Kluczowa różnica między delecją a duplikacją chromosomu polega na tym, że delecja chromosomu powoduje utratę materiału genetycznego, podczas gdy duplikacja chromosomu skutkuje uzyskaniem dodatkowych kopii materiału genetycznego.
Chromosomy przenoszą materiał genetyczny organizmu. Są to nitkowate struktury złożone z DNA. Składają się z sekwencji nukleotydowych. Zmiany lub rearanżacje mogą wystąpić w strukturze chromosomów z różnych powodów. Zmiany te mogą powodować problemy we wzroście, rozwoju, funkcjonowaniu i przetrwaniu organizmu. Geny są częścią chromosomów. Zmiany strukturalne w chromosomach wpływają na geny i ich ekspresję (tworzenie białek). Niektóre zmiany chromosomalne wpływają na zdrowie człowieka, ale niektóre zmiany nie. Efekt zmiany chromosomowej zależy od wielkości i lokalizacji oraz od tego, czy jakikolwiek materiał genetyczny jest pozyskiwany, czy tracony. Główne typy rearanżacji chromosomowych to translokacja, delecja, duplikacja i inwersje.
Co to jest usunięcie chromosomu?
Usunięcie chromosomu to rodzaj przegrupowania chromosomów. To po prostu utrata części ramienia chromosomu. Chromosomy mogą pękać z dwóch różnych lokalizacji. Generalnie złamane ramię nie ma centromeru. W związku z tym nie przyczepia się ponownie do chromosomu i jest gubiony. W rezultacie część materiału genetycznego zostaje utracona z genomu organizmu. Efekt usunięcia zależy od rozmiaru utraconego segmentu. Nawet niewielka delecja w genie dezaktywuje gen.
Rysunek 01: Usunięcie chromosomu
W ludzkim genomie specyficzne delecje chromosomów powodują wyjątkowe zespoły. Zespół cri du chat jest jednym z takich zespołów spowodowanych heterozygotyczną delecją końcówki krótkiego ramienia chromosomu 5. Zespół ten można rozpoznać po charakterystycznym miauczącym płaczu niemowląt. Inne objawy fenotypowe zespołu to opóźnienie umysłowe, małogłowie (nieprawidłowo mała głowa) i twarz przypominająca księżyc. Zespół Pradera-Williego (PWS) to kolejny zespół, który występuje z powodu delecji na długim ramieniu chromosomu 15. Zespół Pradera-Williego jest również związany z upośledzeniem umysłowym i wadami fizycznymi.
Co to jest powielanie chromosomu?
Duplikacja chromosomu to kolejny rodzaj przegrupowania chromosomów. Duplikacja chromosomu występuje, gdy fragment DNA odłącza się od chromosomu i ponownie dołącza do chromosomu homologicznego. W rezultacie w homologicznym chromosomie powstaje dodatkowa kopia pewnego regionu chromosomu. Geny w tym konkretnym regionie mają inną liczbę kopii. Ponieważ dawka genów jest inna, może wpływać na fenotyp. Dodatkowe geny mogą syntetyzować nadmiar białek, co prowadzi do wad rozwojowych.
Rysunek 02: Duplikacja chromosomu
U ludzi, w porównaniu z defektami spowodowanymi delecjami, nasilenie defektów genetycznych jest niskie w duplikacjach. Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu I jest chorobą genetyczną spowodowaną duplikacją chromosomów. Co więcej, zespół Pallistera Killiana to kolejny zespół, w którym część chromosomu numer 12 jest zduplikowana. Mutacja oka Drosophila Bar to również defekt spowodowany duplikacją.
Jakie są podobieństwa między usuwaniem a duplikacją chromosomu?
- Delecja i duplikacja to dwa główne typy rearanżacji chromosomowych.
- Zarówno usuwanie, jak i powielanie są niezrównoważonymi przegrupowaniami.
- W obu typach odłączony segment DNA nie łączy się ponownie z tym samym chromosomem.
- Zbyt duży segment DNA nie może być usunięty ani zduplikowany.
- W przypadku delecji lub duplikacji chromosomów obowiązują zasady regulujące równowagę genów.
- Im większy segment chromosomu usunięty lub zduplikowany, tym większe prawdopodobieństwo, że spowoduje nieprawidłowości fenotypowe.
- Usunięcia i duplikaty mogą być tworzone przez nielegalne przejście.
- Głównie występują podczas podziału komórki, gdy chromosomy się wyrównają.
Jaka jest różnica między usuwaniem a duplikacją chromosomu?
Usunięcie chromosomów powoduje utratę części chromosomów, podczas gdy duplikacja chromosomów skutkuje dodatkową kopią pewnego regionu chromosomu. To jest kluczowa różnica między delecją a duplikacją chromosomu. Co więcej, delecja występuje, gdy odłączony fragment nie przyłącza się ponownie do tego samego chromosomu, podczas gdy duplikacja występuje, gdy odłączony fragment ponownie przyłącza się do homologicznego chromosomu.
Poniższa infografika przedstawia więcej różnic między delecją a duplikacją chromosomu.
Podsumowanie – Usunięcie a duplikacja chromosomu
Zmiany chromosomów mogą wystąpić z powodu usunięcia lub duplikacji. W przypadku delecji chromosomowej fragment DNA odłącza się od chromosomów i nie łączy się ponownie z tym samym chromosomem. W związku z tym odłączony segment jest tracony. W duplikacji chromosomów fragment DNA odłącza się od chromosomu i przyłącza się do chromosomu homologicznego. Zarówno delecja, jak i duplikacja chromosomów są niezrównoważonymi rearanżacjami chromosomów. Tak więc podsumowuje to różnicę między delecją a duplikacją chromosomu.
