Kluczowa różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a sekwencjonowaniem egzomu polega na tym, że sekwencjonowanie całego genomu sekwencjonuje cały genom organizmu, podczas gdy sekwencjonowanie egzomu sekwencjonuje tylko egzom lub geny kodujące białka organizmu.
Sekwencjonowanie to technika, która określa dokładną kolejność nukleotydów w określonej cząsteczce DNA. Odzwierciedla jedynie prawidłową kolejność czterech zasad; adenina (A), guanina (G), cytozyna (C) i tymina (T) we fragmencie DNA. Istnieje kilka metod sekwencjonowania, takich jak sekwencjonowanie Sangera, sekwencjonowanie nowej generacji itp. Co więcej, sekwencjonowaniu można poddać albo cały genom organizmu (sekwencjonowanie całego genomu), albo tylko geny kodujące białka w genomie (sekwencjonowanie egzomu).
Co to jest sekwencjonowanie całego genomu?
Ludzki genom zawiera prawie trzy miliardy par zasad DNA. Sekwencjonowanie całego genomu to metoda sekwencjonowania całego genomu organizmu. Dlatego w sekwencjonowaniu całego genomu bierze się pod uwagę cały zbiór cząsteczek DNA, w tym egzomy, introny, przestrzenie międzygenowe itp. Ponadto sekwencjonowanie całego genomu nie tylko genomu znajdującego się w jądrze, ale także mitochondrialnego DNA.
Rysunek 01: Sekwencjonowanie całego genomu
W przygotowaniu do tego sekwencjonowania, pierwszym krokiem jest ekstrakcja całego DNA. Następnie wyekstrahowane DNA poddaje się procedurze sekwencjonowania przy użyciu odpowiedniej metody sekwencjonowania. Analizując powstałe sekwencje, korzystając z narzędzia bioinformatycznego, możemy poznać rzadkie choroby, nowotwory, choroby zakaźne itp.
Co to jest sekwencjonowanie egzomu?
Egzom to część genomu, która zawiera około 1,5% genomu i jest to zbiór eksonów. Egzony to sekwencje, które transkrybują do mRNA, a następnie do końcowego produktu białkowego. Stąd sekwencjonowanie egzomu sekwencjonuje całe sekwencje kodujące białko w genomie. Sekwencjonowanie egzomów ujawnia zaburzenia genetyczne, ponieważ większość zaburzeń genetycznych powstaje w wyniku mutacji genów kodujących białka. Dlatego też procesy diagnostyczne zaburzeń genetycznych często wykorzystują sekwencjonowanie egzomów jako metodę diagnozowania choroby. Ponadto, w porównaniu z aplikacją do sekwencjonowania całego genomu do testów genetycznych, sekwencjonowanie egzomu zajmuje mniej czasu i jest tańsze.
Rysunek 02: Sekwencjonowanie egzomu
W sekwencjonowaniu egzomów najpierw należy wybrać tylko sekwencje kodujące białka z całego DNA. Zauważ, że ludzie mają około 180000 sekwencji kodujących białka. Następnie egzom jest sekwencjonowany przy użyciu metody sekwencjonowania o wysokiej przepustowości.
Jakie są podobieństwa między sekwencjonowaniem całego genomu a sekwencjonowaniem egzomu?
- Sekwencjonowanie całego genomu i sekwencjonowanie egzomu to dwa zastosowania sekwencjonowania.
- Obie metody są przydatne do określenia prawidłowej kolejności sekwencji nukleotydów w obu metodach.
- Ponadto bioinformatyka pomaga w obu technikach analizowania danych.
Jaka jest różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a sekwencjonowaniem egzomu?
Sekwencjonowanie całego genomu sekwencjonuje całe DNA genomu organizmu, podczas gdy sekwencjonowanie egzomu sekwencjonuje tylko sekwencje kodujące białka z genomu. Jest to zatem podstawowa różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a sekwencjonowaniem egzomu. Ponadto, chociaż obie metody są szeroko stosowane do określenia prawidłowej kolejności sekwencji nukleotydów, sekwencjonowanie całego genomu jest kosztowne i czasochłonne niż sekwencjonowanie egzomu.
Poniższa infografika przedstawia różnice między sekwencjonowaniem całego genomu a sekwencjonowaniem egzomu.
Podsumowanie – sekwencjonowanie całego genomu a sekwencjonowanie egzomu
Sekwencjonowanie ujawnia dokładną kolejność zasad we fragmencie DNA i może to być sekwencjonowanie całego genomu lub sekwencjonowanie egzomu. Tutaj sekwencjonowanie całego genomu sekwencjonuje cały genom organizmu, podczas gdy sekwencjonowanie egzomu sekwencjonuje tylko sekwencje kodujące białka w genomie. Biorąc pod uwagę ich zastosowania, sekwencjonowanie całego genomu jest pomocne w analizie aberracji genetycznych, takich jak zmienność pojedynczych nukleotydów, delecje, insercje itp. w całym genomie, podczas gdy sekwencjonowanie egzomu jest pomocne w wykrywaniu chorób genetycznych. Jest to zatem różnica między sekwencjonowaniem całego genomu a sekwencjonowaniem egzomu.
