Przesunięcie ramki a mutacja punktowa
Główne dwa sposoby mutacji genów to mutacje przesunięcia ramki i punktowe. Po pierwsze, mutacja to ogólna zmiana w materiale genetycznym. Zmiany te mogą zachodzić na różne sposoby i wielkości. Mutacje genów to po prostu zmiany zachodzące w sekwencji nukleotydowej określonego genu organizmu. Zarówno mutacje przesunięcia ramki, jak i mutacje punktowe są takimi zmianami w sekwencji nukleotydowej genu. Jednak te dwa typy różnią się od siebie pod wieloma względami, mimo że wynikiem jest zmieniony gen; stąd w końcu może zostać wyrażony inny fenotyp.
Przesunięcie ramki
Jak sama nazwa wskazuje, ramka kwasu nukleinowego jest przesunięta, gdy w genie zachodzą mutacje przesunięcia ramki. Po pierwsze, należałoby wiedzieć, że istnieją dwa rodzaje mutacji przesunięcia ramki, znane jako insercje i delecje. Wszystko to ma miejsce, gdy nić DNA jest demontowana podczas replikacji DNA lub syntezy białek. Gdy nić DNA jest rozwijana podczas syntezy białka, tworzy się nić mRNA, a nić DNA jest przekształcana zgodnie z obecną sekwencją nukleotydową. Jednak nowy nukleotyd może zostać dodany do obecnej sekwencji w dowolnym wrażliwym miejscu. Dlatego nowa nić DNA będzie miała dodatkowy nukleotyd. Dodatkowo proces ten mógłby zachodzić podczas replikacji DNA po rozwinięciu i przed zwinięciem z nową nicią. Ponieważ nukleotyd został dodany do oryginalnej sekwencji, nić DNA przeszła zmianę zwaną mutacją, a ten konkretny typ jest znany jako insercja. Podobnie, delecja może mieć miejsce, jeśli nukleotyd został pominięty podczas reformowania nici DNA po rozmontowaniu. Zarówno delecje, jak i insercje powodują przesunięcie ramki nici DNA w jedną lub drugą stronę. Tego typu mutacje są również znane jako błędy ramek, ponieważ ramka została błędna. Ważne jest, aby zauważyć, że liczba nukleotydów w nici DNA zmienia się, gdy wystąpi błąd w ramce.
Mutacja punktowa
Mutacja punktowa to zmiana zachodząca w określonym genie w określonym miejscu. Wymiana nukleotydów ma miejsce jako zasada purynowa z odpowiednią zasadą purynową lub zasada pirymidynowa z odpowiednią zasadą pirymidynową. W związku z tym Adeninę można zastąpić tyminą lub odwrotnie. Dodatkowo guaninę można zastąpić cytozyną lub odwrotnie. Ten rodzaj wymiany jest określany jako mutacja punktu przejścia.
Jednakże, gdy zasada purynowa jest wymieniana z zasadą pirymidynową, mutacja jest znana jako transwersja. Te mutacje mogą, ale nie muszą skutkować zmianą zsyntetyzowanego białka. Gdy mutacja spowodowała zmianę w zsyntetyzowanym białku, nazywa się to mutacją zmiany sensu, podczas gdy mutacje niewyrażone są nazywane mutacjami cichymi. Ponadto niektóre mutacje punktowe są zdolne do wytworzenia kodonu terminatora, w którym sygnał zatrzymujący zostanie przekazany jako sekwencja kodonu, a synteza białka zostanie zatrzymana przez skróconą cząsteczkę białka. Ten typ mutacji punktowej jest określany jako mutacja nonsensowna. Jak się wydaje, mutacje punktowe są kilku typów, ale rezultatem jest zawsze zmiana w pojedynczym nukleotydzie. Liczba nukleotydów nie ulega zmianie, ale struktura będzie inna; stąd funkcja genu może ulec zmianie.
Jaka jest różnica między mutacją przesunięcia ramki a mutacją punktową?
• Ramka nici DNA jest przesunięta w jedną lub drugą stronę w mutacji przesunięcia ramki, podczas gdy mutacje punktowe nie zmieniają ramki nici DNA.
• Struktura genu i liczba nukleotydów zmienia się w mutacjach przesunięcia ramki, podczas gdy mutacje punktowe powodują tylko strukturę genu.
• Mutacje przesunięcia ramki są dwojakiego rodzaju, ale mutacje punktowe są kilku typów.
