Kluczowa różnica między zaburzeniami autosomalnymi dominującymi a autosomalnymi recesywnymi polega na tym, że w zaburzeniach autosomalnych dominujących jedna zmieniona kopia genu wystarcza do wywołania choroby, podczas gdy w zaburzeniach autosomalnych recesywnych potrzebne są obie zmienione kopie genu spowodować chorobę.
Zaburzenia autosomalne dominujące i autosomalne recesywne są dziedzicznymi zaburzeniami genetycznymi. W obu zaburzeniach dotknięty gen występuje w autosomie (chromosom innym niż płeć). W stanie autosomalnym dominującym, jedna zmieniona kopia genu w komórce wystarcza, aby dana osoba została dotknięta chorobą. W stanie autosomalnym recesywnym, aby osoba została dotknięta chorobą, potrzebne są obie recesywne kopie genu w komórce.
Czym są zaburzenia autosomalne dominujące?
W stanie autosomalnym dominującym zmutowana kopia genu jest kopią dominującą. Ta zmutowana kopia znajduje się na jednym z chromosomów niepłciowych. Osoba potrzebuje tylko jednej zmutowanej kopii genu, aby była dotknięta tym rodzajem zaburzenia. Osoba dotknięta chorobą ma 50% szans na posiadanie chorego dziecka z jedną zmutowaną kopią (dominującą) genu. Ta sama osoba ma również 50% szans na zdrowe dziecko z dwiema normalnymi kopiami (recesywnymi) genu. Każda osoba dotknięta chorobą ma zwykle jednego chorego rodzica z zaburzeniami autosomalnymi dominującymi.
Rysunek 01: Autosomalne zaburzenie dominujące
Warunki dominacji autosomalnej czasami wykazują zmniejszoną penetrację. Oznacza to, że chociaż do rozwoju choroby potrzebna jest tylko jedna kopia, nie wszystkie osoby, które odziedziczą mutację, zostaną dotknięte chorobą. Na przykład, w stanach takich jak stwardnienie guzowate, ludzie mogą być minimalnie dotknięci. Ale mają większe ryzyko, że poważnie zaatakują dzieci.
Zaburzenia autosomalne dominujące dotykają zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Zaburzenia te mają późny początek oznak i objawów. Dominujące zaburzenie nie jest przenoszone przez zdrowych członków rodziny. Popularnymi przykładami zaburzeń autosomalnych dominujących są choroba Huntingtona, stwardnienie guzowate, dystrofia miotoniczna i nerwiakowłókniakowatość.
Czym są zaburzenia autosomalne recesywne?
Zaburzenie autosomalne recesywne to zaburzenie genetyczne, w którym dwie kopie nieprawidłowego genu są odpowiedzialne za rozwój choroby. Dziedziczenie recesywne oznacza, że obie zmutowane kopie genu muszą być nieprawidłowe (recesywne), aby spowodować chorobę. Rodzice dziecka cierpiącego na chorobę autosomalną recesywną zwykle nie chorują na tę chorobę. Ci zdrowi rodzice są nosicielami. Rodzice posiadają zmutowaną kopię genu, którą można przekazać swoim dzieciom. Rodzice mają 25% szans na urodzenie zdrowego dziecka z dwiema prawidłowymi kopiami genu, 50% szans na urodzenie zdrowego dziecka, które jest również nosicielem, i 25% szans na urodzenie chorego dziecka z dwiema recesywnymi kopiami genu. gen.
Rysunek 02: Autosomalne zaburzenie recesywne
W tej chorobie dotknięty gen znajduje się na chromosomie innym niż płeć. Zaburzenia autosomalne recesywne nie są zazwyczaj obserwowane w każdym pokoleniu dotkniętej chorobą rodziny. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i mukowiscydoza są powszechnymi przykładami zaburzeń autosomalnych recesywnych.
Jakie są podobieństwa między autosomalną dominacją a autosomalnymi zaburzeniami recesywnymi?
- Oba są schorzeniami genetycznymi.
- W obu przypadkach dotknięte geny obecne w autosomie (chromosom innym niż płeć).
- Oba warunki są dziedziczone.
- Oboje powodują poważne choroby.
Jaka jest różnica między autosomalną dominującą a autosomalną recesją?
W zaburzeniu autosomalnym dominującym, jedna zmieniona kopia genu w komórce wystarczy, aby osoba została dotknięta chorobą. W przeciwieństwie do tego, w stanie autosomalnym recesywnym, obie kopie genu są potrzebne, aby dana osoba była dotknięta chorobą. Jest to więc kluczowa różnica między zaburzeniami autosomalnymi dominującymi i autosomalnymi recesywnymi. Co więcej, w zaburzeniach autosomalnych dominujących osoba z chorobą autosomalną dominującą ma 50% szans na posiadanie chorego dziecka z jedną zmutowaną kopią (dominującą) genu. Z drugiej strony, w przypadku zaburzeń autosomalnych recesywnych, nie dotknięci rodzice mają 25% szans na posiadanie chorego dziecka z obiema zmutowanymi (recesywnymi) kopiami genu. Jest to zatem kolejna ważna różnica między zaburzeniami autosomalnymi dominującymi i autosomalnymi recesywnymi.
Poniższa infografika pokazuje więcej różnic między zaburzeniami autosomalnymi dominującymi i autosomalnymi recesywnymi w formie tabelarycznej.
Podsumowanie – Autosomalna dominacja vs zaburzenia autosomalne recesywne
W chorobach autosomalnych, dotknięty gen jest obecny na chromosomie innym niż płeć. Pojedyncza kopia mutacji związanej z chorobą wystarczy, aby wywołać chorobę w zaburzeniu autosomalnym dominującym. Do wywołania choroby w zaburzeniu autosomalnym recesywnym potrzebne są dwie kopie mutacji związanej z chorobą. Jest to zatem kluczowa różnica między zaburzeniami autosomalnymi dominującymi i autosomalnymi recesywnymi.
