Kluczowa różnica – choroba von Willebranda a hemofilia
Choroba von Willebranda i hemofilia to dwie rzadkie choroby hematologiczne, które najczęściej wynikają z niedoboru różnych składników zaangażowanych w szlak krzepnięcia. Kluczowa różnica między chorobą von Willebranda a hemofilią polega na tym, że w chorobie von Willebranda występuje niedobór czynnika von Willebranda, podczas gdy w przypadku hemofilii występuje niedobór czynnika VIII lub IX.
Co to jest choroba von Willebranda?
Choroba von Willebranda wynika z ilościowej lub jakościowej nieprawidłowości czynnika von Willebranda. Charakterystycznymi cechami są wynikający z tego niedobór czynnika VIII i nieprawidłowe funkcje płytek krwi. Gen odpowiedzialny za kodowanie VWF znajduje się w chromosomie 12, a różne mutacje tego genu są przyczyną choroby VW.
Rodzaje choroby von Willebranda
Istnieją 3 główne rodzaje chorób VW:
- Typ 1 – jest to autosomalna dominująca odmiana choroby VW. Występuje częściowy niedobór ilościowy VWF
- Typ 2 – choroba typu VW jest również zaburzeniem autosomalnym dominującym charakteryzującym się jakościową nieprawidłowością VWF
- Typ 3 – występuje dziedziczenie recesywne, które jest związane z prawie całkowitym niedoborem VWF.
Rysunek 01: Ścieżka krzepnięcia
Oznaki i objawy
Oznaki i objawy różnią się w zależności od rodzaju choroby. Typy 1 i 2 mają stosunkowo łagodne objawy. Dominującymi cechami klinicznymi są obfite krwawienie po niewielkim urazie, krwawienie z nosa i krwotok miesiączkowy. Hemartrozy rzadko mogą być obecne. W chorobie typu 3 pacjent może mieć poważne krwawienia, ale nie ma krwotoków do mięśni i stawów.
Leczenie
Leczenie jest podobne do leczenia łagodnej hemofilii, chociaż mogą wystąpić zmiany w zależności od różnych okoliczności klinicznych. Desmopresynę stosuje się zwykle, gdy tylko istnieje taka możliwość. Niektóre koncentraty czynnika VIII pochodzącego z osocza są czasami podawane pacjentowi we wlewie.
Co to jest hemofilia?
Hemofilia to choroba hematologiczna, która występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. W większości przypadków choroba ta jest spowodowana niedoborem czynnika VIII krzepnięcia; w takim przypadku jest to hemofilia klasyczna lub hemofilia A. Inna, rzadziej spotykana postać hemofilii, znana jako hemofilia B, jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia IX.
Dziedziczenie obu tych czynników następuje przez żeńskie chromosomy. W związku z tym prawdopodobieństwo zachorowania na hemofilię u kobiety jest niezwykle niskie, ponieważ jest mało prawdopodobne, aby oba chromosomy uległy mutacji jednocześnie. Kobiety z niedoborem tylko jednego chromosomu nazywane są nosicielkami hemofilii.
Rysunek 02: Hemofilia
Cechy kliniczne
Ciężka hemofilia (stężenie czynnika jest mniejsze niż 1 IU/dl)
Charakteryzuje się spontanicznym krwawieniem od wczesnych lat życia, typowo do stawów i mięśni. Niewłaściwie leczony pacjent może doznać deformacji stawów, a nawet być kaleką.
Umiarkowana hemofilia (stężenie czynnika wynosi 1-5 IU/dl)
Jest to związane z ciężkim krwawieniem po urazie i sporadycznymi samoistnymi krwawieniami.
Łagodna hemofilia (stężenie czynnika przekracza 5 IU/dl)
W tym stanie nie ma samoistnych krwawień. Krwawienie pojawia się dopiero po urazie lub podczas operacji.
Dochodzenia
- Czas protrombinowy jest normalny
- APTT jest zwiększony
- Poziomy czynnika VIII lub IX są nienormalnie niskie
Leczenie
Dożylna infuzja czynnika VIII lub czynnika IX jest podawana w celu normalizacji ich poziomu
Okres półtrwania czynnika VIII wynosi 12 godzin. Dlatego należy go podawać co najmniej dwa razy dziennie, aby utrzymać odpowiednie poziomy. Z drugiej strony wystarczy podawać czynnik IX raz w tygodniu, ponieważ ma on dłuższy okres półtrwania wynoszący 18 godzin.
Jakie są podobieństwa między chorobą von Willebranda a hemofilią?
- Oba są zaburzeniami hematologicznymi.
- Oba są spowodowane mutacjami genetycznymi w odpowiednich genach.
Jaka jest różnica między chorobą von Willebranda a hemofilią?
Choroba von Willebranda a hemofilia |
|
| Choroba von Willebranda wynika z ilościowej lub jakościowej nieprawidłowości czynnika von Willebranda. | Hemofilia to choroba hematologiczna, która występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. |
| Mutacja | |
| Występuje ilościowa lub jakościowa nieprawidłowość VWF. | Występuje niedobór czynnika VIII, który powoduje hemofilię A lub czynnika IX, który powoduje hemofilię B |
| Typy | |
|
Dwie formy hemofilii to hemofilia A i B, które są spowodowane niedoborem odpowiednio czynnika VIII i IX. |
| Objawy i znaki | |
|
Objawy i oznaki różnią się w zależności od rodzaju choroby. Typy 1 i 2 mają stosunkowo łagodne objawy. Dominującymi cechami klinicznymi są obfite krwawienie po niewielkim urazie, krwawienie z nosa i krwotok miesiączkowy. Hemarthrosis rzadko mogą być obecne. W chorobie typu 3 pacjent może mieć poważne krwawienia, ale nie ma krwotoków do mięśni i stawów. |
Ciężka hemofilia (stężenie czynnika jest mniejsze niż 1 IU/dl) Charakteryzuje się spontanicznym krwawieniem od wczesnych lat życia, typowo do stawów i mięśni. Niewłaściwie leczony pacjent może doznać deformacji stawów, a nawet być kaleką. Umiarkowana hemofilia (stężenie czynnika wynosi 1-5 IU/dl) Jest to związane z ciężkim krwawieniem po urazie i sporadycznymi samoistnymi krwawieniami. Łagodna hemofilia (stężenie czynnika przekracza 5 IU/dl) W tym stanie nie ma samoistnych krwawień. Krwawienie pojawia się dopiero po urazie lub podczas operacji. |
| Leczenie | |
|
Leczenie jest podobne do leczenia łagodnej hemofilii, chociaż mogą wystąpić zmiany w zależności od różnych okoliczności klinicznych. Desmopresyna jest zwykle używana, gdy tylko jest taka możliwość. Niektóre koncentraty czynnika VIII pochodzącego z osocza są czasami podawane pacjentowi we wlewie. |
Dożylna infuzja czynnika VIII lub czynnika IX jest podawana w celu normalizacji ich poziomu. Okres półtrwania czynnika VIII wynosi 12 godzin. Dlatego należy go podawać co najmniej dwa razy dziennie, aby utrzymać odpowiednie poziomy. Z drugiej strony wystarczy podawać czynnik IX raz w tygodniu, ponieważ ma on dłuższy okres półtrwania wynoszący 18 godzin. |
Podsumowanie – Choroba von Willebranda kontra hemofilia
Choroba von Willebranda i hemofilia to dwa zaburzenia krwawienia spowodowane mutacjami genetycznymi. Choroba von Willebranda jest spowodowana niedoborem czynnika von Willebranda, natomiast hemofilia jest spowodowana niedoborem czynnika VIII lub IX. Istnieje znaczna różnica między chorobą von Willebranda a hemofilią, chociaż mają one pewne wspólne cechy.
