Kluczowa różnica między TSC1 i TSC2 polega na tym, że TSC1 jest genem zlokalizowanym w chromosomie 9, który powoduje złożone zaburzenie genetyczne stwardnienia guzowatego, podczas gdy TSC2 jest genem zlokalizowanym w chromosomie 16, który powoduje złożone zaburzenie genetyczne stwardnienia guzowatego.
Zespół stwardnienia guzowatego (TSC) jest chorobą genetyczną. Jest wynikiem mutacji w jednym z dwóch genów obecnych we wszystkich komórkach ludzkiego ciała. Zaburzenie to charakteryzuje się wzrostem licznych (łagodnych) guzów w wielu częściach ciała, w tym w mózgu, nerkach, sercu, skórze i innych narządach. TSC1 i TSC2 to dwa główne geny odpowiedzialne za kompleks stwardnienia guzowatego.
Co to jest TSC1?
TSC1 to gen, który powoduje złożone zaburzenie genetyczne stwardnienia guzowatego. Gen ten znajduje się na chromosomie 9. Koduje białko zwane hamartin. Hamartin jest również znany jako białko stwardnienia guzowatego 1 (TSC1). Białko Hamartin działa jako ko-opiekuna, która hamuje aktywność ATPazy białka opiekuńczego Hsp90 i spowalnia jego cykl opiekuńczy. Co więcej, białko hamartin działa jako facylitator Hsp90 u klientów z kinazami opiekuńczymi i niekinazami, w tym TSC2. Zapobiega to ich ubikwitynacji i degradacji w proteasomie. Hamartin (TSC1), TSC2 i TBC1D7 tworzą wielobiałkowy kompleks zwany kompleksem TSC. Kompleks ten negatywnie reguluje sygnalizację mTORCI, działając jako białko aktywujące GTPazę (GAP) dla małej GTPazy Rheb. GTPaza Rheb jest niezbędnym aktywatorem mTORC1. Kompleks TSC składający się z białka hamartin został powiązany z supresorem nowotworów.
Rysunek 01: TSC1
Defekty (mutacje) w genie TSCI mogą powodować stwardnienie guzowate z powodu funkcjonalnego upośledzenia kompleksu TSC. Defekty w genie TSCI mogą być również przyczyną ogniskowej dysplazji korowej. Ponadto białko hamartin może również brać udział w ochronie neuronów mózgowych w regionie CA3 hipokampa przed skutkami stokes.
Co to jest TSC2?
TSC2 to gen, który powoduje złożone zaburzenie genetyczne stwardnienia guzowatego. Gen ten znajduje się na chromosomie 16. Gen TSC2 normalnie dostarcza instrukcji do wytwarzania białka zwanego tuberyną. W komórkach tuberyna oddziałuje z hamartyną, która jest wytwarzana przez gen TSC1. Te dwa białka pomagają kontrolować wzrost i podział komórek (proliferację) oraz wielkość komórek. Białka te zwykle zapobiegają bardzo szybkiemu lub niekontrolowanemu wzrostowi i podziałowi komórek. W ten sposób działają jako białka supresorowe nowotworów.
Rysunek 02: TSC2
Tuberyna i hamartin pełnią funkcję supresora guza poprzez interakcję i regulację wielu innych białek. Wadliwe warianty genu TSC2 powodują destrukcyjną rzadką chorobę płuc zwaną limfangioleiomiomatozą (LAM). Ponadto wadliwy gen TSC2 powoduje również powstanie kompleksu stwardnienia guzowatego, który powoduje nienowotworowy wzrost guza w wielu częściach ciała.
Jakie są podobieństwa między TSC1 i TSC2?
- TSC1 i TSC2 to dwa główne geny odpowiedzialne za wywoływanie złożonych zaburzeń genetycznych stwardnienia guzowatego.
- Oba geny produkują białka, które działają jako supresory nowotworów.
- Ich białka są ważnymi składnikami kompleksu TSC.
- Oba geny mogą być zmutowane, aby powodować inne choroby.
Jaka jest różnica między TSC1 a TSC2?
TSC1 to gen zlokalizowany w chromosomie 9, który powoduje złożone zaburzenie genetyczne stwardnienia guzowatego, podczas gdy TSC2 to gen zlokalizowany w chromosomie 16, który powoduje złożone zaburzenie genetyczne stwardnienia guzowatego. Jest to zatem kluczowa różnica między TSC1 i TSC2. Ponadto gen TSC1 koduje białko zwane hamartin, podczas gdy gen TSC2 koduje białko zwane tuberyną. Jest to więc również główna różnica między TSC1 a TSC2.
Poniższa infografika przedstawia różnice między TSC1 i TSC2 w formie tabelarycznej do bezpośredniego porównania.
Podsumowanie – TSC1 kontra TSC2
TSC1 i TSC2 to dwa ważne geny występujące we wszystkich komórkach ciała. Kodują białka, które są ważnymi składnikami kompleksu supresorowego guza TSC. Ich mutacja może powodować zaburzenie genetyczne znane jako zespół stwardnienia guzowatego. Gen TSC1 znajduje się na chromosomie 9, podczas gdy gen TSC2 znajduje się na chromosomie 16. Tak więc jest to podsumowanie różnicy między TSC1 i TSC2.
