Kluczowa różnica – monosomia kontra trisomia
Niedysjunkcja chromosomów powoduje nieprawidłową liczbę chromosomów w komórkach potomnych. Może wystąpić podczas podziału komórek w mitozie i mejozie. W wyniku braku dysjunkcji w mejozie po zapłodnieniu rozwijają się osobniki aneuploidalne. Aneuploidia to mutacja, w której liczba chromosomów jest nieprawidłowa. Normalna komórka diploidalna (2n) zawiera łącznie 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. Normalna komórka haploidalna (n), będąca gametą, zawiera 23 chromosomy. Aneuploidy mogą mieć więcej lub mniej chromosomów niż normalna liczba. Trisomia i monosomia to dwie takie liczbowe nieprawidłowości chromosomów, które powodują wady wrodzone. Termin monosomia jest używany do opisania nieprawidłowości chromosomalnej, w której jeden chromosom jest nieobecny w parze chromosomów homologicznych. Termin trisomia jest używany do opisania nieprawidłowej liczby chromosomów, w której trzy chromosomy (zwykła para + dodatkowy chromosom) są obecne w typie chromosomów homologicznych. To jest kluczowa różnica między monosomią a trisomią. Dlatego stan aneuploidalny dla monosomii wynosi 2n-1, a dla trisomii 2n+1.
Co to jest Monosomia?
Słowo monosomiczny oznacza „jeden chromosom”. Termin monosomia jest używany do wyjaśnienia stanu aneuploidalnego, w którym brakuje jednego członka homologicznej pary chromosomów. Z powodu tego stanu powstałe komórki będą zawierać tylko 45 chromosomów zamiast zwykłych 46 chromosomów. Komórki wykazują 2n-1 chromosomów w każdej komórce ciała. Na przykład monosomia chromosomu płciowego prowadzi do zespołu Turnera, w którym osobniki noszą tylko jeden chromosom płciowy X. Innym przykładem monosomii jest zespół Cri du Chat, który jest spowodowany częściową monosomią chromosomu 5. Zespół delecji 1p36 to kolejny zespół, który jest spowodowany częściową monosomią chromosomu 1.
Monosomia powoduje szkodliwe efekty u osób. Brakujący chromosom powoduje zmiany w ogólnej równowadze genów zestawu chromosomów. Pozwala również, aby każdy szkodliwy allel recesywny na pojedynczym chromosomie był hemizygotyczny i ulegał ekspresji fenotypowej.
Rysunek 01: Kariotyp monosomii X – zespół Turnera
Co to jest trisomia?
Termin trisomia opisuje stan, w którym w zwykłej parze chromosomów homologicznych występuje dodatkowy chromosom. W jednej parze chromosomów homologicznych obecne są trzy kopie. Każda komórka ciała będzie zawierać w sumie 47 chromosomów zamiast zwykłych 46 chromosomów. Na przykład trisomia 21 lub zespół Downa występuje z powodu obecności trzech kopii chromosomu 21. Trisomia 18 to kolejny przykład, w którym występują trzy kopie chromosomu numer 18 niż zwykła para, co skutkuje zespołem zwanym zespołem Edwardsa. Zespół Pataua spowodowany jest obecnością trzech chromosomów w chromosomie 13. Widoczna jest również trisomia pary chromosomów płci. Jeśli tak się stanie, może wystąpić kilka nieprawidłowych chromosomów płciowych, takich jak XXX (zespół potrójnego X), XYY i XXY (zespół Klinefeltera).
Rysunek 02: Kariotyp 21 trisomii – zespół Downa
Jaka jest różnica między monosomią a trisomią?
Monosomia kontra trisomia |
|
| Monosomia to rodzaj aneuploidii, w której występuje tylko jedna kopia zamiast dwóch | Trisomia to rodzaj aneuploidii, w której zamiast dwóch występują trzy kopie danego chromosomu. |
| Numer Chromosomu | |
| Komórki zawierają 2n-1 chromosomów (łącznie 45). | Komórki noszą 2n+1 liczbę chromosomów (łącznie 47). |
| Syndrom | |
| Przyczyną tego jest zespół Turnera, zespół Cri du Chat i zespół delecji 1p36. | Zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Klinefeltera, zespół Warkany 2 i potrójny X są spowodowane tym. |
Podsumowanie – Monosomia kontra trisomia
Podział komórkowy to proces komórkowy, który tworzy nowe komórki do różnych celów. Istnieją przypadki, w których podział komórek wykazuje błędy w dysjunkcji chromosomów. Jest to znane jako nierozdzielenie chromosomów i występuje podczas mitozy i mejozy, w wyniku czego powstają komórki diploidalne i haploidalne z nieprawidłową liczbą chromosomów. Monosomia i trisomia to dwa rodzaje liczbowych nieprawidłowości chromosomalnych. Monosomia to stan, który opisuje brak jednej kopii normalnej pary chromosomów. Trisomia to stan, który opisuje obecność trzech kopii danego chromosomu zamiast dwóch kopii. Obie sytuacje powodują szkodliwe skutki u osobników, powodując brak równowagi w ogólnym składzie genetycznym.
