Kluczowa różnica – dystrofia mięśniowa Duchenne’a i Beckera
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i dystrofia mięśniowa Beckera to zaburzenia recesywne związane z chromosomem X charakteryzujące się zmianami poziomu dystrofiny. W dystrofii mięśniowej Duchenne'a dystrofina jest nieobecna, ale w dystrofii mięśniowej Beckera dystrofina jest obecna, chociaż na niskim poziomie. Jest to kluczowa różnica między dystrofią mięśni Duchenne'a i Beckera. Inną ważną różnicą między tymi dwoma stanami jest ich poziom dotkliwości.
Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się brakiem dystrofiny będącej produktem genu, która jest niezbędna dla stabilności błony komórkowej. Ten stan dotyczy jednego na trzy tysiące niemowląt płci męskiej.
Cechy kliniczne
Niemowlę z dystrofią mięśniową Duchenne'a ma trudności z bieganiem i wstawaniem. Wiąże się to z osłabieniem mięśni proksymalnych i rzekomym przerostem łydek. Mięsień sercowy jest dotknięty, a pacjentka zostaje poważnie niepełnosprawna w wieku 10 lat.
Dochodzenia
Kliniczne podejrzenie DMD może zostać potwierdzone przez następujące badania
- CK jest nienormalnie podwyższony
- Biopsja pokazuje patologiczne zmiany w mięśniach, takie jak martwica, regeneracja i zastąpienie tkanki mięśniowej tłuszczem
- Odczynowe barwienie chemiczne wskazuje na brak dystrofiny
Rysunek 01: Zmiany histologiczne w dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Zarządzanie
Nie ma lekarstwa na DMD. Stosowanie sterydów może opóźnić postęp choroby. Fizjoterapia jest ważna, aby zapobiec występowaniu przykurczów na późniejszych etapach. Wsparcie oddechowe i opieka multidyscyplinarna mogą poprawić jakość życia pacjenta.
Co to jest dystrofia mięśniowa Beckera?
Dystrofia Beckera jest również zaburzeniem recesywnym związanym z chromosomem X, charakteryzującym się nienormalnie niskim poziomem dystrofiny. Ma ten sam zestaw objawów, co w DMD, ale z mniejszym nasileniem. Tylko młodzi dorośli stają się objawami.
Jakie są podobieństwa między dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera
- Oba są dystrofiami mięśni związanymi z chromosomem X.
- Cechy kliniczne, badania i postępowanie w obu przypadkach są do siebie podobne.
Jaka jest różnica między dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera?
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a kontra Beckera |
|
| Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X charakteryzującym się brakiem dystrofiny będącej produktem genu. | Dystrofia Beckera jest zaburzeniem recesywnym związanym z chromosomem X, charakteryzującym się nienormalnie niskim poziomem dystrofiny. |
| Dystrofina | |
| Dystrofina jest nieobecna. | Dystrofina występuje na niskim poziomie. |
| Cechy kliniczne | |
| Cechy kliniczne są niezwykle poważne. | Cechy kliniczne są mniej dotkliwe. |
| Objawy | |
| U pacjentów pojawiają się objawy w okresie niemowlęcym. | U pacjentów pojawiają się objawy we wczesnej dorosłości. |
Podsumowanie – Dystrofia mięśniowa Duchenne kontra Becker
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się brakiem dystrofiny będącej produktem genu, która jest niezbędna dla stabilności błony komórkowej. Dystrofia Beckera jest zaburzeniem recesywnym związanym z chromosomem X, charakteryzującym się nienormalnie niskimi poziomami dystrofiny. W dystrofii mięśniowej Duchenne'a dystrofina jest nieobecna, podczas gdy w dystrofii mięśniowej Beckera dystrofina jest obecna, ale na niskim poziomie. To jest główna różnica między dystrofią mięśni Duchenne'a i Beckera.
Pobierz wersję PDF Dystrofii mięśniowej Duchenne'a vs Beckera
Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać jej do celów offline, zgodnie z notatkami dotyczącymi cytowań. Proszę pobrać wersję PDF tutaj Różnica między dystrofią mięśni Duchenne'a i Beckera
