Hemofilia A kontra B
Hemofilia jest chorobą powiązaną z płcią, która charakteryzuje się stanem niedoboru czynnika krzepnięcia na drodze wewnętrznej lub osoczowej kaskady krzepnięcia. Najczęściej występujące hemofilie to hemofilia A i hemofilia B, wynikające odpowiednio z niedoboru czynnika krzepnięcia VIII i czynnika IX. Obie te hemofilie są związane z chromosomem płci X; stąd mężczyźni zwykle chorują, podczas gdy samice są nosicielami cechy hemofilii. W każdej ciąży kobieta, która jest nosicielką hemofilii, ma 25% szans na urodzenie syna z tą chorobą. Ponieważ wszystkie córki dziedziczą chromosom X od swoich ojców, wszystkie córki mężczyzny z hemofilią będą nosicielkami. Hemofilia wpływa na homeostazę wtórną. Czynniki VIII i IX są niezbędne do aktywacji czynnika X, a następnie wytwarzania trombiny. Trombina z kolei prowadzi do krzepnięcia krwi poprzez tworzenie fibryny. W przypadku urazu u osoby z hemofilią, ponieważ czynność płytek krwi jest prawidłowa, utworzy się czop płytkowy. Ale z powodu braku tworzenia fibryny korek nie będzie w stanie się ustabilizować; stąd prowadzi do ciągłego krwawienia przez uraz. Diagnoza jest zasadniczo dokonywana poprzez sprawdzenie historii rodzinnej osoby dotkniętej chorobą. Ponieważ hemofilia jest chorobą powiązaną z płcią, nie ma na nią lekarstwa. Jedynym leczeniem jest dostarczenie niedoborom czynnika w rosnących stężeniach osobom dotkniętym chorobą.
Hemofilia A
Jest to najczęstszy rodzaj hemofilii, który może wystąpić w przypadku jednego na 10 000 żywych urodzeń mężczyzn w ogólnej populacji. Choroba ta występuje z powodu niedoboru czynnika krzepnięcia VIII. Większość pacjentów z objawami ma ten czynnik poniżej 5%. Ciężkość hemofilii A dzieli się na łagodną, umiarkowaną i ciężką. Zwykle pacjenci z poziomem czynnika poniżej 1% są uważani za chorych na ciężką hemofilię. U pacjentów, u których poziom czynnika przekracza 5%, uważa się, że ma łagodną hemofilię, a u pacjentów z poziomem czynnika w zakresie od 1% do 5% za umiarkowaną hemofilię.
Hemofilia B
Wśród innych hemofilii, hemofilia B jest drugą najczęstszą hemofilią, która występuje z powodu niedoboru czynnika IX. Hemofilia B jest również nazywana „chorobą świąteczną”. Choroba ta została po raz pierwszy zdiagnozowana w 1952 roku. Prawidłowe osocze ma poziom czynnika IX w zakresie od 50% do 150%. W zależności od poziomu czynnika ciężkość hemofilii można podzielić na łagodną, umiarkowaną i ciężką. Poziomy czynników wykorzystywanych do określenia ciężkości są podobne do poziomu hemofilii A.
Jaka jest różnica między hemofilią A i B?
• Hemofilia B występuje rzadziej niż hemofilia A.
• Biorąc pod uwagę ogólną populację, hemofilia B dotyka około jednej na 50 000 osób, podczas gdy hemofilia A dotyka mniej niż jedną na 10 000 osób.
• Hemofilia A występuje z powodu niedoboru czynnika VIII, podczas gdy hemofilia B występuje z powodu niedoboru czynnika IX.
