Kluczowa różnica między zespołem Swyera a niewrażliwością na androgeny polega na tym, że zespół Swyera jest zaburzeniem dotykającym kobiety i charakteryzuje się brakiem rozwoju gruczołów płciowych, podczas gdy zespół niewrażliwości na androgeny to zaburzenie, w którym występuje genetycznie mężczyzna wykazuje odporność na męskie hormony zwane androgenami.
Zespół Swyera i niewrażliwość na androgeny to dwa zaburzenia rozwoju płci. Zaburzenia rozwoju płciowego to grupa schorzeń związanych z genami, hormonami, narządami rozrodczymi i genitaliami. W tych zaburzeniach rozwój płci osoby różni się od rozwoju płci większości innych ludzi. Istnieje niezgodność między chromosomami osoby (materiałem genetycznym) a wyglądem genitaliów osoby. Może powodować zaburzenia rozwoju płci w okresie niemowlęcym, dzieciństwie lub okresie dojrzewania.
Co to jest zespół Swyera?
Zespół Swyera to choroba dotykająca kobiety i charakteryzująca się brakiem rozwoju gruczołów płciowych. Osoby cierpiące na ten zespół mają funkcjonalne narządy płciowe i struktury, w tym pochwę, macicę, jajowody, ale brakuje im gruczołów płciowych (jajników). Zespół Swyera jest również znany jako całkowita dysgenezja gonad 46XY. Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez dr Swyera w 1955 roku. Kobiety z zespołem Swyera mają raczej strukturę chromosomu XY niż normalną strukturę XX.
Rysunek 01: Chromosomy męskie i żeńskie
Kobiety z zespołem Swyera mają pasma gonad zamiast gruczołów płciowych. Oznacza to, że jajniki zostają zastąpione niefunkcjonalnymi (włóknistymi) tkankami bliznowatymi. Ponieważ nie mają jajników, kobiety z zespołem Swyera nie wytwarzają hormonów płciowych i nie przechodzą okresu dojrzewania. Ten stan jest spowodowany nową mutacją genu lub może być dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, sprzężony z chromosomem X lub z Y. Częstość występowania zespołu Swyera jest rejestrowana jako 1 na 80 000 urodzeń. Diagnozę można przeprowadzić na podstawie oceny klinicznej, hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ i molekularnych testów genetycznych. Ponadto zespół Swyera jest zwykle leczony hormonalnymi terapiami zastępczymi i zabiegami chirurgicznymi.
Co to jest niewrażliwość na androgeny?
Zespół niewrażliwości na androgeny to zaburzenie, w którym osoba, która jest genetycznie mężczyzną, wykazuje odporność na męskie hormony zwane androgenami. Dlatego osoba dotknięta niewrażliwością na androgeny ma pewne cechy fizyczne kobiety. Mutacja w genie AR (receptor androgenowy) w chromosomie X powoduje niewrażliwość na androgeny. Całkowity zespół niewrażliwości na androgeny występuje z częstością od 2 do 5 na 100 000 genetycznie mężczyzn. Ten stan jest dziedziczony jako wzorzec recesywny sprzężony z chromosomem X. Niewrażliwość na androgeny może być również spowodowana nową mutacją.
Rysunek 02: Niewrażliwość na androgeny
Syndrom dzieli się na dwie kategorie: częściową i całkowitą. W częściowej niewrażliwości na androgeny osoba ma kilka cech męskich. Jednak przy całkowitej niewrażliwości na androgeny penis i inne męskie części ciała nie rozwijają się, a dziecko wygląda jak dziewczynka. Diagnozę można postawić na podstawie oceny fizycznej, biopsji gonad i molekularnych testów genetycznych genów receptorów androgenowych. Ponadto plan leczenia obejmuje operację, zmniejszenie piersi u mężczyzn, naprawę przepukliny, hormonalną terapię zastępczą (oferowanie testosteronu).
Jakie są podobieństwa między zespołem Swyera a niewrażliwością na androgeny?
- Zespół Swyera i niewrażliwość na androgeny to dwa zaburzenia rozwoju płci.
- Oba stany są spowodowane nową mutacją genu lub odziedziczoną mutacją genu.
- Podstawową diagnozą obu jest ocena fizyczna.
- Ponadto oba schorzenia można leczyć za pomocą hormonalnej terapii zastępczej.
- Oboje mają chromosom XY.
Jaka jest różnica między zespołem Swyera a niewrażliwością na androgeny?
Zespół Swyera to choroba dotykająca kobiety i charakteryzująca się brakiem rozwoju gruczołów płciowych. Osoby cierpiące na ten zespół mają funkcjonalne narządy płciowe i struktury, w tym pochwę, macicę, jajowody, ale brakuje im gruczołów płciowych (jajników). Zespół niewrażliwości na androgeny to zaburzenie, w którym osoba, która jest genetycznie mężczyzną, wykazuje odporność na androgeny. Dlatego osoba dotknięta niewrażliwością na androgeny ma pewne cechy fizyczne kobiety. Jest to więc kluczowa różnica między zespołem Swyera a niewrażliwością na androgeny. Ponadto zespół Swyera jest spowodowany mutacjami w genach takich jak SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, natomiast niewrażliwość na androgeny jest spowodowana mutacją w genie AR.
Poniższa infografika przedstawia różnice między zespołem Swyera a niewrażliwością na androgeny w formie tabelarycznej do bezpośredniego porównania.
Podsumowanie – Zespół Swyera a niewrażliwość na androgeny
Zaburzenia rozwoju płci (DSD) to stany z atypową płcią chromosomową, gonadalną i fenotypową. Prowadzi to do różnic w rozwoju układu moczowo-płciowego i różnych fenotypów klinicznych. Zespół Swyera i niewrażliwość na androgeny to dwa zaburzenia rozwoju płci. Zespół Swyera dotyka kobiety. Mają funkcjonalne narządy żeńskie, w tym macicę, jajowody i pochwę. Ale nie mają jajników. Zespół niewrażliwości na androgeny to zaburzenie, w którym osoba, która jest genetycznie mężczyzną, wykazuje odporność na androgeny. Dlatego osoba dotknięta niewrażliwością na androgeny ma pewne cechy fizyczne kobiety. Oto podsumowanie różnicy między zespołem Swyera a niewrażliwością na androgeny.
