Kluczowa różnica – normalny vs nieprawidłowy kariotyp
Chromosomy zawierają informację genetyczną organizmu, ale liczba chromosomów różni się w zależności od gatunku. Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. Istnieją 22 pary autosomów i jedna para chromosomów płci. W chromosomach znajdują się od tysięcy do milionów genów, które zawierają kody genetyczne umożliwiające syntezę białek niezbędnych do wzrostu, rozwoju i reprodukcji. Liczba i fizyczne struktury chromosomów dostarczają ważnych informacji dotyczących organizmu. Dlatego naukowcy badają wszystkie chromosomy organizmów. Kariotyp to diagram przedstawiający liczbę chromosomów i budowę w jądrze komórkowym. Ujawnia informacje dotyczące liczby, wielkości, kształtu, położenia centromeru chromosomów itp. pod mikroskopem świetlnym. Jeśli kariotyp wykazuje zwykłą liczbę i strukturę zestawu chromosomów, nazywa się to normalnym kariotypem. Nieprawidłowy kariotyp wykazuje niezwykłą liczbę lub strukturalnie zniekształcone chromosomy w kariotypie. Jest to kluczowa różnica między kariotypem prawidłowym a nieprawidłowym.
Co to jest normalny kariotyp?
Normalny kariotyp to diagram, który pokazuje prawidłową liczbę i strukturę całego zestawu chromosomów w komórce lub osobniku. Człowiek ma 23 pary chromosomów, z których 22 to autosomy, a jedna to chromosomy płci. Każdy chromosom ma określony rozmiar, kształt i położenie centromeru. Kariotyp zdrowego człowieka można uznać za prawidłowy kariotyp. W normalnym kariotypie nie ma brakujących sekwencji ani zmian w informacji genetycznej.
Ludzkie chromosomy można podzielić na siedem grup na podstawie długości i morfologii. 42 chromosomy to autosomy zakodowane pod kątem różnych cech. Para chromosomów płci (X i Y) decyduje o płci osobnika i cechach związanych z płcią. Analizując kariotyp organizmu, możliwe jest wykrycie zaburzeń genetycznych i wielu innych informacji o jednostce. Kariotyp może ujawnić kilka ważnych informacji. Mówi o płci osobnika i ujawnia gatunek, do którego należy osobnik. Wreszcie, kariotyp może wskazać, czy dana osoba ma zaburzenie chromosomalne, które prowadzi do choroby genetycznej.
Kariotypowanie to technika wykonywana przez lekarzy w celu zbadania pełnego zestawu chromosomów w jądrze. Chromosomy są widoczne tylko podczas metafazy podziału komórki. Podczas testu zbierane są i analizowane wszystkie chromosomy w celu określenia, czy występują nieprawidłowości liczbowe lub strukturalne w chromosomach organizmu.
Rysunek 01: Normalny kariotyp człowieka
Co to jest nieprawidłowy kariotyp?
Organizmy mają określoną liczbę i strukturę chromosomów. Jednak z różnych powodów organizmy mogą nosić niezwykłą liczbę chromosomów i chromosomy zniekształcone strukturalnie. Zmiany te mogą powodować poważne zaburzenia genetyczne. Dlatego kariotypowanie jest ważną procedurą ujawniania takich uwarunkowań genetycznych w organizmach.
Aberracje chromosomowe to dwa główne typy nazwane aberracjami liczbowymi i aberracjami strukturalnymi. Gdy chromosomy są obserwowane pod mikroskopem, możliwe jest zidentyfikowanie nieprawidłowości, takich jak dodatkowe chromosomy, brakujące chromosomy, brakujące części chromosomów, dodatkowe części chromosomów, części złamane z jednego chromosomu i przyłączone do innego chromosomu itp. Jeśli kariotyp ma niezwykłą liczbę chromosomów lub chromosomy o zmienionej strukturze, jest znany jako nieprawidłowy kariotyp, jak pokazano na rycinie 02.
Istnieją różne zespoły chorobowe spowodowane nieprawidłowymi kariotypami u ludzi, takie jak zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, mukowiscydoza itp. Zespół Downa jest spowodowany trisomią chromosomu 21. Klinefelter Syndrom to kolejny zespół, który jest spowodowany dodatkowym chromosomem X u mężczyzn.
Rysunek 02: Nieprawidłowy kariotyp człowieka (Ludzki chromosom XXY)
Jaka jest różnica między normalnym a nieprawidłowym kariotypem?
Normalny vs nieprawidłowy kariotyp |
|
| Kariotyp, który zawiera prawidłową liczbę i strukturę chromosomów komórki, jest znany jako normalny kariotyp. | Kariotyp, który zawiera niezwykłą liczbę chromosomów lub strukturalnie zniekształconych chromosomów komórki jest znany jako nieprawidłowy kariotyp. |
| Choroby | |
| Organizm jest wolny od zaburzeń genetycznych | Organizm ma zaburzenia genetyczne. |
Podsumowanie – Kariotyp prawidłowy vs nieprawidłowy
Normalny kariotyp człowieka zawiera łącznie 46 chromosomów o prawidłowych rozmiarach i kształtach. W normalnym ludzkim kariotypie występują 22 pary chromosomów autosomalnych i jedna para chromosomów płci. Gdy występują zaburzenia genetyczne, odzwierciedlają je anomalie chromosomalne. Nieprawidłowości chromosomalne mogą być liczbowe lub strukturalne. Oba spowodują nieprawidłowe kariotypy. Nieprawidłowy kariotyp zawiera niezwykłą liczbę chromosomów lub chromosomów ze zmianami strukturalnymi. To jest różnica między normalnym kariotypem a nieprawidłowym kariotypem.
