Kluczowa różnica między hemofilią A, B i C polega na tym, że hemofilia A jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII, podczas gdy hemofilia B jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia IX, a hemofilia C jest spowodowana niedoborem czynnik krzepnięcia XI.
Hemofilia A i B są spowodowane dziedziczną cechą recesywną sprzężoną z chromosomem X z wadliwym genem zlokalizowanym na chromosomie X. Mężczyźni mają jeden chromosom X, a kobiety dwa chromosomy X. U mężczyzn osobnik, u którego zdiagnozowano hemofilię, zawiera wadliwy gen na chromosomie X. Dlatego większość pacjentów z hemofilią to mężczyźni. Hemofilia C nie ma żadnego wzoru związanego z chromosomem X, ponieważ mutacja występuje w genie zlokalizowanym na chromosomie 4. Dlatego hemofilia C dotyka w równym stopniu obie płcie.
Co to jest hemofilia A?
Hemofilia A to dziedziczna skaza krwotoczna spowodowana brakiem czynnika VIII krzepnięcia krwi. Czynnik VIII jest ważny dla procedury krzepnięcia krwi. Kiedy dochodzi do niewielkiego skaleczenia lub krwawiącego urazu, pojawia się seria reakcji, które pomagają w krzepnięciu krwi. Proces ten jest znany jako kaskada krzepnięcia. Obejmuje specjalne białka zwane czynnikami krzepnięcia. Jednym z takich czynników krzepnięcia jest czynnik VIII. Ważnymi miejscami, na które wpływa hemofilia A, są stawy, mięśnie, mózg i przewód pokarmowy. Krwotoki do mięśni i stawów oraz do mózgu i przewodu pokarmowego są oznakami hemofilii A. Inne objawy hemofilii A to nieodpowiednie krzepnięcie krwi w wyniku poważnego lub łagodnego urazu; w ciężkim przypadku może prowadzić do samoistnego krwotoku.
Rysunek 01: Cecha recesywna związana z X
Rozpoznanie hemofilii A przeprowadza się przy użyciu testów czynnika krzepnięcia. Większość metod leczenia hemofilii obejmuje zastąpienie brakującego lub niedoboru czynnika białkowego VIII. Dlatego głównym lekiem jest skoncentrowany czynnik VIII zwany czynnikiem krzepnięcia. Istnieją dwa rodzaje tego czynnika: pochodzące z osocza i rekombinowane. I te terapie czynnikowe są wstrzykiwane dożylnie.
Co to jest hemofilia B?
Hemofilia B to dziedziczna skaza krwotoczna spowodowana brakiem czynnika IX krzepnięcia krwi. Brak czynnika IX jest rzadszy niż innych czynników, dlatego hemofilia B jest rzadkim schorzeniem. Objawy hemofilii B obejmują łatwe powstawanie siniaków, krwawienie z dróg moczowych zwane krwiomoczem, krwawienie z nosa zwane krwawieniem z nosa oraz krwawienie w stawach znane jako hemarthrosis. Pacjenci dotknięci hemofilią B wykazują wyższe choroby przyzębia z brakiem higieny jamy ustnej i opieki zdrowotnej.
Rysunek 02: Diagnostyka hemofilii
Najbardziej widocznym objawem hemofilii B jest krwawienie dziąseł podczas wyrzynania się zębów mlecznych lub ekstrakcji zęba. Ciężka hemofilia B powoduje samoistne krwawienie tkanek jamy ustnej, warg i dziąseł. Niedobór czynnika IX prowadzi do samoistnego krwotoku lub łagodnego urazu, jeśli nie zostanie natychmiast leczony. Diagnozę hemofilii B przeprowadza się za pomocą przesiewowego testu krzepnięcia, oznaczeń czynników krzepnięcia i oceny krwawienia. Leczenie hemofilii B obejmuje dożylny wlew czynnika IX i transfuzje krwi.
Co to jest hemofilia C?
Hemofilia C, znana również jako niedobór poprzedzający tromboplastynę osocza, jest łagodną postacią hemofilii spowodowaną niedoborem czynnika XI krzepnięcia krwi. Hemofilia C jest dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, ponieważ gen znajduje się na chromosomie 4. Hemofilia C jest czasami widoczna u osób z toczniem rumieniowatym układowym. Osoby dotknięte hemofilią C nie krwawią spontanicznie. Dlatego komplikacje, takie jak krwotoki, najprawdopodobniej wystąpią po operacji lub poważnym urazie. Jednak objawy hemofilii C obejmują krwawienie z jamy ustnej, krwawienie z nosa, krew z moczem, krwawienie poporodowe i krwawienie z migdałków.
Rozpoznanie hemofilii C zależy od przedłużonego badania czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji. Jest to badanie krwi, które charakteryzuje koagulację krwi w czasie. Leczenie hemofilii C polega na przyjmowaniu kwasu traneksamowego podczas lub po krwawieniu. Świeżo zamrożone osocze lub rekombinowany czynnik XI są wstrzykiwane w poważnych przypadkach.
Jakie są podobieństwa między hemofilią A, B i C?
- Hemofilia A, B i C są związane z niedoborem czynników krzepnięcia krwi.
- Są to zaburzenia genetyczne.
- Ponadto wszystkie trzy typy są odpowiedzialne za spontaniczne krwotoki.
- Techniki molekularne, takie jak PCR, mogą być używane do diagnozowania wszystkich trzech stanów.
Jaka jest różnica między hemofilią A, B i C?
Hemofilia A, B i C to dziedziczne zaburzenia krzepnięcia spowodowane brakiem odpowiednio czynników VIII, IX i XI krzepnięcia krwi. Jest to więc kluczowa różnica między hemofilią A, B i C. Poza tym hemofilia A i B występuje głównie u mężczyzn, podczas gdy hemofilia C dotyka w równym stopniu obu płci. Ponadto hemofilia A i B są recesywne sprzężone z chromosomem X, podczas gdy hemofilia C jest autosomalna recesywna.
Poniższa infografika przedstawia różnice między hemofilią A, B i C w formie tabelarycznej do bezpośredniego porównania.
Podsumowanie – Hemofilia A vs B vs C
Hemofilia A to dziedziczna skaza krwotoczna spowodowana brakiem czynnika VIII krzepnięcia krwi. Hemofilia B to dziedziczna skaza krwotoczna spowodowana brakiem czynnika IX krzepnięcia krwi. Hemofilia C, znana również jako niedobór poprzedzający tromboplastynę osocza, jest łagodną postacią hemofilii spowodowaną niedoborem czynnika XI krzepnięcia krwi. Hemofilia A i B są spowodowane odziedziczonymi cechami recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X z wadliwym genem zlokalizowanym na chromosomie X. Natomiast hemofilia C jest związana z defektem genu na chromosomie. To podsumowuje różnicę między hemofilią A, B i C.
