Kluczowa różnica między trisomią 18 a 21 polega na tym, że trisomia 18 jest zaburzeniem chromosomowym spowodowanym obecnością dodatkowego chromosomu 18, podczas gdy trisomia 21 jest zaburzeniem chromosomalnym spowodowanym obecnością dodatkowego chromosomu 21.
Zdrowa ludzka komórka zawiera łącznie 46 chromosomów (23 pary). Istnieją 22 pary chromosomów autosomalnych i jedna para chromosomów płci. Komórki dzielą się i wytwarzają więcej komórek i gamet. Podczas podziałów komórkowych genom replikuje się i dzieli na komórki potomne. Podział komórek to dobrze zorganizowany i uregulowany proces. Mogą jednak również wystąpić błędy losowe. W rezultacie zamiast dwóch można skopiować trzy chromosomy. Zjawisko to znane jest jako trisomia. Całkowita liczba chromosomów na komórkę wynosi 2n+1. Innymi słowy, całkowita liczba wzrasta do 47. W trisomii tworzona jest dodatkowa kopia jednego konkretnego chromosomu.
Trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 13 (zespół Pataua) to trzy typy trisomii. Trisomia 21 jest najczęstsza, a trisomia 18 i 13 są rzadsze. Trisomia ma poważny wpływ na dalszy rozwój nienarodzonego dziecka.
Co to jest trisomia 18?
Trisomia 18, znana również jako zespół Edwardsa, to zaburzenie chromosomowe spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu 18. W tym stanie genom komórki ma trzy chromosomy chromosomu 18. Całkowita liczba chromosomów w komórce wzrasta do 2n+1 lub 47. Trisomia 18 jest mniej powszechna niż trisomia 21, ale ma poważny wpływ na rozwój nienarodzonego dziecka. Dziecko rodzi się z niską masą urodzeniową, nieprawidłowo ukształtowaną głową, małą szczęką, małymi ustami, często z rozszczepem wargi lub podniebienia w tym zaburzeniu chromosomowym. Co więcej, te dzieci również cierpią na problemy z oddychaniem i karmieniem. Są również podatne na choroby serca i problemy z nerkami.
Rysunek 01: Trisomia 18
Ciąże z zespołem Edwardsa są bardziej narażone na poronienie. Jeśli dziecko się urodzi, jego żywotność będzie krótsza niż rok. Dlatego trisomia 18 jest bardziej zagrażająca życiu niż zespół Downa. Ta choroba dotyka 1 na 5000 dzieci. Trisomię 18 można zdiagnozować na podstawie nieinwazyjnego badania prenatalnego.
Co to jest Trisomia 21?
Trisomia 21, znana również jako zespół Downa, jest zaburzeniem genetycznym, które powstaje w wyniku obecności dodatkowego chromosomu 21. Jest to anomalia chromosomalna. Komórka ma trzy kopie chromosomu 21. Innymi słowy, komórka ma łącznie 47 chromosomów zamiast 46. Jest to najczęstsza forma trisomii. Około 30% ciąż z zespołem Downa kończy się poronieniem. Dwie trzecie zakończy się normalnym porodem. Trisomia 21 poważnie wpływa na ogólny wzrost i samopoczucie dziecka. Co więcej, zespół ten będzie miał również wpływ na kształt ciała. Zespół Downa charakteryzuje się wyraźnymi rysami twarzy, takimi jak szeroko rozstawione oczy itp. oraz różnym stopniem dysfunkcji fizjologicznej i psychicznej. Dziecko może mieć częste zaburzenia układu odpornościowego i krążenia lub zaburzenia żołądkowo-jelitowe. Objawy zespołu Downa mogą się różnić w zależności od dziecka. Niektóre dzieci mogą wymagać specjalnej opieki zdrowotnej, podczas gdy niektóre dzieci z zespołem Downa mogą cieszyć się stosunkowo długim życiem.
Rysunek 02: Zespół Downa
Podobnie do trisomii 18, trisomia 21 nie jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym. Występuje w wyniku losowego błędu podczas podziału komórki. Matki w wieku powyżej 35 lat są bardziej narażone na urodzenie dzieci z zespołem Downa, ponieważ ich komórki jajowe mogą się nieprawidłowo dzielić. Co więcej, jeśli matka lub ojciec są nosicielami, wtedy również istnieje ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Ta choroba dotyka 1 na 700 dzieci.
Jaka jest różnica podobieństw między trisomią 18 a 21?
- Zarówno trisomia 18, jak i 21 to zaburzenia chromosomalne.
- Występują w wyniku losowego błędu podziału komórek.
- W obu przypadkach w ludzkiej komórce jest 47 chromosomów.
- Nie są to dziedziczne zaburzenia genetyczne.
- Wiek matki jest dużym czynnikiem ryzyka trisomii. Ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki.
- Ciąża trisomii 18 i 21 wykazuje wysokie ryzyko poronienia.
- Dzieci dotknięte chorobą mają niepełnosprawność intelektualną.
Jaka jest różnica między trisomią 18 a 21?
Trisomia 18 (zespół Edwardsa) to zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu 18. Trisomia 21 (zespół Downa) to zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu 21. jest kluczową różnicą między trisomią 18 a 21. Trisomia 21 jest najczęstszą postacią trisomii, podczas gdy trisomia 18 jest drugą najczęstszą postacią. Co więcej, trisomia 18 jest bardziej zagrażająca życiu niż trisomia 21.
Poniższa infografika podsumowuje różnice między trisomią 18 i 21 w formie tabelarycznej.
Podsumowanie – Trisomia 18 vs 21
Nieprawidłowości chromosomowe mają miejsce z powodu błędu w podziale komórek. Wywierają niezwykle poważny wpływ na rozwój nienarodzonego dziecka. Dzieci dotknięte trisomią wykazują opóźnienia w rozwoju, wady wrodzone i niepełnosprawność intelektualną. Zespół Downa jest wynikiem trisomii chromosomu 21. Zespół Edwarda jest wynikiem trisomii chromosomu 18. W zespole Edwardsa występuje dodatkowy chromosom 18, podczas gdy w zespole Downa występuje dodatkowy chromosom 21. Jest to więc kluczowa różnica między trisomią 18 a 21.
