Kluczową różnicą między mutacjami substytucyjnymi i delecyjnymi jest ich przyczyna. Mutacje substytucyjne występują z powodu podstawienia pary zasad z innej pary zasad, podczas gdy mutacje insercyjne występują z powodu dodania dodatkowych nukleotydów do sekwencji DNA, a mutacje delecyjne występują z powodu usunięcia jednego lub więcej nukleotydów z sekwencji DNA.
Mutacja to zmiana sekwencji nukleotydowej DNA. Gen ma określoną sekwencję nukleotydową. Mutacje genów mogą zmienić informację genetyczną ukrytą w sekwencji nukleotydowej. Wielkość mutacji może różnić się od pojedynczej zmiany zasady do dużego fragmentu chromosomu zawierającego wiele genów. Mutacje występują z różnych przyczyn. Niektóre z głównych przyczyn to błędy występujące podczas kopiowania DNA podczas podziału komórki, narażenie na promieniowanie jonizujące, narażenie na substancje chemiczne zwane mutagenami oraz infekcje wirusowe. Mutacje są niezbędne do ewolucji. Większość mutacji jest nieszkodliwa. Niektóre mutacje są dziedziczne, wpływając na kolejnych potomków, podczas gdy niektóre mutacje dotyczą tylko osobnika, który je nosi.
Co to są mutacje substytucyjne?
Mutacje substytucyjne to mutacje, które zmieniają pary zasad sekwencji nukleotydowej na różne pary zasad. Na przykład, pojedyncza para zasad może być podstawiona inną parą zasad w mutacji podstawienia. Nazywane są mutacjami punktowymi. Substytucja może, ale nie musi dawać efektów w zależności od typu mutacji. Mutacja cicha, mutacja zmiany sensu i mutacja nonsens to trzy rodzaje mutacji substytucyjnych.
Rysunek 01: Mutacja substytucyjna
Cicha mutacja nie daje efektu zewnętrznego, chociaż nastąpiła substytucja. Podstawienie nie zmienia aminokwasu kodowanego przez dotknięty kodon. W związku z tym nie zmienia końcowego białka. W mutacji zmiany sensu, podstawienie zmienia aminokwas kodowany przez ten konkretny kodon. Anemia sierpowata jest spowodowana substytucją w genie beta-hemoglobiny, który zmienia pojedynczy aminokwas w wytwarzanym białku. W nonsensownej mutacji podstawienie zasad przekształca uszkodzony kodon w kodon stop, powodując przedwczesną terminację translacji. Ogólnie rzecz biorąc, nonsensowne mutacje wytwarzają niefunkcjonalne lub niekompletne białka.
Co to są mutacje wstawiania?
Mutacje insercyjne to mutacje spowodowane dodaniem jednego lub więcej nukleotydów do sekwencji DNA. Dlatego do sekwencji DNA w mutacji insercyjnej dodaje się dodatkowe nukleotydy. Podobnie do mutacji delecyjnych, mutacje insercyjne mogą być małe lub duże, w zależności od liczby dodanych par zasad. W przypadku małych wstawek zazwyczaj dodaje się jedną parę zasad. Ogólnie rzecz biorąc, w przypadku dużych mutacji insercyjnych, mały fragment chromosomu jest dodawany na nowo.
Rysunek 02: Mutacja wstawiania
Wstawienie jednej pary zasad może spowodować mutację przesunięcia ramki, zmieniającą całą sekwencję kodonów. Wstawienie trzech par zasad może być mniej szkodliwe niż wstawienie pojedynczej pary zasad. Dzieje się tak, ponieważ wstawienie trzech par zasad nie powoduje mutacji przesunięcia ramki. Wstawienie dużego kawałka DNA może być szkodliwe. Jeśli kodon stop zostanie przypadkowo wstawiony podczas mutacji insercyjnej, prowadzi to do przedwczesnego zakończenia translacji, co skutkuje niefunkcjonalnym krótkim białkiem.
Co to są mutacje usuwające?
Mutacje delecyjne to mutacje, które występują w wyniku usunięcia pojedynczego nukleotydu lub całych sekwencji nukleotydów. Najczęściej powstają w wyniku błędów w procesie replikacji DNA. Małe delecje mogą wahać się od jednej pary zasad do kilku nukleotydów. Duże delecje usuwają duże fragmenty DNA. Duże skreślenia występują głównie podczas przechodzenia.
Rysunek 03: Mutacja usuwania
Usunięcie mutacji może być szkodliwe lub nieszkodliwe. Zasadniczo dwa czynniki determinują efekt mutacji delecyjnej: gdzie to się stało i ile nukleotydów zostało usuniętych. Ogólnie rzecz biorąc, delecja pojedynczej pary zasad przesuwa cały gen. Prowadzi to do mutacji przesunięcia ramki odczytu, która zmienia wszystkie oryginalne kodony trypletowe, wytwarzając całkowicie niefunkcjonalny gen. Usunięcie trzech lub więcej nukleotydów z genu może skutkować inną sekwencją aminokwasową powodującą defekty funkcjonalne w końcowym białku. Niektóre choroby genetyczne spowodowane mutacjami delecyjnymi to niepłodność męska, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, mukowiscydoza, zespół Cri du Chat i rdzeniowy zanik mięśni.
Jakie są podobieństwa między mutacją substytucyjną i delecyjną?
- Mutacje mogą się zdarzyć przez zastąpienie, wstawienie lub usunięcie.
- Wszystkie te trzy rodzaje mutacji mogą być nieszkodliwe lub szkodliwe.
- Wszystkie trzy typy zmieniają oryginalną sekwencję nukleotydową.
- Mogą powodować choroby genetyczne.
Jaka jest różnica między mutacją substytucyjną i delecyjną?
Mutacje substytucyjne to mutacje, w których para zasad zostaje zastąpiona inną parą zasad. Mutacje insercyjne to mutacje, w których do sekwencji DNA dodaje się jeden lub więcej nukleotydów. Mutacje delecyjne to mutacje, w których jeden lub więcej nukleotydów jest usuwanych z sekwencji DNA. Jest to więc kluczowa różnica między mutacjami substytucyjnymi i delecyjnymi. Ponadto para zasad jest wymieniana w mutacji substytucyjnej. Ale wymiana pary zasad nie występuje w mutacjach insercyjnych lub delecyjnych. Poza tym mutacje substytucyjne na ogół nie powodują mutacji przesunięcia ramki, podczas gdy zarówno mutacje insercyjne, jak i delecyjne powodują mutacje przesunięcia ramki.
Poniżej znajduje się podsumowanie różnicy między mutacją substytucyjną insercją i delecją w formie tabelarycznej do porównania.
Podsumowanie – mutacje substytucyjne vs insercyjne vs usuwające
Mutacje substytucyjne, insercyjne i delecyjne to trzy rodzaje mutacji. Pojedyncza para zasad jest zastępowana inną parą zasad w mutacji substytucyjnej. Mogą to być mutacje ciche, chybione lub bezsensowne. Ale jedna lub więcej par zasad jest dodawanych do sekwencji DNA w mutacjach insercyjnych. Tymczasem jedna lub więcej par zasad jest usuwanych z sekwencji DNA w przypadku mutacji delecyjnych. Jest to zatem kluczowa różnica między mutacjami substytucyjnymi insercyjnymi i delecyjnymi.
