Kluczowa różnica – SNP vs Mutacja
Odmiany DNA są widoczne wśród osób. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) i mutacja to dwie takie odmiany, które powodują różnice w sekwencji nukleotydów w organizmach. Kluczowa różnica między SNP a mutacją polega na tym, że SNP reprezentuje pojedynczą różnicę nukleotydów w DNA, podczas gdy mutacja reprezentuje dowolną zmianę DNA, w tym różnice od pojedynczych do wielu nukleotydów. SNP to jeden rodzaj mutacji.
Co to jest SNP?
Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) jest definiowany jako różnica w pojedynczym nukleotydzie DNA w określonej lokalizacji w genomie. U większości osób ta sama sekwencja zasad może być obecna, podczas gdy niektóre osoby mogą mieć pojedynczą różnicę nukleotydów w tej samej lokalizacji DNA. Są to SNP, które przyczyniają się do zmienności fenotypowej, zmienności cech antropometrycznych, cech prawdopodobieństwa choroby i reakcji na środowisko. Jest to najczęstsza odmiana genetyczna występująca wśród ludzi. Przyjmuje się, że na każde 300 nukleotydów można zobaczyć jeden SNP. To pokazuje, że w ludzkim genomie znajduje się ponad 10 milionów SNP. SNP w ludzkim genomie stanowią źródło do mapowania złożonych cech genetycznych.
SNP to jeden typ mutacji znany jako mutacja punktowa. Kiedy SNP występuje w genie lub w regionie regulatorowym genu, wpływa na funkcję genu, odgrywając większy wpływ na chorobę. Większość SNP nie ma wpływu na zdrowie ani rozwój. Niemniej jednak niektóre z tych różnic genetycznych okazały się bardzo ważne w badaniach nad zdrowiem człowieka. Naukowcy odkryli SNP, które mogą pomóc przewidzieć reakcję danej osoby na niektóre leki, podatność na czynniki środowiskowe, takie jak toksyny, oraz ryzyko zachorowania na określone choroby.
Niektóre dobrze znane choroby, takie jak anemia sierpowata, talasemia β i mukowiscydoza, występują głównie z powodu SNP. Ludzie wykazują różne poziomy podatności na wiele chorób ludzkich. Wynika to przede wszystkim z SNP w ludzkim genomie. Nasilenie choroby i sposób, w jaki organizm reaguje na leczenie, są również określane przez SNP znajdujące się w ludzkim genomie. Na przykład osoby z jedną mutacją zasadową w genie APOE (gen apolipoproteiny) wykazują większe ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera.
Sekwencjonowanie DNA pomoże w identyfikacji SNP. Pirosekwencjonowanie to technika sekwencjonowania o wysokiej przepustowości, która umożliwia wykrywanie wariacji allelicznych (SNP) wśród wielu równoległych sekwencji poprzez tworzenie unikalnych sekwencji. Wykrywanie polimorfizmów pojedynczego nukleotydu metodą PCR jest niezbędne w wielu rodzajach analizy genetycznej, od mapowania genomów po śledzenie określonych mutacji. SNP, które znajdują się między genami, są wykorzystywane jako markery biologiczne do identyfikacji i lokalizacji genów powodujących choroby.
Rysunek 1: Mutacja SNP, w której cytozynę zastąpiono tyminą
Co to jest mutacja?
Mutacja odnosi się do każdej zmiany w sekwencji DNA. Mutacje są spowodowane insercją nukleotydów, delecją nukleotydów, inwersją nukleotydów, duplikacją nukleotydów i rearanżacją nukleotydów w DNA. Zmiany te powodują negatywny lub pozytywny wpływ na fenotypy, a niektóre mutacje są dziedziczone przez kolejne pokolenia. Mutacje powstają podczas replikacji DNA lub z powodu różnych czynników środowiskowych, takich jak światło UV, dym papierosowy, promieniowanie itp.
W DNA widoczne są mutacje na małą i dużą skalę. Mutacje na małą skalę występują z powodu delecji, insercji, duplikacji, różnic pojedynczych nukleotydów, inwersji itp. Mutacje na dużą skalę występują z powodu delecji większych obszarów, reprodukcji zmienności liczby, delecji genów, utraty kopii genów i przemieszczania większe odcinki DNA z oryginalnej pozycji itp. Mutacje spowodują zmianę struktury genu, która wyraża niewłaściwe białka. Czasami mutacje skutkują pozytywnymi cechami i dobrymi białkami. Mutacje są ważne dla ewolucji. W przeciwnym razie populacja może nie być w stanie przystosować się do zmieniających się i wymagających środowisk. Dlatego mutacje są uważane za siłę napędową ewolucji. Jednak większość mutacji jest neutralna.
Rysunek 2: Mutacja DNA
Jaka jest różnica między SNP a Mutacją?
SNP kontra mutacja |
|
| SNP to zmienność DNA spowodowana różnicą pojedynczego nukleotydu w DNA. | Mutacja to odmiana DNA spowodowana jakąkolwiek zmianą zachodzącą w sekwencji DNA. |
| Zmiany | |
| To wiąże się z pojedynczą zmianą w DNA. | Obejmuje to zmiany od jednej do wielu nukleotydów. |
| Wystąpienie | |
| SNP jest bardzo powszechny i występuje z częstością ponad 1% w populacji. | Mutacje są bardzo rzadkie i występują z częstotliwością mniejszą niż 1% populacji. |
Podsumowanie – SNP vs Mutacja
Mutacja jest definiowana jako każda zmiana zachodząca w sekwencji DNA w porównaniu z normalną sekwencją DNA. Są to zmiany spowodowane błędami replikacji DNA lub wpływem różnych czynników środowiskowych. Mutacje zachodzą poprzez insercje, delecje, inwersje, duplikacje i rearanżacje nukleotydów. Mutacje genów powodują zmiany strukturalne i funkcjonalne w genach, powodując znaczne różnice w kolejnych pokoleniach. Jednak choroby dziedziczne rzadko są spowodowane mutacjami, ponieważ choroby dziedziczne są często recesywne. SNP to odmiana pojedynczego nukleotydu w określonej sekwencji DNA wśród osobników. W SNP można zaobserwować tylko jedną różnicę nukleotydów w określonej lokalizacji sekwencji. SNP jest również rodzajem mutacji znanej jako mutacja punktowa, ponieważ zmienia DNA poprzez zmianę jednego nukleotydu z rozważanej sekwencji.
