Kluczowa różnica między łamliwym chromosomem X a autyzmem polega na tym, że łamliwy X jest chorobą czysto genetyczną, która powoduje szereg problemów rozwojowych, w tym upośledzenie funkcji poznawczych i trudności w uczeniu się, podczas gdy autyzm odnosi się do szerokiego zakresu warunków (genetycznych, nie - wpływ genetyczny lub środowiskowy) charakteryzujący się wyzwaniami związanymi z umiejętnościami społecznymi, mową, komunikacją niewerbalną i powtarzalnymi zachowaniami.
Rodziny i niektórzy pracownicy służby zdrowia często są zdezorientowani związkiem między zespołem łamliwego chromosomu X a zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Według amerykańskiego centrum kontroli i zapobiegania chorobom prawie 50% mężczyzn i 16% kobiet z zespołem łamliwego chromosomu X ma również autyzm. Te dwa zaburzenia są różnymi stanami, które mają pewne podobieństwa, takie jak unikanie kontaktu wzrokowego, wycofanie społeczne, trudności w komunikacji i powtarzalne zachowania.
Co to jest Fragile X?
Fragile X to choroba czysto genetyczna, która powoduje szereg problemów rozwojowych, w tym upośledzenie funkcji poznawczych i trudności w uczeniu się. Jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie znanym jako FMR1. Ten gen jest obecny w chromosomie X człowieka. Gen FMRI normalnie wytwarza białko zwane kruche białko upośledzenia umysłowego X (FMRP). FMRP jest bardzo ważne dla prawidłowego rozwoju mózgu. Dlatego ludzie, którzy mają kruche chromosomy X, nie wytwarzają tego białka. Ale ludzie z delikatną premutacją chromosomu X nie mają całkowitego ograniczenia FMRP. Dlatego osoby z tą delikatną premutacją chromosomu X mają zmiany w genie FMR1, ale zwykle wytwarzają część białka. Ten stan genetyczny dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Jednak kobiety mają łagodniejsze objawy niż mężczyźni. Według badań naukowych, dotyka 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 5000 do 8000 kobiet na świecie.
Rysunek 01: Delikatny X
Typowe objawy to opóźnienia w rozwoju, trudności w uczeniu się, problemy społeczne i behawioralne. Zazwyczaj mężczyźni mają łagodną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną, podczas gdy kobiety mają normalną lub łagodną niepełnosprawność intelektualną. Co więcej, kruche chromosomy X można zdiagnozować, testując DNA osoby z badania krwi. Nie ma konkretnego lekarstwa na zespół łamliwego chromosomu X. Ale niektóre terapie mogą pomóc dzieciom z tym schorzeniem i mogą radzić sobie z ich problemami behawioralnymi, takimi jak specjalna edukacja w zakresie trudności w uczeniu się, terapia mowy i języka, terapia zajęciowa, terapia behawioralna i leki kontrolujące napady padaczkowe i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi itp.
Co to jest autyzm?
Autyzm to szeroki zakres schorzeń (genetycznych, niegenetycznych lub środowiskowych) charakteryzujących się wyzwaniami związanymi z umiejętnościami społecznymi, mową, komunikacją niewerbalną i powtarzalnymi zachowaniami. Według Centrum Kontroli Chorób w Stanach Zjednoczonych autyzm dotyka dziś co 1 na 54 dzieci w Stanach Zjednoczonych. W 2000 r. liczba szacowanych osób z autyzmem na całym świecie wynosiła od 1 do 2 na 1000 osób. Autyzm często wiąże się z przyczynami genetycznymi, niegenetycznymi i środowiskowymi. Przyczyny to: posiadanie najbliższego członka rodziny z autyzmem, mutacjami genetycznymi, zespołem łamliwego chromosomu x i innymi zaburzeniami genetycznymi, urodzenie się ze starych rodziców, niską wagą urodzeniową, zaburzeniami metabolicznymi, narażeniem na metale ciężkie, historią infekcji wirusowych itp. Badania diagnostyczne może obejmować testy DNA pod kątem chorób genetycznych, ocenę behawioralną, testy wizualne i dźwiękowe, badania przesiewowe terapii zajęciowej itp.
Rysunek 02: Poziomy autyzmu
Nie ma lekarstwa na autyzm. Ale niektóre terapie mogą pomóc ludziom złagodzić ich objawy, takie jak terapia behawioralna, terapia zabawowa, terapia zajęciowa, fizjoterapia, terapia mowy, leki alternatywne, takie jak wysoka dawka witamin, terapia chelatacyjna, hiperbaryczna terapia tlenowa, melatonina w celu rozwiązania problemów ze snem, itp.
Jakie są podobieństwa między łamliwym X a autyzmem?
- Kruchy X i autyzm mogą być spowodowane przyczynami genetycznymi.
- Oba stany dotykają więcej mężczyzn niż kobiet.
- Te stany czasami mają objawy, takie jak unikanie kontaktu wzrokowego, wycofanie społeczne, trudności w komunikacji i powtarzające się zachowania.
- Oba stany nie dają lekarstwa.
Jaka jest różnica między łamliwym X a autyzmem?
Fragile X to choroba czysto genetyczna, która powoduje szereg problemów rozwojowych, w tym upośledzenie funkcji poznawczych i trudności w uczeniu się, podczas gdy autyzm to szeroki zakres stanów (genetycznych, niegenetycznych lub środowiskowych) charakteryzujących się wyzwaniami społecznymi. umiejętności, mowa, komunikacja niewerbalna i powtarzalne zachowania. To jest więc kluczowa różnica między kruchym chromosomem X a autyzmem. Ponadto osoby z łamliwym chromosomem X wykazują niewiele klasycznych, powtarzalnych zachowań, podczas gdy osoby z autyzmem wykazują szeroki zakres powtarzalnych zachowań.
Poniższa infografika przedstawia różnice między łamliwym chromosomem X a autyzmem w formie tabelarycznej do porównania.
Podsumowanie – Delikatny X kontra autyzm
Zespół łamliwego chromosomu X i zaburzenie ze spektrum autyzmu to dwa różne schorzenia, które mają pewne podobieństwa, takie jak unikanie kontaktu wzrokowego, wycofanie społeczne, trudności w komunikacji i powtarzające się zachowania. Delikatny X to choroba czysto genetyczna, podczas gdy autyzm jest bardziej stanem, który jest spowodowany przyczynami genetycznymi, niegenetycznymi lub środowiskowymi. Tak więc jest to podsumowanie różnicy między łamliwym X a autyzmem.
