Kluczowa różnica – zaburzenia Mendla a zaburzenia chromosomowe
DNA to kwas nukleinowy używany do przechowywania informacji genetycznej większości żywych organizmów. Informacje genetyczne przepływają od rodzica do potomstwa podczas dziedziczenia. Cząsteczka DNA jest ciasno ułożona w chromosomy zawierające tysiące genów. Każdy gen składa się z dwóch alleli otrzymanych od każdego z dwóch rodziców. Zaburzenia genetyczne są spowodowane zmianami informacji genetycznej organizmu. Może to być spowodowane nieprawidłowościami chromosomalnymi lub nieprawidłowościami genów (alleli). Zaburzenia mendlowskie to anomalie alleliczne, które powodują choroby genetyczne w organizmach z powodu dziedziczenia z rodzica na potomstwo. Zaburzenia chromosomowe to nieprawidłowości liczbowe i strukturalne chromosomów, które powodują choroby genetyczne spowodowane wadliwą synapsą i dysjunkcją. To jest kluczowa różnica między zaburzeniami mendla i chromosomami.
Czym są zaburzenia chromosomowe?
Chromosom to nitkowata struktura DNA. Znajduje się w jądrze żywych organizmów. Niektóre organizmy składają się z niewielkiej liczby chromosomów, podczas gdy inne mają stosunkowo dużą liczbę chromosomów. Ludzie mają łącznie 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. Chromosomy składają się z sekwencji DNA, a sekwencje DNA są scharakteryzowane w geny. Gen jest częścią chromosomu, która ma odrębną sekwencję nukleotydową do określenia konkretnego białka. Chromosomy są naprawdę ważne, ponieważ zawierają całą informację genetyczną organizmu. Stąd struktura chromosomów, skład i liczba wpływają na zawartość informacji genetycznej organizmów.
Zaburzenia chromosomowe odnoszą się do wszelkich nieprawidłowych warunków w chromosomach organizmu. Powodują zmiany w ilości lub układzie informacji genetycznej organizmów, które powodują problemy we wzroście, rozwoju i funkcjonowaniu układów organizmu. Występują, gdy następuje zmiana liczby (aberracja liczbowa) lub struktury (aberracja strukturalna) chromosomów. Fizyczna struktura chromosomów zmienia się, gdy występuje aberracja strukturalna. Jest to spowodowane kilkoma przyczynami, takimi jak delecje, duplikacje, insercje, inwersje, translokacje itp. Zmiany te powodują różne stany chorobowe, takie jak wady wrodzone, utrata ciąży, upośledzenie umysłowe, ryzyko płodności itp. Zespół Downa, zespół Klinefeltera i Zespół Turnera to częste zespoły spowodowane nieprawidłowościami liczbowymi chromosomów. Zespół Cri-du-chat i kilka innych zespołów jest spowodowanych nieprawidłowościami strukturalnymi chromosomów.
Kariotypowanie to kluczowa technika wykorzystywana do identyfikacji zaburzeń chromosomalnych. Ujawnia informacje dotyczące wielkości, położenia centromeru i wzorów prążków chromosomów. Badanie krwi, testy prenatalne i badania cytogenetyczne FISH mogą być również wykonywane w celu identyfikacji zaburzeń chromosomalnych u ludzi.
Rysunek 01: Pojedyncze zaburzenia chromosomalne
Czym są zaburzenia Mendla?
W chromosomie na całej jego długości znajdują się tysiące genów. Gen ma dwa allele, które wskazują miejsca genu w parach chromosomów. Te loci są znane jako allele i znajdują się w homologicznej parze chromosomów. Każdy rodzic wnosi jeden allel dla tej pary alleli, jak opisano w dziedziczeniu Mendlowskim. Choroby mogą być spowodowane mutacjami w jednym lub większej liczbie genów na chromosomach, chociaż struktura i liczba chromosomów są prawidłowe. Mutacje te występują z powodu zmiany sekwencji zasad alleli. Są dziedziczone przez nowe pokolenie i mogą prowadzić do wadliwego potomstwa. Te nieprawidłowości alleliczne są znane jako zaburzenia Mendla i mogą powodować zmiany ewolucyjne w nowych gatunkach.
Te nieprawidłowości alleliczne można wykryć w rodzinie poprzez analizę rodowodową, ponieważ zaburzenia te są przenoszone z rodzica na potomstwo. Ślepota barw, hemofilia, mukowiscydoza, talasemia, anemia sierpowata to przykłady zaburzeń Mendla.
Rysunek 02: Zaburzenie Mendla
Jaka jest różnica między zaburzeniami Mendla a zaburzeniami chromosomowymi?
Zaburzenia Mendla a chromosomy |
|
| Zaburzenia Mendla to choroby genetyczne spowodowane anomaliami allelicznymi. | Zaburzenia chromosomowe to choroby genetyczne spowodowane nieprawidłową liczbą i strukturą chromosomów. |
| Przyczyny | |
| Są spowodowane mutacjami w genach. | Są one spowodowane wadliwą synapsą i dysjunkcją podczas podziału komórki. |
| Transmisja do nowej generacji | |
| Zaburzenia te są przenoszone na potomstwo. | Te zaburzenia mogą, ale nie muszą być przenoszone na następne pokolenie. |
Podsumowanie – zaburzenia Mendla a zaburzenia chromosomowe
Zaburzenia genetyczne występują z powodu nieprawidłowości w genach i chromosomach. Choroby genetyczne, które są spowodowane przez anomalie alleliczne, znane są jako zaburzenia Mendlowskie i są dziedziczone z rodzica na potomstwo. Zaburzenia genetyczne, które powstają w wyniku nieprawidłowości chromosomalnych, są znane jako zaburzenia chromosomalne i mogą być lub nie być dziedziczone na potomstwo. Zaburzenia chromosomowe występują najczęściej podczas podziału komórek i zwykle ograniczają się do konkretnej osoby. Na tym polega różnica między zaburzeniami mendlowskimi a chromosomowymi.
