Kluczową różnicą między haploinsufficiency a dominującym negatywnym jest to, że haploinsufficiency obejmuje utratę funkcji tylko jednej kopii dwóch alleli, podczas gdy dominujący negatywny wiąże się z uzyskaniem mutacji funkcji.
Haploinsufficiency i dominujący-negatywny to dwa rodzaje dominujących mutacji. Haploinsufficiency jest spowodowany utratą funkcji, podczas gdy dominujący negatywny wynika z uzyskania funkcji. W haploinsufficiency, działający allel nie wystarcza do wytworzenia wystarczającej ilości białka. W związku z tym powstaje nieprawidłowy fenotyp. W dominującym negatywnym, zmiana funkcji białka następuje z powodu mutacji. Powstałe białko przyczynia się do tworzenia dimmerów lub multimerów, co prowadzi do dominującego negatywnego efektu.
Co to jest Haploinsufficiency?
Haploinsufficiency to tworzenie nieprawidłowego fenotypu z powodu inaktywacji jednego allelu z pary alleli genu. Jest to na ogół niezwykłe zjawisko. Ta mutacja jest rodzajem mutacji dominującej. Dlatego dominujący jest niefunkcjonalny allel genu haploinsufficient. Haploinsufficiency wynika z każdego mechanizmu, który prowadzi do utraty funkcji. Mechanizmy te mogą obejmować delecję, translokację chromosomów, obcięcie spowodowane mutacją nonsensowną lub przesunięciem ramki odczytu, podstawienia aminokwasów itp.
Rysunek 01: Utrata mutacji funkcji
Haploidalność genów odgrywa rolę w określonych fenotypach, które są nieprawidłowe. Działający allel genu haploinsufficient nie jest wystarczający do prawidłowej ekspresji rzeczywistej funkcji genu. Zatem utrata funkcji tylko jednego allelu lub 50% zmniejszenie produkcji białka okazuje się być patogenne i skutkuje stanem chorobowym. Zespół Alagylle, zespół tricho-noso-paliczkowy i mnoga egzostoza to kilka chorób spowodowanych przez haploinsufficiency.
Co to jest dominujący negatyw?
Negatyw dominujący jest formą mutacji polegającej na nabyciu funkcji. Dlatego choroba nie jest spowodowana utratą funkcji białka. Dzieje się tak z powodu zmiany funkcji białka. Działa antagonistycznie w allelu typu dzikiego, oddziałując chemicznie z normalnym produktem genu i zakłócając normalne funkcjonowanie. W tej mutacji zmutowany receptor zakłóca funkcję dzikiej wersji receptora. W prostych słowach, w mutacji dominującej negatywnej, zmutowany polipeptyd zmniejsza aktywność koeksprymowanego białka typu dzikiego. W rezultacie końcowe białko jest zmienionym produktem genu. Co więcej, ta forma mutacji jest również nazywana antymorfami. Poza tym te mutacje powodują szereg zaburzeń u ludzi, w tym chorobę łamliwości kości.
Jakie są podobieństwa między haploinsufficiency a dominującym negatywem?
- Zarówno haploinsufficiency, jak i dominujący negatyw są dominującymi mutacjami.
- Często są zaangażowane w wady rozwojowe.
Jaka jest różnica między haploinsufficiency a dominującym negatywem?
Haploinsufficiency występuje, gdy tylko jedna kopia genu jest funkcjonalna, podczas gdy dominujący negatywny występuje, gdy zmutowany polipeptyd zmniejsza aktywność współeksprymowanego białka typu dzikiego. Jest to więc kluczowa różnica między haploinsufficiency a dominującym negatywem. Ponadto haploinsufficiency jest rodzajem mutacji polegającej na utracie funkcji, podczas gdy dominujący negatywny jest rodzajem mutacji polegającej na utracie funkcji.
Poniżej znajduje się podsumowanie różnicy między haploinsufficiency a dominującym negatywem w formie tabelarycznej.
Podsumowanie – Haploinsufficiency kontra dominujący negatyw
W haploinsufficiency, całkowity produkt białkowy jest niewystarczający do wytworzenia standardowego fenotypu. W genie haploinsufficient brakuje jednej kopii genu. W związku z tym nie wytwarza wymaganego białka. Dlatego kopia robocza nie jest wystarczająca do wytworzenia standardowego fenotypu. W dominująco negatywnym, zmutowany produkt genowy niekorzystnie wpływa na normalny produkt genowy typu dzikiego w tej samej komórce. Zmutowane polipeptydy zakłócają aktywność produktu genu typu dzikiego. Haploinsufficiency jest rodzajem mutacji polegającej na utracie funkcji, podczas gdy dominujący negatywny jest rodzajem mutacji polegającej na nabyciu funkcji. Tak więc jest to podsumowanie różnicy między haploinsufficiency a dominującym negatywnym.
