Kluczowa różnica – trisomia 13 vs 18
Nieprawidłowości genetyczne u niemowląt są prawdopodobnie najbardziej niefortunną grupą chorób. Fizyczny i psychologiczny wpływ, jaki wywierają na rodziców i dziecko, jest ogromny. Trisomia 13 i trisomia 18, znane również odpowiednio jako zespół Patau i zespół Edwarda, to dwie najbardziej skomplikowane wady genetyczne obserwowane w wielu ciążach na całym świecie. Kluczowa różnica między trisomią 13 i 18 polega na tym, że w trisomii 13 występuje dodatkowa kopia w chromosomie 13, podczas gdy w trisomii 18 to chromosom 18 ma dodatkową kopię.
Co to jest Trisomia 13?
Trisomia 13, znana również jako zespół Patau, to anomalia genetyczna charakteryzująca się obecnością dodatkowej kopii w chromosomie 13. Ten stan dotyczy 1 na 5000 osób.
Cechy kliniczne
- Nisko osadzone uszy
- Rozszczep wargi i podniebienia
- Polidaktylia
- Mikroftalmia
- Problemy w nauce
- Pacjenci rzadko przeżywają dłużej niż kilka tygodni
Ostateczna diagnoza zespołu Patau w okresie prenatalnym opiera się na analizie genetycznej próbek uzyskanych z amniopunkcji i biopsji kosmówki. CT i MRI mogą być wykorzystywane do identyfikacji nieprawidłowości w sercu, mózgu i innych narządach.
Rysunek 01: Dziecko z zespołem Patau
Zarządzanie
Większość niemowląt z zespołem Patau nie dożywa pierwszego roku życia. Umierają z powodu zagrażających życiu powikłań neurologicznych i problemów kardiologicznych. Konieczna może być chirurgiczna korekcja deformacji, takich jak rozszczep podniebienia.
Co to jest trisomia 18?
Trisomia 18, znana również jako zespół Edwarda, to kolejne autosomalne zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Zespół Edwarda jest powiązany z wiekiem matki.
Chociaż trisomia 18 ma kilka wspólnych cech klinicznych z trisomią 21, te objawy kliniczne są znacznie poważniejsze; dlatego pacjent nie przeżywa dłużej niż pierwszy rok życia. Większość dotkniętych chorobą niemowląt umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni.
Rysunek 02: Trisomia 18
Cechy kliniczne
- Wybitna potylica
- Upośledzenie umysłowe
- Zachodzące na siebie palce
- Dolne nóżki Rocker
- Wrodzone wady serca
- Mikrognatia
- Nisko osadzone uszy
- Krótka szyja
- Wady rozwojowe nerek
- Ograniczone odwodzenie biodra
Zarządzanie
Nie ma lekarstwa na trisomię 18. Należy zapobiegać występowaniu infekcji i minimalizować powikłania. Ilekroć pacjent dostanie infekcji, powinien być leczony szybko i energicznie. Należy zachować szczególną ostrożność w leczeniu wad serca i nieprawidłowości nerek.
Jakie są podobieństwa między trisomią 13 i 18?
- Obie choroby są schorzeniami genetycznymi, które są spowodowane obecnością dodatkowych materiałów genetycznych
- Rozpoznanie obu chorób odbywa się na podstawie próbek pobranych z amniopunkcji i biopsji kosmówki.
Jaka jest różnica między trisomią 13 a 18?
Trisomia 13 vs 18 |
|
| Trisomia 13 to anomalia genetyczna charakteryzująca się obecnością dodatkowej kopii w chromosomie 13. | Trisomia 18 to autosomalne zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. |
| Dodatkowy materiał genetyczny | |
| Chromosom 13 ma dodatkowy materiał genetyczny. | Chromosom 18 ma dodatkowy materiał genetyczny. |
| Poważność | |
| Trisomia 13 jest cięższa niż trisomia 18. | Trisomia 18 jest również poważną anomalią genetyczną z wieloma komplikacjami, ale nie jest tak poważna jak trisomia 13. |
| Cechy kliniczne | |
|
|
| Zarząd | |
|
Większość niemowląt z trisomią 13 nie dożywa pierwszego roku życia. Umierają z powodu zagrażających życiu powikłań neurologicznych i problemów kardiologicznych. Konieczna może być chirurgiczna korekcja deformacji, takich jak rozszczep podniebienia |
Nie ma lekarstwa na ten stan. Celem jest zapobieganie występowaniu infekcji i minimalizacja powikłań. Kiedy pacjent dostanie infekcji, powinien być leczony szybko i energicznie. Należy zachować szczególną ostrożność w leczeniu wad serca i nieprawidłowości nerek. |
Podsumowanie – Trisomia 13 vs 18
Trisomia 13 i trisomia 18 to dwie choroby genetyczne, znane również odpowiednio jako zespół Patau i zespół Edwarda. Główna różnica między trisomią 13 a 18 polega na tym, że w trisomii 13 lub zespole Patau defekt dotyczy chromosomu 13, ale w trisomii 18 lub zespole Edwarda defekt dotyczy chromosomu 18.
