Kluczowa różnica między penetracją a ekspresywnością polega na tym, że penetracja odnosi się do proporcji genotypów, które faktycznie wykazują oczekiwane fenotypy w populacji, podczas gdy ekspresja to stopień, w jakim ekspresja cech różni się u poszczególnych osób.
Penetrancja i ekspresja to dwa terminy bardzo często używane w analizie genetycznej. Chociaż allele są alternatywnymi formami genu, mogą wykazywać różne szybkości ekspresji, ponieważ istnieje wiele czynników wpływających na ekspresję genu. Chociaż istnieją Mendlowskie zasady wyjaśniające dziedziczenie cech u potomstwa, istnieją pewne czynniki, które powodują, że ekspresja cech odbiega od wzorców opisanych w prawach dziedziczenia Mendla. Stąd penetracja i ekspresja mają podobny charakter, ale są bardzo mylące dla uczniów. Wyjaśniają, dlaczego specyficzny kod genetyczny cechy lub choroby nie jest wyrażany. Celem tego artykułu jest wyjaśnienie różnicy między penetracją a ekspresją poprzez podkreślenie ich cech.
Co to jest Penetrance?
Penetrancja określa, jak często gen znajduje ekspresję w populacji. Wyraża się jako procent populacji, który ma gen, który rozwija odpowiedni fenotyp. Jeśli istnieje gen o niskiej penetracji, może nie być wyrażany nawet wtedy, gdy cecha jest dominująca. Co więcej, może nie być wyrażany, gdy cecha jest recesywna, a gen odpowiedzialny za cechę jest obecny na obu chromosomach. Chociaż wiele osób może nosić gen, penetracja może się różnić w zależności od osoby, a jej ekspresja może również zależeć od wieku danej osoby. Tak więc, jeśli nieprawidłowy allel nie jest widoczny u osoby, ale jest on nosicielem, może przekazać allel dzieciom, które mogą mieć nieprawidłowość.
Rysunek 01: Czynniki wpływające na penetrację
Penetrancja wyniesie 100%, jeśli wszystkie osobniki w populacji wykażą oczekiwany fenotyp. Gdy jest poniżej 100%, nazywamy to niepełną penetracją. Niepełna penetracja jest bardzo powszechna. Chociaż każdy w populacji nosi ten sam allel, nie wszystkie osobniki są w stanie wykazać oczekiwany fenotyp. Może to wynikać z kilku powodów, takich jak modyfikatory, geny epistatyczne lub supresory w pozostałej części genomu lub z powodu modyfikującego wpływu środowiska itp.
Co to jest ekspresja?
Ekspresyjność to intensywność ekspresji genu u osoby. W prostych słowach ekspresja odnosi się do stopnia, w jakim gen ulega ekspresji u pojedynczego osobnika. Jest to również pomiar procentowy. Na przykład, jeśli gen ma 75% oznacza ekspresję, osobnik wykazuje tylko 3/4 cech tej cechy. Z drugiej strony, osoba wykazująca 100% ekspresję oznacza, że u danej osoby występuje prawidłowy fenotyp ze wszystkimi cechami.
W związku z tym ekspresja określa, jak bardzo dana cecha wpływa lub w jakim stopniu cechy cechy są widoczne u danej osoby. Dlatego ekspresja może wahać się od zera do 100% i zależy od wielu czynników, takich jak skład genetyczny, środowisko (narażenie lub przyjmowanie szkodliwych substancji), a nawet wiek osoby.
Rysunek 02: Ekspresja
Ponadto zespół Downa to stan chorobowy, który opisuje zasadę ekspresji. Jest to zaburzenie genetyczne wynikające z trisomii 21. Niektóre osoby z tym genotypem wykazują chorobę, podczas gdy inne są dotknięte tylko w ograniczonym stopniu.
Jakie są podobieństwa między penetracją a ekspresją?
- Przenikanie i ekspresja to dwa terminy używane w genetyce.
- Te koncepcje określają ilościowo modyfikację ekspresji genów w zależności od środowiska i tła genetycznego.
- Ponadto oba są związane z ekspresją genów i opisują zakres ekspresji fenotypowej.
- Poza tym oba są mierzone w wartościach procentowych.
Jaka jest różnica między penetracją a ekspresją?
Penetrancja i ekspresja to dwie miary, które określają zmienność relacji genotypu i fenotypu. Chociaż genotyp jest obecny, fenotyp może się nie pojawić lub może pojawić się tylko u niektórych osobników w populacji. Również intensywność może się różnić. Penetrance mierzy proporcję genotypów, które faktycznie wykazują oczekiwane fenotypy. Z drugiej strony ekspresja mierzy intensywność ekspresji fenotypu u pojedynczego osobnika. Jest to więc kluczowa różnica między penetracją a ekspresją.
Ponadto inną różnicą między penetracją a ekspresywnością jest to, że penetracja opisuje statystyczną zmienność wśród populacji genotypów, podczas gdy ekspresja opisuje indywidualną zmienność. Poniżej znajduje się zestawienie różnic między penetracją a ekspresją.
Podsumowanie – Penetracja kontra Ekspresja
Przenikanie i ekspresja to koncepcje, które wyjaśniają występowanie nienormalnych cech przeciwstawiających się zasadom Mendla. Penetrance to odsetek fenotypów i genotypów danej cechy w populacji. W związku z tym mierzy, jak często określony fenotyp ulega ekspresji w populacji, pomimo posiadania genotypu. Z drugiej strony ekspresja to procent intensywności fenotypu u osobnika. Penetrancja jest miarą populacji, podczas gdy ekspresja jest miarą jednostki. W ten sposób podsumowuje różnicę między penetracją a ekspresją.
