Kluczowa różnica między achondroplazją a hipochondroplazją polega na tym, że achondroplazja jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się poważną skróceniem i dysproporcją ciała, podczas gdy hipochondroplazja jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się łagodniejszą skróceniem i dysproporcją ciała.
Karłowatość występuje, gdy osoba jest wyjątkowo niska. U ludzi osoby o wzroście poniżej 147 cm cierpią na karłowatość. Karłowatość może być spowodowana mutacją genetyczną lub niedoborem hormonu wzrostu. Możemy podzielić karłowatość na dwie kategorie: karłowatość nieproporcjonalna i karłowatość proporcjonalna. Karłowatość nieproporcjonalna charakteryzuje się krótkimi kończynami lub krótkim tułowiem, podczas gdy karłowatość proporcjonalna zarówno kończyny, jak i tułów są niezwykle małe. Achondroplazja i hipochondroplazja to dwa rodzaje zaburzeń genetycznych, które wykazują nieproporcjonalny karłowatość.
Co to jest achondroplazja?
Achondroplazja to choroba genetyczna charakteryzująca się poważną skróceniem i dysproporcją ciała. Jest to dziedziczna choroba genetyczna, której główną cechą jest karłowatość. Jest to wynik p. Tyr278Cys. i mutacje p. Ser348Cys genu FGFR3. Powoduje to nadaktywność białka genu FGFR3. Wynika z autosomalnego dominującego wzorca dziedziczenia. Około 80% przypadków wynika z nowej mutacji. Co więcej, ryzyko nowych mutacji wzrasta wraz z wiekiem ojca. Osoby dotknięte chorobą mają wzrost 118-145 cm dla mężczyzn i 112-136 cm dla kobiet. Inne istotne cechy to powiększona głowa, wydatne czoło, skrócenie proksymalnych kończyn, krótkie palce rąk i nóg, trójzębne dłonie, mały śródtwarz, spłaszczony grzbiet nosa, kifoza kręgosłupa, lordoza, kręgielnia, kolano, bezdech senny i częste infekcje ucha. To zaburzenie na ogół nie wpływa na inteligencję. Achondroplazja występuje w 1 na 20000 do 30000 żywych urodzeń.
Rysunek 01: Achondroplazja
Achondroplazję można wykryć za pomocą ultrasonografii prenatalnej. Można również wykonać test DNA w celu wykrycia mutacji genetycznej. Nie ma leczenia tego schorzenia. Najbardziej polecane zabiegi to grupy wsparcia oraz leczenie skomplikowanych schorzeń takich jak otyłość, wodogłowie, obturacyjny bezdech senny, infekcja ucha środkowego, kifoza kręgosłupa. Mimo że ludzki hormon wzrostu jest stosowany w leczeniu, nie pomaga on osobom z achondroplazją. Lek Vosorytyd wykazuje obiecujące wyniki w 3 fazie badań na ludziach dotyczących achondroplazji. Co więcej, kontrowersyjna operacja wydłużania kończyn może zwiększyć długość nóg i ramion osób cierpiących na to zaburzenie genetyczne.
Co to jest hipochondroplazja?
Hipochondroplazja to choroba genetyczna charakteryzująca się łagodniejszą skróceniem i dysproporcją ciała. Wynika to z p. Asn540Lys. mutacja genu FGFR3. Wynika również z autosomalnego dominującego wzorca dziedziczenia. Wzrost mężczyzn z tym zaburzeniem wynosi od 145 do 165 cm, podczas gdy wzrost kobiet z tym zaburzeniem wynosi od 133 cm do 151 cm. Charakterystycznymi cechami są krótkie ramiona i nogi, ograniczony zakres ruchu w łokciach, duża głowa, lordoza, brachydaktylia, mikromelia, zwężenie kręgosłupa, dysplazja szkieletowa, nieprawidłowości kości udowej itp. Częstość występowania hipochondroplazji występuje u 1 na 15000 do 40000 noworodków.
Rysunek 02: Hipochondroplazja
Diagnozę tego zaburzenia można przeprowadzić za pomocą zdjęć rentgenowskich i dodatkowo testów genetycznych pod kątem określonych mutacji. Leczenie hipochondroplazji zwykle obejmuje chirurgię ortopedyczną, fizykoterapię i poradnictwo genetyczne dla osób i ich rodzin. Osoby ze zwężeniem kręgosłupa mogą poddać się laminektomii.
Jakie są podobieństwa między achondroplazją a hipochondroplazją?
- Achondroplazja i hipochondroplazja powstają z powodu różnych mutacji w genie FGFR3.
- Są to dziedziczne zaburzenia genetyczne.
- Są one zgodne z autosomalnymi dominującymi wzorcami dziedziczenia.
- Oba rodzaje zaburzeń genetycznych wykazują nieproporcjonalny karłowatość.
- Zaburzenia te charakteryzują się niskim wzrostem.
Jaka jest różnica między achondroplazją a hipochondroplazją?
Achondroplazja jest zaburzeniem genetycznym, które towarzyszy poważnej skróceniu i dysproporcji ciała, podczas gdy hipochondroplazja jest zaburzeniem genetycznym, które towarzyszy łagodniejszej skróceniu i dysproporcji ciała. To jest kluczowa różnica między achondroplazją a hipochondroplazją. Achondroplazja na ogół nie wpływa na inteligencję, ale hipochondroplazja może mieć łagodne upośledzenie umysłowe. To kolejna różnica między achondroplazją a hipochondroplazją.
Poniższa infografika przedstawia różnice między achondroplazją a hipochondroplazją w formie tabelarycznej.
Podsumowanie – Achondroplazja kontra hipochondroplazja
Karłowatość to zaburzenie charakteryzujące się krótszym niż normalnie wzrostem szkieletu. To zaburzenie może być spowodowane niedoborem genetycznym lub hormonalnym. Ponad 100 różnych warunków może powodować karłowatość. Achondroplazja i hipochondroplazja to dwa rodzaje zaburzeń genetycznych, które mają nieproporcjonalny karłowatość. Achondroplazja jest zaburzeniem genetycznym, które towarzyszy ciężkiej skróceniu i dysproporcji ciała, podczas gdy hipochondroplazja jest zaburzeniem genetycznym, które towarzyszy łagodniejszej skróceniu i dysproporcji ciała. To jest kluczowa różnica między achondroplazją a hipochondroplazją.
