Kluczowa różnica – cytogenetyka a genetyka molekularna
Badania genetyczne badają, w jaki sposób cechy są przekazywane z pokolenia na pokolenie za pośrednictwem genomów. Cytogenetyka i Genetyka molekularna to dwie podgałęzie badań genetycznych, które badają chromosomy i geny. Kluczową różnicą między cytogenetyką a genetyką molekularną jest to, że cytogenetyka to badanie liczby i struktury chromosomów za pomocą analizy mikroskopowej, podczas gdy genetyka molekularna to badanie genów i chromosomów na poziomie cząsteczki DNA przy użyciu technologii DNA.
Co to jest cytogenetyka?
Chromosomy są siłą napędową dziedziczności w komórkach. Zawierają całą informację genetyczną organizmu, która jest dziedziczona z rodzica na potomstwo. Każda zmiana liczby i struktury chromosomów często powoduje zmiany w informacji genetycznej, która zostanie przekazana potomstwu. Dlatego informacje o całych chromosomach w komórce i anomaliach chromosomowych są ważne w genetyce klinicznej i badaniach molekularnych. Nieprawidłowości chromosomalne zwykle występują podczas podziału komórki i są przenoszone do nowej komórki.
Chromosomy składają się z DNA i białek. Dlatego zmiany w chromosomach mogą zakłócać geny kodowane dla białek, co spowoduje powstanie niewłaściwych białek. Zmiany te powodują choroby genetyczne, wady wrodzone, zespoły, nowotwory itp. Badania nad chromosomami i ich zmianami określa się terminem cytogenetyka. Dlatego cytogenetykę można zdefiniować jako gałąź genetyki, która zajmuje się analizą zmian ilościowych, strukturalnych i funkcjonalnych w chromosomach komórki. Istnieją różne techniki wykonywane w analizie cytogenetycznej w następujący sposób.
Kariotypowanie – technika wizualizacji chromosomów komórki pod mikroskopem w celu określenia liczby i struktury chromosomów
Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH) – technika, która wykrywa obecność, lokalizację i liczbę kopii genów w chromosomach metafazowych w celu diagnozowania różnych chorób genetycznych i nieprawidłowości chromosomalnych
Porównawcza hybrydyzacja genomowa oparta na macierzach - technika opracowana w celu analizy zmienności liczby kopii i nieprawidłowości chromosomalnych
Badania cytogenetyczne ujawniają różnice w liczbie i strukturze chromosomów. Analiza cytogenetyczna jest zwykle wykonywana podczas ciąży w celu ustalenia, czy płód jest bezpieczny z anomaliami chromosomowymi. Normalna komórka ludzka zawiera 22 pary chromosomów autosomalnych i jedną parę chromosomów płci (łącznie 46 chromosomów). W komórce może znajdować się nieprawidłowa liczba chromosomów; ten stan jest znany jako aneuploidia. U ludzi zespół Downa i zespół Turnera są spowodowane anomaliami liczbowymi chromosomów. Trisomia chromosomu 21 powoduje zespół Downa, a brak jednego chromosomu płci powoduje zespół Turnera. Kariotypowanie jest jedną z takich technik cytogenetycznych, które identyfikują wyżej wymienione zespoły u ludzi.
Badania cytogenetyczne dostarczają również cennych informacji do dyskusji na temat reprodukcji, diagnozowania chorób i leczenia niektórych chorób (białaczka, chłoniak i nowotwory) itp.
Rysunek 01: Kariotyp zespołu Downa
Co to jest genetyka molekularna?
Genetyka molekularna odnosi się do badania struktury i funkcji genów na poziomie molekularnym. Zajmuje się badaniem chromosomów i ekspresji genów organizmu na poziomie DNA. Znajomość genów, zmienności genów i mutacji jest ważna dla zrozumienia i leczenia chorób oraz biologii rozwoju. Sekwencje DNA genów są badane w genetyce molekularnej. Odmiany sekwencji, mutacje w sekwencjach, lokalizacje genów są dobrą informacją do identyfikacji zmienności genetycznej wśród osobników i identyfikacji różnych chorób.
Techniki genetyki molekularnej to amplifikacja (PCR i klonowanie), terapia genowa, przesiewanie genów, separacja i wykrywanie DNA i RNA itp. Wykorzystując wszystkie te techniki, przeprowadzane są badania nad genami w celu zrozumienia zmian strukturalnych i funkcjonalnych genów w chromosomach na poziomie molekularnym. Projekt genomu ludzkiego jest niezwykłym wynikiem genetyki molekularnej.
Rysunek 2: Genetyka molekularna
Jaka jest różnica między cytogenetyką a genetyką molekularną?
Cytogenetyka a genetyka molekularna |
|
| Cytogenetyka to badanie chromosomów przy użyciu technik mikroskopowych. | Genetyka molekularna to badanie genów na poziomie DNA przy użyciu technik technologicznych DNA. |
| Techniki | |
| Kariotypowanie, FISH, aCGH itp. to techniki stosowane w tej dziedzinie. | Izolacja DNA, amplifikacja DNA, klonowanie genów, przesiewanie genów itp. to techniki stosowane tutaj. |
Podsumowanie – Cytogenetyka a genetyka molekularna
Cytogenetyka i genetyka molekularna to dwie poddziedziny genetyki, które badają chromosomy i geny. Różnica między cytogenetyką a genetyką molekularną polega na ich skupieniu; cytogenetyka to badanie liczbowych i strukturalnych zmian chromosomów w komórce, podczas gdy genetyka molekularna to badanie genów w chromosomach na poziomie DNA. Oba obszary są ważne dla zrozumienia chorób genetycznych, diagnozy, terapii i ewolucji.
