Kluczowa różnica – aberracja chromosomowa a mutacja genów
Chromosomy to określone struktury złożone z długich nici DNA. W komórce jest 46 chromosomów w 23 parach. Chromosom zawiera tysiące genów. Gen to specyficzny region chromosomu lub specyficzny fragment DNA, który zawiera kod genetyczny do syntezy białka. Posiada unikalną sekwencję DNA. Chromosomy i geny decydują o informacji genetycznej osoby. Dlatego bardzo ważne jest, aby były one nienaruszone i precyzyjne. Jednak z wielu powodów chromosomy i geny mogą ulec mutacji, co może prowadzić do różnych stanów chorobowych. Aberracja chromosomowa to nieprawidłowy stan liczby i struktury chromosomów, który powoduje powikłania. Mutacja genu to trwała zmiana sekwencji DNA genu. Kluczowa różnica między aberracją chromosomową a mutacją genów polega na tym, że aberracja chromosomowa odnosi się do zmiany liczby lub struktury chromosomu, podczas gdy mutacja genu jest zmianą sekwencji genu, która może powodować zmiany w kodzie genetycznym. Aberracja chromosomowa zawsze odnosi się do zmiany w dużym segmencie chromosomu, zawierającym więcej niż jeden region genu.
Co to jest aberracja chromosomowa?
Chromosomy to nitkowate struktury, które zapewniają przestrzeń dla tysięcy genów w postaci sekwencji DNA. Różne organizmy mają określoną liczbę i strukturę chromosomów. Całość chromosomów reprezentuje informację genetyczną organizmu. Dlatego liczba i struktura chromosomów są bardzo ważne. Zmiana liczby i struktury chromosomów jest znana jako aberracja chromosomowa, anomalia chromosomalna, anomalia chromosomalna lub mutacja chromosomowa. Może wystąpić z powodu utraty, zyskania lub rearanżacji części chromosomu lub z powodu brakujących lub dodatkowych kompletnych chromosomów. Te nieprawidłowości chromosomalne są również przekazywane kolejnym pokoleniom (potomstwu).
Rodzaje aberracji chromosomowych
Istnieją cztery główne typy aberracji chromosomowych: delecja, duplikacja, inwersja i translokacja.
Usunięcie – Utrata dużego segmentu chromosomu nazywana jest usunięciem.
Duplikacja – Kiedy segment chromosomu powtarza się dwukrotnie, nazywa się to duplikacją.
Translokacja – Kiedy jeden segment chromosomu zostaje przeniesiony do chromosomu niehomologicznego, nazywa się to translokacją.
Inwersja – Kiedy segment chromosomu jest zmieniany przy 1800 rotacji, jest to znane jako inwersja.
Wszystkie te zmiany są odpowiedzialne za zmiany w nienaruszonej strukturze chromosomów i ogólnej równowadze genetycznej organizmu.
Liczbowe aberracje chromosomowe występują głównie z powodu błędów podziału komórek po mejozie lub mitozie. Brak dysjunkcji chromosomów jest główną przyczyną nieprawidłowej liczby chromosomów w gametach i potomstwie. Ta sytuacja nazywana jest aneuploidią (obecność nieprawidłowej liczby chromosomów). Niektóre gamety są produkowane z brakującymi chromosomami, podczas gdy niektóre gamety mają dodatkowe chromosomy. W obu przypadkach powstaje potomstwo z niezwykłą liczbą chromosomów. Jeśli zmiany zachodzą w komórkach jajowych lub plemnikach, anomalie te są przenoszone na każdą komórkę ciała.
Anomalie chromosomowe mogą zdarzać się losowo lub mogą być odziedziczone po rodzicach. Pochodzenie tych anomalii można wykryć, przeprowadzając badania chromosomalne zarówno na dzieciach, jak i na rodzicach.
Rysunek 01: Aberracje chromosomowe
Co to jest mutacja genów?
Gen to specyficzny region sekwencji DNA zlokalizowany na chromosomie, który koduje określone białko. Trwała zmiana sekwencji DNA genu jest znana jako mutacja genu. Specyficzna sekwencja DNA reprezentuje unikalny kod genetyczny tego białka. Nawet podstawienie pojedynczej pary zasad może zmienić kod genetyczny genu, który ostatecznie może wytworzyć inne białko. Są one znane jako mutacje punktowe i są powszechnym typem mutacji genów. Istnieją trzy rodzaje mutacji punktowych: mutacja cicha, mutacja zmiany sensu i mutacja nonsens.
Mutacje genów mogą również wystąpić z powodu insercji lub delecji par zasad z oryginalnej sekwencji genu. Mutacje te są niezbędne ze względu na ich zdolność do zmiany matrycy DNA i przesunięcia ramki odczytu, która decyduje o sekwencji aminokwasowej białka.
Rodzaje mutacji genów
Istnieją dwa rodzaje mutacji genów zwane mutacjami dziedzicznymi i mutacjami nabytymi.
Mutacje dziedziczne są dziedziczone z rodzica na potomstwo. Mutacje te znajdują się w gametach rodziców, takich jak komórki jajowe i plemniki. Dlatego określa się je jako mutacje linii zarodkowej. Kiedy gry zapładniają, zygota otrzymuje mutacje genów i przechodzi do każdej komórki ciała potomstwa.
Nabyte mutacje występują w określonych komórkach lub w określonym okresie życia danej osoby. Są one spowodowane głównie czynnikami środowiskowymi, takimi jak promieniowanie UV, toksyczne chemikalia itp. i występują głównie w komórkach somatycznych. W związku z tym nabyte mutacje nie są przekazywane następnemu pokoleniu.
Rysunek 02: Mutacja genu spowodowana promieniowaniem UV
Jaka jest różnica między aberracją chromosomową a mutacją genów?
Aberracja chromosomowa a mutacja genów |
|
| Aberracja chromosomowa to dowolna zmiana liczby i struktury chromosomów w organizmie. | Mutacja genu to zmiana, która występuje w sekwencji zasad DNA genu. |
| Zmiany w całkowitej liczbie chromosomów | |
| Aberracja chromosomowa może zmienić całkowitą liczbę chromosomów w organizmie | Mutacja genów nie powoduje zmian w całkowitej liczbie chromosomów w organizmie. |
| Skala | |
| Aberracja chromosomowa może obejmować wiele zmian genetycznych. | Mutacja genu często odnosi się do zmiany pojedynczego genu. |
| Uszkodzenie | |
| Uszkodzenia spowodowane aberracją chromosomową mają dużą skalę w porównaniu z mutacją genów. | Uszkodzenie nukleotydów ma niewielką skalę w porównaniu z aberracją chromosomową. Może jednak powodować poważne problemy zdrowotne. |
Podsumowanie – aberracja chromosomowa a mutacja genów
Geny to specyficzne segmenty DNA składające się z unikalnych sekwencji zasad w chromosomach. W jednym chromosomie są tysiące genów. Sekwencja zasad genu może ulec zmianie pod wpływem różnych czynników. Każda zmiana w sekwencji par zasad genu jest znana jako mutacja genu. Mutacja genu skutkuje innym białkiem niż koduje. Aberracja chromosomowa odnosi się do liczbowej lub strukturalnej zmiany chromosomów organizmu. Nieprawidłowości liczbowe powodują różne stany chorobowe u ludzi. Aberracje strukturalne wynikają głównie z delecji, duplikacji, inwersji i translokacji. Duża część chromosomu, w tym wiele genów, ulega zmianie podczas nieprawidłowości lub mutacji chromosomowej. To jest różnica między aberracją chromosomową a mutacją genów.
