Kluczowa różnica – alfa vs beta talasemia
Talasemia to niejednorodna grupa zaburzeń spowodowanych dziedzicznymi mutacjami, które zmniejszają syntezę łańcuchów alfa lub beta globiny, co prowadzi do anemii, niedotlenienia tkanek i hemolizy krwinek czerwonych związanych z brakiem równowagi w syntezie łańcucha globiny. Istnieją dwie główne formy talasemii, takie jak talasemia alfa i talasemia beta. W talasemii alfa następuje spadek liczby łańcuchów alfa globiny, podczas gdy w talasemii beta spada liczba łańcuchów beta globiny. To jest kluczowa różnica między talasemią alfa i beta.
Co to jest talasemia alfa?
W przypadku talasemii alfa niektóre geny odpowiedzialne za kodowanie łańcuchów alfa globiny są usuwane. Gen alfa globiny ma na ogół cztery kopie. Nasilenie choroby zależy od liczby brakujących kopii.
Hydrops Fetalis
Synteza łańcuchów alfa globiny jest całkowicie tłumiona, gdy brakuje wszystkich czterech kopii genu alfa globiny. Ponieważ łańcuchy alfa globiny są niezbędne do syntezy hemoglobiny zarówno płodowej, jak i dorosłej, stan ten nie jest zgodny z życiem; dlatego w macicy przerwanie ciąży ma miejsce, jeśli płód jest dotknięty tym stanem.
Choroba HbH
Ten stan jest spowodowany brakiem trzech kopii genu alfa globiny. Prowadzi to do umiarkowanej do ciężkiej hipochromicznej niedokrwistości mikrocytarnej z towarzyszącą splenomegalią.
Cechy alfa talasemii
Jest to spowodowane brakiem lub nieaktywnością jednej lub dwóch kopii genu alfa globiny. Chociaż cechy talasemii alfa nie powodują anemii, mogą zmniejszać średnią objętość krwinki i średnie poziomy hemoglobiny w krwinkach czerwonych, jednocześnie zwiększając liczbę czerwonych krwinek powyżej 5,51012/L.
Rysunek 01: Dziedziczenie talasemii alfa
Diagnoza talasemii alfa odbywa się poprzez badania syntezy łańcucha globiny.
Zarządzanie
Pacjenci z łagodną postacią anemii zwykle nie wymagają żadnego leczenia. Podawanie żelaza i kwasu foliowego jest zalecane tylko u niektórych pacjentów. Osoby z ciężkimi postaciami talasemii alfa wymagają transfuzji krwi przez całe życie.
Co to jest talasemia beta?
W przypadku talasemii beta ilość łańcuchów beta globin spada.
Beta talasemia Major
Jeżeli oboje rodzice są nosicielami cechy beta talasemii, prawdopodobieństwo, że potomstwo odziedziczy major beta talasemii wynosi 25%. W typowej talasemii beta wytwarzanie łańcuchów beta globin jest albo całkowicie stłumione, albo drastycznie zmniejszone. Ponieważ nie ma wystarczającej liczby łańcuchów beta globiny, z którymi mogłyby się połączyć, nadmiar łańcuchów alfa globiny osadza się zarówno w dojrzałych, jak i niedojrzałych krwinkach czerwonych. Prowadzi to do przedwczesnej hemolizy krwinek czerwonych i nieefektywnej erytropoezy.
Cechy kliniczne
- Ciężka niedokrwistość, która ujawnia się po 3-6 miesiącach od urodzenia.
- Splenomegalia i hepatomegalia
- Facie talasemiczne
Zmiany rysów twarzy są spowodowane ekspansją kości z powodu przerostu szpiku kostnego. Rentgenowskie zdjęcie rentgenowskie pokazuje wygląd czaszki z włosami, który jest zwykle obserwowany w talasemii beta.
Rysunek 02: Facja talasemiczna
Diagnostyka laboratoryjna
Wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC) jest obecnie główną metodą stosowaną w diagnostyce chorób hematologicznych. Główna HPLC w talasemii beta wykazuje obecność obniżonych poziomów HbA przy niezwykle wysokich poziomach HbF. Pełna morfologia krwi wykaże istnienie hipochromicznej niedokrwistości mikrocytarnej, a badanie rozmazu krwi wykaże obecność zwiększonej ilości retikulocytów wraz z bazofilowymi kropkami i komórkami docelowymi.
Leczenie
- Regularne transfuzje krwi
- Terapia chelatująca żelazo
- Kwas foliowy (jeśli spożycie kwasu foliowego w diecie nie jest zadowalające)
- Splenektomia (czasami stosowana w celu zmniejszenia zapotrzebowania na krew)
- Przeszczep szpiku kostnego
- Terapia genowa w celach przesiewowych i terapeutycznych
Cecha beta talasemii/podrzędna
Drobna talasemia beta jest powszechnym schorzeniem, które często przebiega bezobjawowo. Chociaż oznaki i objawy są podobne do objawów talasemii alfa, talasemia beta jest cięższa niż jej odpowiednik. Rozpoznanie drobnej talasemii beta stawia się, jeśli poziom HbA2jest wyższy niż 3,5%.
Talasemia Intermedia
Talasemia pośrednia odnosi się do przypadków talasemii o umiarkowanym nasileniu, które nie wymagają regularnych transfuzji.
Jakie jest podobieństwo między alfa i beta talasemią?
W obu przypadkach występuje spadek poziomu hemoglobiny we krwi
Jaka jest różnica między alfa i beta talasemią?
Alfa kontra beta talasemia |
|
| Następuje spadek liczby łańcuchów alfa globin. | Następuje spadek liczby łańcuchów beta globin. |
| Usunięcie genów | |
| Niektóre z genów odpowiedzialnych za kodowanie łańcuchów alfa globiny zostały usunięte. | Geny odpowiedzialne za syntezę łańcuchów beta globiny są częściowo lub całkowicie usuwane. |
| Typy | |
| Hydrops fetalis, choroba HbH i cecha talasemii alfa to główne formy talasemii alfa. | Istnieją dwie główne postacie talasemii beta: talasemia beta major i beta talasemia minor. |
| Diagnoza | |
| Diagnoza talasemii alfa odbywa się poprzez badania syntezy łańcucha globiny. | Wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC) to badanie stosowane do diagnozy talasemii beta. |
| Cechy kliniczne | |
|
|
| Leczenie i zarządzanie | |
|
|
Podsumowanie – alfa kontra beta talasemia
Talasemia to niejednorodna grupa zaburzeń spowodowanych dziedzicznymi mutacjami, które zmniejszają syntezę łańcuchów alfa lub beta globin, które składają się na HbA hemoglobiny dorosłych. Talasemię można ogólnie podzielić na dwie główne kategorie, takie jak talasemia alfa i talasemia beta. W talasemii alfa liczba łańcuchów alfa jest zmniejszona, a w talasemii beta liczba łańcuchów beta jest zmniejszona. To jest główna różnica między talasemią alfa i beta.
Pobierz wersję PDF alfa vs beta talasemii
Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać jej do celów offline zgodnie z notatką cytowania. Proszę pobrać wersję PDF tutaj Różnica między alfa i beta talasemią
