Kluczowa różnica między heterogenicznością alleli i locus polega na tym, że heterogeniczność alleli to zdolność różnych mutacji w obrębie tego samego genu do wywoływania tej samej choroby, podczas gdy heterogeniczność locus to zdolność mutacji w wielu różnych genach do wywoływania tego samego choroba.
Heterogeniczność genetyczna to zdolność różnych mechanizmów genetycznych do wytwarzania takich samych lub podobnych fenotypów. Mutacje w różnych loci tego samego genu lub mutacje w różnych genach mogą powodować niejednorodność genetyczną. Istnieją dwa rodzaje heterogeniczności genetycznej: heterogeniczność alleliczna i heterogeniczność locus. Heterogeniczność alleliczna opisuje zdolność różnych mutacji w obrębie tego samego genu (różne allele w locus) do wytwarzania zmiennej ekspresji stanu, zwłaszcza choroby. Heterogeniczność locus opisuje zdolność mutacji w różnych loci genów do wywoływania tego samego fenotypu choroby.
Co to jest niejednorodność alleli?
Heterogenność alleliczna to zdolność różnych mutacji w obrębie tego samego genu do wywoływania tej samej choroby. Innymi słowy, heterogeniczność alleliczna to wytwarzanie podobnego fenotypu przez różne allele w obrębie tego samego genu. Wskazuje to na możliwość wielu różnych mutacji w tym samym genie. Wiele mutacji to zmiany lub zmiany pojedynczych nukleotydów. Heterogeniczność alleliczna może wynikać z kilku powodów, w tym doboru naturalnego, egzogennych mutagenów, dryfu genetycznego lub migracji genetycznej.
Rysunek 01: Niejednorodność alleliczna
Mukowiscydoza jest najlepszym przykładem choroby spowodowanej niejednorodnością alleli. Różne mutacje (około 1500 mutacji) w obrębie genu CFTR mogą powodować mukowiscydozę. Innym przykładem jest alkaptonuria, rzadka choroba genetyczna u ludzi.
Co to jest niejednorodność locus?
Heterogeniczność locus jest rodzajem heterogeniczności genetycznej, która wytwarza podobny fenotyp poprzez mutacje w różnych loci/genach. Innymi słowy, heterogeniczność locus to zdolność do wytwarzania podobnego fenotypu lub identycznych fenotypów poprzez mutacje w wielu różnych genach, zwłaszcza dwóch lub więcej genach.
Rysunek 02: Niejednorodność locus
Zespół Cornelia de Lange jest najlepszym przykładem choroby spowodowanej niejednorodnością locus. Choroba ta może być nabyta poprzez pojedynczą mutację w dowolnym z pięciu różnych genów: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 i SMC3. W przeciwieństwie do heterogeniczności allelicznej, heterogeniczność locus jest „niealleliczna”.
Jakie są podobieństwa między alleliczną a heterogenicznością locus?
- Niejednorodność alleli i locus to dwa rodzaje niejednorodności genetycznej.
- Wytwarzają ten sam fenotyp lub identyczne fenotypy poprzez różne mechanizmy genetyczne.
- Występują w wyniku mutacji w locus lub loci genów.
Jaka jest różnica między heterogenicznością alleli i locus?
W heterogeniczności alleli, różne allele w tym samym genie mogą powodować podobny fenotyp, podczas gdy w heterogeniczności locus mutacje w różnych genach lub loci mogą powodować podobny fenotyp. Jest to więc kluczowa różnica między heterogenicznością alleli i locus. Mukowiscydoza jest przykładem choroby spowodowanej niejednorodnością alleli, podczas gdy zespół Cornelia de Lange jest przykładem choroby spowodowanej niejednorodnością locus.
Poniższa infografika przedstawiająca różnicę między heterogenicznością alleli i locus pokazuje więcej porównań między nimi.
Podsumowanie – Allelik kontra niejednorodność locus
Heterogenność alleli i locus to dwa rodzaje heterogeniczności genetycznej, które wytwarzają podobne lub identyczne fenotypy poprzez mechanizmy genetyczne, zwłaszcza mutacje. Heterogeniczność alleliczna odnosi się do wytwarzania tego samego fenotypu poprzez różne mutacje występujące w tym samym genie. W przeciwieństwie do tego, heterogeniczność locus odnosi się do wytwarzania identycznych fenotypów poprzez mutacje występujące w różnych genach lub loci. Jest to zatem kluczowa różnica między heterogenicznością alleli i locus. Różne allele w locus są odpowiedzialne za heterogeniczność alleli, podczas gdy różne loci lub geny są odpowiedzialne za heterogeniczność locus.
