Kluczowa różnica – trombocytopenia vs hemofilia
Występowanie nienormalnie niskiego poziomu płytek we krwi określa się mianem małopłytkowości. Nie ma żadnych predyspozycji genetycznych i najczęściej wynika z różnych nabytych przyczyn, które upośledzają produkcję płytek krwi. Jednocześnie bardziej właściwe jest traktowanie małopłytkowości jako objawu klinicznego, a nie indywidualnej choroby. Poza małopłytkowością i kilkoma innymi schorzeniami, zdecydowana większość zaburzeń hematologicznych jest spowodowana dziedzicznymi skutkami genetycznymi, które najczęściej przenoszone są na następne pokolenie potomstwa za pośrednictwem nosicielek. Hemofilia jest jednym z takich zaburzeń hematologicznych, które występują prawie wyłącznie u mężczyzn, co jest spowodowane niedoborem czynnika VIII lub IX. Kluczowa różnica między małopłytkowością a hemofilią polega na tym, że małopłytkowość polega na zmniejszeniu poziomu płytek krwi, podczas gdy hemofilia na zmniejszeniu stężenia czynnika VIII lub IX.
Co to jest trombocytopenia?
Występowanie nienormalnie niskiego poziomu płytek we krwi określa się mianem małopłytkowości. Pacjenci z tym schorzeniem mają skłonność do krwawień, a krwawienie ma miejsce głównie z małych naczyń włosowatych i żyłek, a nie z dużych naczyń. W konsekwencji w tkankach ciała mogą występować liczne punktowe krwotoki. Na skórze objawia się to plamicą małopłytkową, która charakteryzuje się obecnością małych fioletowych plam.
Krwawienie nie występuje, dopóki poziom płytek krwi nie spadnie poniżej 50000/.
Cechy kliniczne
- Wybroczyny
- Łatwe siniaki
- Długotrwałe krwawienie nawet po niewielkim urazie
- Krwawienie z dziąseł
- Epistaks
- Hematuria
- Ciężkie krwawienia miesiączkowe
- Żółte przebarwienia skóry (żółtaczka)
Rysunek 01: Plamica trombocytowa
Przyczyny
- Splenomegalia
- Białaczka
- Małopłytkowość idiopatyczna
- Przewlekły alkoholizm
- Zakażenia wirusowe, takie jak zapalenie wątroby typu C
- Ciąża
- Niekorzystne skutki różnych leków, takich jak heparyna
- Zespół hemolityczno-mocznicowy
Dochodzenie
Pełna morfologia krwi może ujawnić nienormalnie niski poziom płytek krwi. Dalsze badania mogą być wymagane w oparciu o kliniczne podejrzenie patologii.
Zarządzanie
- Jeśli małopłytkowość jest spowodowana odpowiedzią immunologiczną, należy podać immunosupresanty. Kortykosteroidy są lekiem z wyboru hamującym nadmierne procesy zapalne i pobudzającym produkcję płytek krwi
- Śmiertelnie niski poziom płytek krwi może wymagać natychmiastowej transfuzji produktów krwi i płytek krwi, aby uniknąć zagrożenia życia
- Jeśli splenomegalia jest przyczyną małopłytkowości, konieczna jest chirurgiczna resekcja śledziony.
- Różne inne interwencje medyczne i chirurgiczne mogą być wymagane w zależności od podstawowej patologii
Co to jest hemofilia?
Hemofilia to choroba hematologiczna, która występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. W większości przypadków choroba ta jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII, w którym to przypadku określa się ją jako klasyczną hemofilię lub hemofilię A. Inna rzadziej spotykana postać hemofilii, znana jako hemofilia B, jest spowodowana niedobór czynnika krzepnięcia IX.
Dziedziczenie obu tych czynników następuje przez żeńskie chromosomy. W związku z tym prawdopodobieństwo zachorowania na hemofilię u kobiety jest niezwykle niskie, ponieważ jest mało prawdopodobne, aby oba chromosomy uległy mutacji jednocześnie. Kobiety z niedoborem tylko jednego chromosomu nazywane są nosicielkami hemofilii.
Rysunek 02: Genetyczna transmisja hemofilii
Cechy kliniczne
Ciężka hemofilia (stężenie czynnika jest mniejsze niż 1IU/dl)
Charakteryzuje się spontanicznym krwawieniem od wczesnego życia, zwykle do stawów i mięśni. Niewłaściwie leczony pacjent może doznać deformacji stawów, a nawet być kaleką.
Umiarkowana hemofilia (stężenie czynnika wynosi 1-5 IU/dl)
Jest to związane z ciężkim krwawieniem po urazie i sporadycznymi samoistnymi krwawieniami.
Łagodna hemofilia (stężenie czynnika przekracza 5 IU/dl)
W tym stanie nie ma samoistnych krwawień. Krwawienie pojawia się dopiero po urazie lub podczas operacji.
Dochodzenia
- Czas protrombinowy jest normalny
- APTT jest zwiększony
- Poziomy czynnika VIII lub IX są nienormalnie niskie
Leczenie
Dożylna infuzja czynnika VIII lub czynnika IX w celu normalizacji ich poziomu
Okres półtrwania czynnika VIII wynosi 12 godzin. Dlatego należy go podawać co najmniej dwa razy dziennie, aby utrzymać odpowiedni poziom. Z drugiej strony wystarczy podawać czynnik IX raz w tygodniu, ponieważ ma on dłuższy okres półtrwania wynoszący 18 godzin.
Jakie są podobieństwa między trombocytopenią a hemofilią?
- Oba są zaburzeniami hematologicznymi.
- Nieprawidłowe krwawienie to najczęstsza i najbardziej widoczna cecha kliniczna zarówno małopłytkowości, jak i hemofilii.
Jaka jest różnica między małopłytkowością a hemofilią?
Małopłytkowość a hemofilia |
|
| Obecność nienormalnie niskiego poziomu płytek krwi jest określana jako małopłytkowość. | Hemofilia to choroba hematologiczna, która występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. |
| Niedobór | |
| Występuje niedobór płytek krwi. | Występuje niedobór czynnika VIII lub czynnika IX. |
| Krwawienie | |
| Krwawienie występuje głównie z małych naczyń włosowatych i żyłek. | Duże naczynia krwionośne są najczęstszym miejscem krwawienia w hemofilii. |
| Genetyka | |
| To nie jest choroba genetyczna. | To jest choroba genetyczna. |
| Pacjenci | |
| Zarówno mężczyźni, jak i kobiety są w równym stopniu dotknięte. | Dotyczy to prawie wyłącznie mężczyzn. |
| Cechy kliniczne | |
|
Najbardziej godne uwagi cechy kliniczne to · Wybroczyny · Łatwe siniaczenie · Przedłużone krwawienie nawet po niewielkim urazie · Krwawienie z dziąseł · Krwawienie z nosa · Hematuria · Obfite krwawienie miesiączkowe · Żółtawe przebarwienia skóry (żółtaczka) |
Obraz kliniczny różni się w zależności od ciężkości choroby. · Ciężka hemofilia (stężenie czynnika jest mniejsze niż 1 IU/dl) Od wczesnych lat życia występuje samoistne krwawienie, zwykle do stawów i mięśni. Brak odpowiednich zabiegów może być przyczyną deformacji stawów · Umiarkowana hemofilia (stężenie czynnika wynosi 1-5 IU/dl) Jest to związane z ciężkim krwawieniem po urazie i sporadycznymi samoistnymi krwawieniami. · Łagodna hemofilia (stężenie czynnika przekracza 5 IU/dl) W tym stanie nie ma samoistnych krwawień. Krwawienie pojawia się dopiero po urazie lub podczas operacji. |
| Przyczyny | |
|
Najczęstsze przyczyny małopłytkowości to · Splenomegalia · Białaczka · Małopłytkowość idiopatyczna · Przewlekły alkoholizm · Infekcje wirusowe, takie jak zapalenie wątroby typu C · Ciąża · Niekorzystne skutki różnych leków, takich jak heparyna · Zespół hemolityczno-mocznicowy |
Hemofilia jest chorobą wrodzoną bez znanych przyczyn nabytych. |
| Dochodzenia | |
| Pełna morfologia krwi może ujawnić nienormalnie niski poziom płytek krwi. |
Diagnoza opiera się na wynikach następujących badań · Czas protrombinowy – normalny · APTT – zwiększony · Poziomy czynnika VIII lub IX – nienormalnie niskie |
| Zarządzanie | |
|
· Jeśli małopłytkowość jest spowodowana odpowiedzią immunologiczną, należy podać immunosupresanty. Kortykosteroidy są lekiem z wyboru hamującym nadmierne procesy zapalne i pobudzającym produkcję płytek krwi · Śmiertelnie niski poziom płytek krwi wymaga natychmiastowej transfuzji produktów krwi i płytek krwi, aby uniknąć zagrażających życiu powikłań. · Jeśli splenomegalia jest przyczyną małopłytkowości, konieczna jest chirurgiczna resekcja śledziony. · W zależności od podstawowej patologii mogą być wymagane różne inne interwencje medyczne i chirurgiczne. |
Dożylna infuzja czynnika VIII lub czynnika IX w celu normalizacji ich poziomu jest podstawową interwencją w leczeniu hemofilii. |
Podsumowanie – Trombocytopenia kontra hemofilia
Występowanie nienormalnie niskiego poziomu płytek we krwi określa się mianem małopłytkowości. Z drugiej strony hemofilia jest zaburzeniem hematologicznym spowodowanym niedoborem czynnika VIII lub IX i występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. Główna różnica między małopłytkowością a hemofilią polega na tym, że w przypadku małopłytkowości poziom płytek krwi spada, natomiast w przypadku hemofilii dochodzi do nieprawidłowego obniżenia stężenia czynnika VIII lub czynnika IX.
