w celu wykazania obecności HbS
- Test ditionianu
- Diagnostyka prenatalna jest możliwa dzięki analizie DNA płodu uzyskanego przez amniopunkcję.
Co to jest anemia sierpowata?
Poważna dziedziczna postać anemii, która powstaje w wyniku anemii sierpowatej, w której zmutowana forma hemoglobiny zniekształca czerwone krwinki w kształt półksiężyca przy niskim poziomie tlenu, nazywana jest anemią sierpowatą.
(Patogeneza anemii sierpowatej została omówiona pod nagłówkiem „patogeneza anemii sierpowatokrwinkowej”.)
Rysunek 02: Komórki sierpowate
Cechy kliniczne anemii sierpowatej
Cechy kliniczne to ciężka niedokrwistość hemolityczna przerywana kryzysami. Istnieją cztery główne rodzaje kryzysów.
1. Vaso okluzyjne kryzysy
Kryzysy okluzyjne Vaso są częstsze niż inne i są predysponowane przez takie czynniki, jak infekcje, kwasica, odwodnienie i odtlenienie. Z powodu zablokowania naczyń krwionośnych zaburzony jest dopływ krwi do niektórych obszarów ciała, zwłaszcza do kończyn. W konsekwencji w tych rejonach pojawiają się zawały, powodując silny ból. Istnieje stan zwany zespołem dłoniowo-podeszwowym, w którym pacjent skarży się na silny ból kończyn. Dzieje się tak z powodu zawałów w małych kościach kończyn.
2. Kryzysy wisceralnej sekwestracji
Te kryzysy pojawiają się w wyniku sierpa i gromadzenia się krwi w organach. Niedokrwistość nasila się do poważnego poziomu podczas kryzysu sekwestracji trzewnej. Zespół ostrej klatki piersiowej jest najgroźniejszym powikłaniem tego kryzysu. Pacjenci cierpią z powodu bólu w klatce piersiowej i duszności. Prześwietlenie klatki piersiowej wykaże obecność nacieków w płucach.
3. Kryzysy aplastyczne
Występują one po zakażeniu parwowirusem, a czasami także z powodu niedoboru kwasu foliowego. Kryzysy aplastyczne charakteryzują się nagłym spadkiem poziomu hemoglobiny, często wymagającym transfuzji.
4. Niedokrwistość hemolityczna
Inne cechy kliniczne anemii sierpowatej
- Wrzody kończyny dolnej.
- Śledziona jest powiększona w okresie niemowlęcym, ale stopniowo zmniejsza się z powodu zawałów (autosplenektomia).
- Nadciśnienie płucne.
Diagnostyka laboratoryjna anemii sierpowatokrwinkowej
- Poziom hemoglobiny wynosi zwykle 6-9g/dL.
- Obecność komórek sierpowatych i komórek docelowych w filmie krwi.
- Testy przesiewowe dla sierpa z użyciem substancji chemicznych, takich jak ditionian, są dodatnie, gdy krew jest odtleniona.
- W HPLC HbSS jest wykrywana jako dominująca forma hemoglobiny, a HbA nie jest wykrywana.
Leczenie anemii sierpowatej
- Unikanie czynników, o których wiadomo, że przyspieszają kryzys.
- Kwas foliowy.
- Dobre odżywianie i higiena.
- Szczepienie przeciwko pneumokokom, hemofilom i meningokokom.
- Kryzysy powinny być leczone zgodnie ze stanem, wiekiem i przyjmowaniem leków przez pacjenta.
Jakie są podobieństwa między niedokrwistością sierpowatokrwinkową a anemią sierpowatą?
- Zarówno anemia sierpowata, jak i anemia sierpowata są spowodowane tą samą mutacją genetyczną, która wpływa na łańcuchy beta globiny, a tym samym na strukturę i funkcję hemoglobiny.
- Ponieważ anemia sierpowata jest jednym z patologicznych objawów anemii sierpowatokrwinkowej, mają one również wspólne cechy kliniczne.
Jaka jest różnica między niedokrwistością sierpowatokrwinkową a anemią sierpowatą?
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa a anemia sierpowata |
|
| Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest powszechną dziedziczną hemoglobinopatią spowodowaną mutacją punktową w beta-globinie, która sprzyja polimeryzacji odtlenionej hemoglobiny, prowadząc do zniekształcenia krwinek czerwonych, niedokrwistości hemolitycznej, niedrożności naczyń mikrokrążenia i niedokrwiennego uszkodzenia tkanki | Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to ciężka dziedziczna postać anemii, która powstaje w wyniku anemii sierpowatej, w której zmutowana forma hemoglobiny zniekształca czerwone krwinki w kształt półksiężyca przy niskim poziomie tlenu. |
| Manifestacje patologiczne | |
| Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa ma kilka patologicznych objawów. | Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest jednym z takich patologicznych objawów anemii sierpowatej. |
Podsumowanie – niedokrwistość sierpowatokrwinkowa kontra anemia sierpowata
Zarówno anemia sierpowata, jak i anemia sierpowata są powszechnymi schorzeniami dziedzicznymi, a odpowiednie leczenie może być pomocne w podniesieniu standardu życia pacjenta. Anemia sierpowata ma grupę objawów patologicznych, podczas gdy niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest jednym z takich patologicznych objawów anemii sierpowatokrwinkowej. Jest to główna różnica między niedokrwistością sierpowatokrwinkową a niedokrwistością sierpowatokrwinkową.
Pobierz wersję PDF choroby sierpowatokrwinkowej a niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać jej do celów offline, zgodnie z notatkami dotyczącymi cytowań. Proszę pobrać wersję PDF tutaj Różnica między niedokrwistością sierpowatokrwinkową a anemią sierpowatokrwinkową.
