Kluczowa różnica – genom a egzom
Projekt ludzkiego genomu, który rozpoczął się w 1911 roku, był rewolucją w historii współczesnej genetyki, która dała początek wielu technikom analitycznym w zakresie diagnostyki genetycznej i terapii genowej. Human Genome Project to amerykański program współpracy badawczej, którego celem było pełne odwzorowanie i zrozumienie wszystkich genów istot ludzkich. Na podstawie tego projektu badawczego opracowano terminy Genome, Intron i Exon. Genom to kompletny zestaw genów w organizmie, który odpowiada za wszystkie geny obecne w tym konkretnym organizmie, podczas gdy Exome to kompletny zestaw egzonów obecnych w organizmie, który odpowiada za wszystkie regiony kodujące genów obecnych w określonym gatunku. To jest kluczowa różnica między genomem a egzomem.
Co to jest genom?
Genom odnosi się do pełnego zestawu instrukcji genetycznych, które są przechowywane jako geny lub określone sekwencje kwasów dezoksyrybonukleinowych (DNA) w określonym organizmie lub gatunku. Każdy genom zawiera wszystkie informacje wymagane do wzrostu, rozwoju i innych czynności funkcjonalnych danego organizmu. Genom składa się z DNA znajdującego się w jądrze eukariontów oraz w cytoplazmie prokariontów.
Kody genetyczne w ludzkim genomie składają się z 3,2 miliarda zasad DNA, który składa się z czterech rodzajów nukleotydów: adeniny, guaniny, cytozyny i tyminy. Różne sekwencyjne porządki tych czterech zasad definiują unikalność konkretnego genu. Genom eukariotyczny obejmuje zarówno jądrowy DNA, jak i mitochondrialny DNA. Tak więc ta unikalna kombinacja różni się w zależności od organizmu, a genom jednostki jest unikalny z natury i może działać jak odcisk palca do celów diagnostycznych.
Rysunek 01: Projekt ludzkiego genomu
Pierwszym zsekwencjonowanym i zidentyfikowanym genomem był Escherichia coli; później przeanalizowano genomy drożdży, pierwotniaków i roślin. Sekwencjonowanie ludzkiego genomu trwało kilkadziesiąt lat. Genom ludzki zawiera około 3 200 000 000 nukleotydów, około 30 000 do 40 000 genów, które są genami kodującymi i niekodującymi, i jest zwarty w 23 pary chromosomów, które niosą upakowany DNA, który działa jako determinanty genetyczne. To pakowanie genów jest wynikiem ciasno skręconych helikalnych struktur DNA i tworzenia kompleksu związanego z białkiem, który zmniejsza długość zajmowaną przez DNA w jego nieskompaktowanej fazie.
Co to jest Exome?
Egzom to podzbiór genomu, który składa się wyłącznie z regionów kodujących genów określonego organizmu. Regiony kodujące genów nazywane są eksonami i są to geny, które są transkrybowane do mRNA, a następnie tłumaczone na sekwencje aminokwasowe, dając początek funkcjonalnym i strukturalnym białkom. Podczas modyfikacji potranskrypcyjnych u eukariontów introny, które są regionami niekodującymi, są usuwane, a eksony łączone. Odbywa się to w procesie znanym jako splicing RNA. U prokariontów nie ma lub mniej intronów; stąd splicing RNA nie jest wymagany. Dlatego w celu wygenerowania egzomu konkretnego organizmu należy wyekstrahować dojrzałe RNA, a następnie zsyntetyzować komplementarne DNA przy użyciu enzymu odwrotnej transkryptazy.
Rysunek 02: Egzom
Eksony wszystkich naszych genów tworzą około 1,5% genomu i zawierają tylko około 3 megabaz, ponieważ egzom stanowi niewielki procent całego genomu. Sekwencjonowanie egzomu jest tańsze i szybsze niż całego genomu. Analiza egzomu dostarcza ważnych informacji na temat właściwości funkcjonalnych organizmu, a mutacje obserwowane w egzomie są bezpośrednio związane z objawem klinicznym.
Jakie są podobieństwa między genomem a egzomem?
- Genom i egzom składają się z zestawu genów w organizmie.
- Oba zawierają cztery główne zasady nukleotydowe; Adenina, Guanina, Cytozyna i Tymina.
- Genom i egzom są skondensowane w chromosomy i ułożone w bardzo zwarty sposób.
- Sekwencjonowanie zarówno genomu, jak i egzomu można przeprowadzić w warunkach in vitro.
- Genom i egzom są pomocne w analizie mutacji genetycznych, które mogą być przyczyną chorób genetycznych i innych chorób niezakaźnych oraz zaburzeń metabolicznych.
Jaka jest różnica między genomem a egzomem?
Genom kontra egzom |
|
| Pełny zestaw instrukcji genetycznych przechowywanych jako geny lub sekwencje DNA w określonym organizmie lub gatunku jest znany jako genom. | Podzbiór genomu, który składa się wyłącznie z kodujących genów określonego organizmu, jest znany jako egzom. |
| Rozmiar | |
| Genom jest duży, około 3 200 000 000 nukleotydów. | Egzom jest mały, około 3 000 000 nukleotydów (1% genomu). |
| Skład | |
| Genom składa się z całkowitej zawartości DNA, w tym regionów kodujących i niekodujących. | Exom zawiera tylko kodujące regiony całego DNA znane jako eksony. |
| Sekwencjonowanie | |
| Do sekwencjonowania genomu można zastosować proste metody, takie jak sekwencjonowanie Sangera. | Do sekwencjonowania egzomu wymagane są złożone metody, które obejmują odwrotną transkrypcję dojrzałego mRNA. |
Podsumowanie – Genom kontra egzom
Genom to kompletny zestaw DNA obecnego w organizmie. Exom jest częścią genomu, która obejmuje tylko eksony całego zestawu genów. To podstawowa różnica między genomem a egzomem. Zarówno analiza genomu, jak i egzomu to nadchodząca dziedzina nauki i jest szeroko wykorzystywana w technologiach rekombinacji DNA do analizy genów obecnych w organizmie i opracowywania metod manipulowania genami w celu ich korzystnego wykorzystania.
Pobierz wersję PDF genomu kontra egzo
Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać jej do celów offline zgodnie z notatką cytowania. Proszę pobrać wersję PDF tutaj Różnica między genomem a egzomem
