Drobna talasemia kontra talasemia poważna
Talasemia to choroba genetyczna, która wywodzi się z regionu Morza Śródziemnego i oznacza „Morze Krwi”. Talasemia to choroba wywoływana przez zmutowane geny odpowiedzialne za wytwarzanie hemoglobiny w naszym krwiobiegu. Powoduje to ciężką anemię i chory musi być regularnie przetaczany świeżo zapakowanymi czerwonymi krwinkami. Talasemia major to termin używany dla osoby cierpiącej na tę chorobę, a talasemia minor to termin używany dla osoby, która jest nosicielem zmutowanego genu hemoglobiny, ale nie cierpi na tę chorobę.
Co to jest talasemia major?
Talasemia major to stan dziecka cierpiącego na tę chorobę i jego przeżycie jest uzależnione od transfuzji krwi. Istnieją dwa geny, które są odpowiedzialne za tworzenie hemoglobiny i nawet jeśli jeden jest zmutowany, to drugi jest w stanie syntetyzować hemoglobinę w przypadku talasemii major, oba te geny są zmutowane, dlatego organizm nie jest w stanie wytwarzać hemoglobiny i pozostaje zależny od przetoczonych krwinek czerwonych. Ponieważ życie tych krwinek czerwonych jest krótkie, osoba cierpiąca na talasemię major musi być regularnie poddawana transfuzji, aby utrzymać prawidłowy poziom hemoglobiny.
Co to jest talasemia drobna?
Thalassemia minor jest stosowana u osób, u których jeden z genu hemoglobiny jest zmutowany, a drugi jest całkowicie zdrowy. W takim przypadku hemoglobina jest syntetyzowana w wystarczającej ilości, ale nieco mniej niż osoba, której geny hemoglobiny są zdrowe. Takie osoby są również nazywane „nosicielami”, ponieważ noszą cechę talasemii, ale poza tym są zdrowe. Jeśli oboje mąż i żona są nieletnimi talasemią, mają 25% szans na urodzenie dziecka z talasemią większą i 50% szansą na talasemię lekką. Status nieletniej talasemii jest bardzo ważny, aby wiedzieć, czy istnieje jakikolwiek znany przypadek talasemii major w rodzinie, ponieważ może to zapobiec narodzinom dziecka cierpiącego na talasemię major.
Drobna talasemia kontra talasemia poważna
• Talasemia major to stan faktycznej choroby, a talasemia drugorzędna to stan potencjalnego przejścia choroby.
• Pacjent z talasemią major jest zależny od regularnej transfuzji krwi przez całe życie, podczas gdy talasemia minor jest osobą zdrową, ale z nieco niższym poziomem hemoglobiny.
• Talasemia major jest spowodowana mutacją obu genów hemoglobiny, podczas gdy talasemia minor jest spowodowana mutacją jednego genu.
• Ważne jest, aby zapobiec wystąpieniu ciężkiej talasemii u dziecka, które jeszcze się nie urodziło, za pomocą odpowiednich testów, ale występowanie talasemii drugorzędnej nie jest aż tak groźne.
