Kluczowa różnica – anemia sierpowata a talasemia
Talasemia to niejednorodna grupa zaburzeń spowodowanych dziedzicznymi mutacjami, które zmniejszają syntezę łańcuchów α-globiny lub β-globiny. Anemia sierpowata to ciężka dziedziczna postać niedokrwistości, w której zmutowana forma hemoglobiny zniekształca czerwone krwinki w kształt półksiężyca przy niskim poziomie tlenu. Kluczowa różnica między anemią sierpowatą a talasemią polega na tym, że w talasemii może to mieć wpływ zarówno na łańcuchy α, jak i β globiny, ale w anemii sierpowatej tylko na łańcuchy β globiny.
Co to jest talasemia?
Talasemia to „heterogenna grupa zaburzeń spowodowanych dziedzicznymi mutacjami, które zmniejszają syntezę łańcuchów alfa lub beta globiny, które składają się na HbA hemoglobiny dorosłej, prowadząc do anemii, niedotlenienia tkanek i hemolizy krwinek czerwonych związanych z brakiem równowagi w globinie synteza łańcuchowa”.
Talasemię można ogólnie podzielić na dwie główne kategorie.
- Alfa talasemia
- Beta talasemia.
Alfa talasemia
W przypadku talasemii alfa niektóre geny odpowiedzialne za kodowanie łańcuchów alfa globiny są usuwane. Zazwyczaj gen alfa globiny ma cztery kopie. Nasilenie choroby zależy od liczby brakujących kopii.
1. Hydrops Fetalis
Gdy brakuje wszystkich czterech kopii genu alfa globiny, synteza łańcuchów alfa globiny jest całkowicie stłumiona. Ponieważ łańcuchy alfa globiny są niezbędne do syntezy hemoglobiny zarówno płodowej, jak i dorosłej, stan ten nie jest zgodny z życiem i dlatego prowadzi do śmierci w macicy.
2. Choroba HbH
Brak trzech kopii genu alfa globiny powoduje umiarkowaną lub ciężką hipochromiczną niedokrwistość mikrocytową z towarzyszącą splenomegalią.
3. Cechy alfa talasemii
Są to spowodowane brakiem lub nieaktywnością jednej lub dwóch kopii genu alfa globiny. Chociaż cechy talasemii alfa nie powodują anemii, mogą zmniejszać średnią objętość krwinki i średnie poziomy hemoglobiny w krwinkach czerwonych, jednocześnie zwiększając liczbę czerwonych krwinek powyżej 5,51012/L.
Rysunek 01: Dziedziczenie talasemii alfa
Syndromy beta-talasemii
1. Beta talasemia Major
Jeżeli oboje rodzice są nosicielami beta-talasemii, prawdopodobieństwo, że potomstwo zachoruje na ciężką postać beta talasemii wynosi 25%. W tym stanie produkcja łańcuchów beta globiny jest albo całkowicie stłumiona, albo drastycznie zmniejszona. Ponieważ nie ma wystarczającej liczby łańcuchów beta globiny, z którymi mogłyby się połączyć, nadmiar łańcuchów alfa globiny osadza się zarówno w dojrzałych, jak i niedojrzałych krwinkach czerwonych. To otwiera drogę do przedwczesnej hemolizy krwinek czerwonych i nieskutecznej erytropoezy.
Cechy kliniczne
- Ciężka niedokrwistość, która staje się widoczna po 3-6 miesiącach od urodzenia.
- Splenomegalia i hepatomegalia
- Facie talasemiczne
Diagnostyka laboratoryjna
Główną techniką stosowaną obecnie w diagnostyce chorób hematologicznych jest wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC). W ciężkiej postaci talasemii beta HPLC wskazuje na obecność znacznie obniżonych poziomów HbA przy niezwykle wysokich poziomach HbF. Pełna morfologia krwi wykaże istnienie hipochromicznej niedokrwistości mikrocytarnej, natomiast badanie rozmazu krwi wykaże obecność zwiększonej ilości retikulocytów wraz z bazofilowymi kropkami i komórkami docelowymi.
Leczenie
- Regularne transfuzje krwi
- Kwas foliowy podaje się, jeśli spożycie kwasu foliowego w diecie nie jest zadowalające.
- Terapia chelatująca żelazo
- Czasami przeprowadza się również splenektomię w celu zmniejszenia zapotrzebowania na krew.
2. Cecha beta talasemii/podrzędna
Drobna talasemia beta jest powszechnym schorzeniem, które przez większość czasu jest bezobjawowe. Chociaż cechy są podobne do cech talasemii alfa, talasemia beta jest cięższa niż jej odpowiednik. Rozpoznanie drobnej talasemii beta stawia się, jeśli poziom HbA2jest wyższy niż 3,5%.
3. Talasemia pośrednia
Przypadki talasemii o umiarkowanym nasileniu, które nie wymagają regularnych transfuzji, nazywane są talasemią pośrednią.
Co to jest anemia sierpowata?
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to ciężka dziedziczna postać niedokrwistości, w której zmutowana forma hemoglobiny zniekształca czerwone krwinki w kształt półksiężyca przy niskim poziomie tlenu.
Forma hemoglobiny wytworzona w wyniku mutacji genetycznej w homozygotycznej anemii sierpowatej nazywana jest HbSS (hemoglobina sierpowata). Kiedy poziom tlenu spada poniżej pewnego punktu krytycznego, hemoglobina sierpowa tworzy kryształy w procesie polimeryzacji, wytwarzając długie włókna, z których każde składa się z siedmiu splecionych podwójnych pasm z sieciowaniem. To właśnie ta polimeryzacja zniekształca czerwone krwinki w kształt półksiężyca. Ponieważ zniekształcone krwinki czerwone straciły swoją podatność, nie są już zdolne do przechodzenia przez maleńkie naczynia krwionośne; wewnątrz tych maleńkich naczyń sierpowate komórki blokują światło, utrudniając dopływ krwi do narządów, co skutkuje licznymi zawałami.
Rysunek 02: Anemia sierpowata
Cechy kliniczne anemii sierpowatej
Można zaobserwować ciężką niedokrwistość hemolityczną przerywaną kryzysami.
1. Vaso okluzyjne kryzysy
Czynniki takie jak infekcja, odwodnienie, kwasica i odtlenianie predysponują do wystąpienia kryzysów zamknięcia naczyń. Pacjent skarży się na silny ból kończyn. Dzieje się tak z powodu zawałów w małych kościach kończyn.
2. Kryzysy wisceralnej sekwestracji
Dzieje się tak z powodu gromadzenia się krwi i sierpa w organach. Najbardziej śmiertelnym powikłaniem tego rodzaju jest zespół sierpowato-klatkowy, w którym u pacjenta występuje duszność i ból w klatce piersiowej. Nacieki płucne można zobaczyć na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej.
3. Kryzysy aplastyczne
Kryzysy aplastyczne charakteryzują się nagłym spadkiem poziomu hemoglobiny, najczęściej po zakażeniu parwowirusem. Niedobór kwasu foliowego może być również czynnikiem przyczyniającym się.
Inne cechy kliniczne anemii sierpowatej
- Wrzody kończyn dolnych
- Nadciśnienie płucne
- Kamienie żółciowe
Diagnostyka laboratoryjna anemii sierpowatokrwinkowej
- Poziom hemoglobiny wynosi zwykle 6-9g/dL.
- Obecność komórek sierpowatych i komórek docelowych w filmie krwi.
- Testy przesiewowe dla sierpa z użyciem substancji chemicznych, takich jak ditionian, są dodatnie, gdy krew jest odtleniona.
- W HPLC HbA nie jest wykrywana.
Leczenie anemii sierpowatej
- Unikanie czynników, o których wiadomo, że przyspieszają kryzys.
- Kwas foliowy.
- Dobre odżywianie i higiena.
- Szczepienie przeciwko pneumokokom, hemofilom i meningokokom.
- Kryzysy powinny być leczone zgodnie ze stanem, wiekiem i przyjmowaniem leków przez pacjenta.
Jakie są podobieństwa między anemią sierpowatą a talasemią?
Zarówno talasemia, jak i anemia sierpowata to choroby genetyczne, które wpływają na strukturę i funkcję hemoglobiny
Jaka jest różnica między anemią sierpowatą a talasemią?
Anemia sierpowata a talasemia |
|
| Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to ciężka dziedziczna postać niedokrwistości, w której zmutowana forma hemoglobiny zniekształca czerwone krwinki w kształt półksiężyca przy niskim poziomie tlenu. | Talasemia to niejednorodna grupa zaburzeń spowodowanych dziedzicznymi mutacjami, które zmniejszają syntezę łańcuchów globiny α lub β. |
| Rodzaj dotkniętego łańcucha globin | |
| W anemii sierpowatej dotyczy tylko łańcuchów beta. | Zarówno łańcuchy alfa, jak i beta mogą być dotknięte talasemią. |
| Natura mutacji genetycznych | |
| Defekt genetyczny powodujący anemię sierpowatą to substytucja genu. | Talasemia jest spowodowana mutacją punktową lub delecją genu. |
| Opór przeciwko malarii | |
| Defekt genetyczny powodujący anemię sierpowatą ma działanie ochronne przeciwko malarii. | Defekt genetyczny w talasemii nie zapewnia odporności na malarię. |
| Pochodzenie genetyczne | |
| Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą autosomalną recesywną. | Talasemia jest autosomalnym zaburzeniem współdominującym. |
Podsumowanie – Anemia sierpowata a talasemia
Talasemia i anemia sierpowata to dwa poważne schorzenia hematologiczne najczęściej spotykane w praktyce pediatrycznej. Dlatego ważne jest, aby jasno zrozumieć różnicę między anemią sierpowatą a talasemią. Zwiększenie świadomości społecznej na temat tych chorób będzie pomocne w minimalizowaniu ich występowania, ponieważ małżeństwa spokrewnione odgrywają główną rolę w przenoszeniu tych zaburzeń genetycznych z pokolenia na pokolenie.
Pobierz wersję PDF anemii sierpowatokrwinkowej a talasemii
Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać jej do celów offline, zgodnie z notatkami dotyczącymi cytowań. Proszę pobrać wersję PDF tutaj Różnica między anemią sierpowatokrwinkową a talasemią.
