Kluczowa różnica – zespół Klinefeltera kontra zespół Turnera
Zespół Klinefeltera definiuje się jako męski hipogonadyzm, który występuje, gdy występują dwa lub więcej chromosomów X i dwa lub więcej chromosomów Y. Zespół Turnera to całkowita lub częściowa monosomia chromosomu X, która charakteryzuje się przede wszystkim hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet. Ponieważ w zespole Klinefeltera występuje zwykle jeden dodatkowy chromosom, uważa się go za trisomię, podczas gdy zespół tunera za monosomię, ponieważ u osób dotkniętych chorobą brakuje jednego chromosomu. To jest kluczowa różnica między zespołem Klinefeltera a zespołem Turnera.
Co to jest zespół Klinefeltera?
Zespół Klinefeltera definiuje się jako męski hipogonadyzm, który występuje, gdy występują dwa lub więcej chromosomów X i dwa lub więcej chromosomów Y. Ten stan jest zwykle diagnozowany po okresie dojrzewania, ponieważ nieprawidłowości jąder nie rozwijają się przed wczesnym okresem dojrzewania.
Cechy kliniczne zespołu Klinefeltera
- Małe zanikowe jądra i mały penis
- Hipogonadyzm – Stężenie gonadotropin w osoczu (zwłaszcza stężenie FSH) jest podwyższone. Poziom testosteronu jest znacznie obniżony, ale średni poziom estradiolu jest wyższy niż normalny poziom
- Nienormalnie wydłużone nogi
- Brak drugorzędnych męskich cech płciowych
- Ginekomastia
- Brak upośledzenia umysłowego, ale IQ jest nieco niższe niż w normalnej populacji
- Wzrost zachorowalności na cukrzycę typu II i zespół metaboliczny
- Większa częstość występowania osteoporozy i złamań kości
- Zmniejszona spermatogeneza i niepłodność męska
Pacjenci z zespołem Klinefeltera mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, pozagonadalne guzy zarodkowe i choroby autoimmunologiczne, takie jak SLE.
Rysunek 01: 47, XXY Kariotyp
Jak wspomniano wcześniej, w większości przypadków zespół Klinefeltera jest związany z kariotypem 47, XXY. Wynika to z braku dysjunkcji podczas mejotycznego podziału komórek rozrodczych jednego z rodziców.
Co to jest zespół Turnera?
Zespół Turnera to całkowita lub częściowa monosomia chromosomu X, która charakteryzuje się głównie hipogonadyzmem u kobiet o fenotypie. Kariotyp zwykle związany z zespołem Turnera to 45, X. Wynika to z braku całego chromosomu X, strukturalnych uszkodzeń chromosomów X lub obecności mozaiki.
Cechy kliniczne zespołu Turnera
- Najbardziej poważnie dotknięte osoby cierpią z powodu obrzęku grzbietu dłoni i stóp w okresie niemowlęcym
- Obrzęk karku można również sporadycznie zaobserwować u dotkniętych chorobą niemowląt
- Obustronna taśma na szyję
- Niski wzrost
- Szeroka klatka piersiowa i szeroko rozstawione sutki
- Koarktacja aorty
- Pełka jajników, niepłodność i brak miesiączki
- Pigmentowane znamiona
Rysunek 02: 45, X Kariotyp
Jakie są podobieństwa między zespołem Klinefeltera a zespołem Turnera?
Oba te stany są zaburzeniami cytogennymi dotyczącymi chromosomów płci
Jaka jest różnica między zespołem Klinefeltera a zespołem Turnera?
Zespół Klinefeltera a zespół Turnera |
|
| Zespół Klinefeltera definiuje się jako męski hipogonadyzm, który występuje, gdy występują dwa lub więcej chromosomów X i dwa lub więcej chromosomów Y. | Zespół Turnera to całkowita lub częściowa monosomia chromosomu X, która charakteryzuje się głównie hipogonadyzmem u kobiet o fenotypie. |
| Kariotyp | |
| Zespół Klinefeltera to trisomia, a najczęściej powiązanym kariotypem jest 47, XXY. | Zespół Turnera to monosomia, najczęściej kojarzona z kariotypem 45, X. |
| Płeć dotyczy | |
| Zespół Klinefeltera powoduje hipogonadyzm u mężczyzn. | Zespół Turnera powoduje hipogonadyzm u kobiet. Definicja |
Podsumowanie – Zespół Klinefeltera kontra Turner
Dwa omówione tutaj zaburzenia genetyczne są niezwykle powszechnymi schorzeniami. Główną różnicą między zespołem Klinefeltera a zespołem Turnera jest to, że zespół Klinefeltera jest trisomią, podczas gdy zespół Turnera jest monosomią. Wczesna ich diagnoza może być pomocna w leczeniu powikłań wynikających z choroby podstawowej.
Zdjęcie dzięki uprzejmości:
1. „Ludzkie chromosomyXXY01” Autor: Nami-ja – Praca własna (domena publiczna) przez Commons Wikimedia
2. „45, X” (CC BY-SA 3.0) przez Commons Wikimedia
