Kluczowa różnica między mozaicyzmem a jednorodzicielską disomią polega na tym, że mozaicyzm jest obecnością innego składu genetycznego w komórkach tej samej osoby, podczas gdy jednorodzicielska disomia to dziedziczenie dwóch homologicznych chromosomów od tego samego rodzica.
Mozaika i disomia jednorodzicielska to dwie anomalie genetyczne, które wynikają z błędów w mejozie i/lub mitozie. Mogą występować niezależnie lub w połączeniu. Dlatego mozaikowatość chromosomowa może być związana z disomią jednorodzicielską. Mozaicyzm chromosomalny to obecność dwóch lub więcej komplementarnych chromosomów u tego samego osobnika, podczas gdy disomia jednorodzicielska to dziedziczenie dwóch homologicznych chromosomów od jednego rodzica.
Czym jest mozaika?
Mozaicyzm lub mozaika chromosomowa to obecność dwóch lub więcej różnych komplementarnych chromosomów w obrębie tej samej osoby, która rozwinęła się z pojedynczej zygoty. Mówiąc prościej, mozaicyzm to stan, w którym komórki tej samej osoby mają inny skład genetyczny. Mozaicyzm może być mozaicyzmem germinalnym lub mozaicyzmem somatycznym. Mozaicyzm linii zarodkowej występuje w gametach, podczas gdy mozaicyzm somatyczny występuje w komórkach somatycznych.
Mozaicyzm wiąże się z wieloma różnymi anomaliami chromosomowymi, w tym trisomią, monosomią, triploidią, delecjami, duplikacjami, pierścieniami i innymi typami rearanżacji strukturalnych. Najczęstszym mozaicyzmem jest aneuploidia mozaikowa. Powstaje w wyniku zdarzeń mejotycznych lub zdarzeń mitotycznych. Zespół Downa, zespół Klinefeltera i zespół Turnera są wynikiem mozaikowatości chromosomowej.
Co to jest disomia jednorodzicielska?
Disomia jednorodzicielska to zjawisko, w którym dana osoba otrzymuje dwie kopie chromosomu. Może również odnosić się do zjawiska otrzymywania części chromosomu od jednego z rodziców. Disomia jednorodzicielska to zdarzenie losowe, które ma miejsce podczas rozwoju gamet. Efekt disomii jednorodzicielskiej polega głównie na dziedziczeniu i ekspresji poszczególnych genów. W niektórych przypadkach disomia jednorodzicielska może wpływać na potomstwo. W związku z tym może prowadzić albo do nadekspresji określonego genu, albo do utraty funkcji genu.
Rysunek 01: Jednorodzicielska dysomia
Disomia jednorodzicielska może prowadzić do aberracji chromosomowych i pewnych zaburzeń dziedziczenia. Niektóre z nich to zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana. Zespół Pradera-Williego wiąże się z otyłością i niekontrolowanym przyjmowaniem pokarmów, podczas gdy zespół Angelmana prowadzi do niepełnosprawności intelektualnych i upośledzenia mowy. Jednak disomia jednorodzicielska może również prowadzić do wystąpienia nowotworów i ekspresji guzów. Jest to jedna z największych wad jednorodzicielskiej disomii.
Jakie są podobieństwa między mozaicyzmem a jednorodzicielską disomią?
- Mozaika i disomia jednorodzicielska to anomalie genetyczne.
- Aneuploidia mozaikowa i disomia jednorodzicielska powstają w wyniku wydarzeń mitotycznych lub mejotycznych.
- Mozaicyzm chromosomalny może być powiązany z jednorodzicielską disomią.
- Oba są odpowiedzialne za wiele schorzeń.
Jaka jest różnica między mozaicyzmem a jednorodzicielską disomią?
Mozaicyzm to obecność dwóch lub więcej kariotypowo różnych linii komórkowych u tej samej osoby, podczas gdy disomia jednorodzicielska to dziedziczenie dwóch homologicznych chromosomów od jednego rodzica. To jest więc kluczowa różnica między mozaicyzmem a jednorodzicielską disomią.
Ponadto inną różnicą między mozaicyzmem a jednorodzicielską disomią pod względem powiązanej choroby jest to, że mozaicyzm jest związany z zespołem Downa, zespołem Klinefeltera i zespołem Turnera itp., podczas gdy jednorodzicielska disomia jest związana z zespołem Pradera-Williego i zespołem Angelmana.
Podsumowanie – Mozaicyzm kontra jednorodzicielska dysomia
Mozaicyzm chromosomalny to obecność wielu linii komórkowych o różnym składzie genetycznym u tej samej osoby. Natomiast disomia jednorodzicielska to dziedziczenie dwóch homologicznych chromosomów od tego samego rodzica. Te dwie nieprawidłowości genetyczne powstają w wyniku błędów mejozy lub mitozy. Oba są związane z różnymi warunkami. W ten sposób podsumowuje różnicę między mozaikowatością a jednorodzicielską disomią.
