Kluczowa różnica między translokacją Robertsona a izochromosomem polega na tym, że translokacja Robertsona jest formą translokacji chromosomów, która obejmuje fuzję całych długich ramion dwóch akrocentrycznych chromosomów, podczas gdy izochromosom jest nieprawidłowym niezrównoważonym chromosomem, który ma dwa identyczne ramiona z powodu duplikacji jednego ramienia i usunięcie drugiego.
Translokacja Robertsona i izochromosom to dwie nieprawidłowości chromosomalne. W translokacji Robertsona pewne typy chromosomów są ze sobą połączone. Jest to najczęstsza forma translokacji u ludzi. Z drugiej strony izochromosom to nieprawidłowy chromosom, który ma dwa identyczne ramiona. Te ramiona izochromosomu są swoimi lustrzanymi odbiciami.
Co to jest translokacja Robertsonowska?
Translokacja Robertsona jest najczęstszym typem przegrupowania chromosomów znanym u ludzi. Jest to forma translokacji chromosomowej, która zachodzi przez fuzję całych długich ramion dwóch akrocentrycznych chromosomów. Daje to jeden duży chromosom metacentryczny i jeden mały fragment. Około 1 na 1000 osób rodzi się z tym przegrupowaniem chromosomów. Ogólnie rzecz biorąc, akrocentryczne chromosomy 3, 14, 15, 21 i 22 u ludzi ulegają translokacji Robertsona. Najczęstsze formy translokacji Robertsona występują między chromosomami 13 a 14, między 13 a 21 oraz między 21 a 22 u ludzi. Chociaż jest to anomalia chromosomalna, w zrównoważonej formie i nie powoduje problemów zdrowotnych.
Rysunek 01: Translokacja Robertsonowska
Jednak w niezrównoważonej formie może powodować zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Downa (trisomia 21) i zespół Patau (trisomia 13). Co więcej, może zwiększać częstość występowania niepłodności i ryzyko zaburzeń równowagi genetycznej wśród ich potomstwa.
Co to jest izochromosom?
Isochromosom to nieprawidłowy chromosom, który składa się z dwóch kopii długiego lub krótkiego ramienia. Ramiona izochromosomu są swoimi lustrzanymi odbiciami. Jest to niezrównoważona nieprawidłowość strukturalna.
Rysunek 02: Izochromosom
Izochromosomy powstają w wyniku duplikacji jednego ramienia i utraty drugiego. Wtedy komórki będą miały tylko jedną kopię materiału genetycznego w ramieniu obecną w normalnym członku pary homologicznej. Mówiąc prościej, komórki, które mają izochromosom, mają trisomię ramienia, które zostało zduplikowane i monosomię ramienia, które zostało usunięte. Podobnie jak w przypadku translokacji Robertsona, tworzenie izochromosomów jest częstą aberracją chromosomową u ludzi. Zespół Turnera i neoplazja to dwie konsekwencje powstawania izochromosomów.
Jakie są podobieństwa między translokacją Robertsona a izochromosomem?
- Zarówno translokacja Robertsona, jak i tworzenie izochromosomów są powszechne w akrocentrycznych chromosomach.
- W obu procesach uczestniczące chromosomy pękają w swoich centromerach.
Jaka jest różnica między translokacją Robertsona a izochromosomem?
Translokacja Robertsona to forma translokacji chromosomowej, w której dwa akrocentryczne chromosomy łączą się na swoich centrycznych końcach, podczas gdy izochromosomy to chromosomy złożone z lustrzanych odbić jednego z ramion chromosomu. To jest więc kluczowa różnica między translokacją Robertsona a izochromosomem. Fuzja całych długich ramion dwóch akrocentrycznych chromosomów ma miejsce w translokacji Robertsona, podczas gdy duplikacja jednego ramienia i delecja drugiego odbywa się w tworzeniu izochromosomów.
Ponadto inną różnicą między translokacją Robertsona a izochromosomem są ich konsekwencje. Trisomia 13 (zespół Patau) i trisomia 21 (zespół Downa) to dwie konsekwencje translokacji Robertsona, podczas gdy zespół Turnera i neoplazja to dwie konsekwencje tworzenia izochromosomów.
Poniższa infografika przedstawia różnice między translokacją Robertsona a izochromosomem.
Podsumowanie – Translokacja Robertsona a izochromosom
W translokacji Robertsona dwa akrocentryczne chromosomy pękają w swoich centromerach, a długie ramiona łączą się, tworząc pojedynczy, duży chromosom z pojedynczym centromerem. W tworzeniu izochromosomów centromery chromosomów dzielą się poprzecznie i następuje połączenie dwóch identycznych ramion. W rezultacie izochromosom ma dwa identyczne ramiona, które są swoimi lustrzanymi odbiciami. Jest to zatem podsumowanie różnicy między translokacją Robertsona a izochromosomem.
