Kluczowa różnica między zespołem Pradera Williego a zespołem Angelmana polega na tym, że zespół Pradera Williego jest spowodowany utratą funkcji genów wyrażanych przez ojca w regionie chromosomu 15 z powodu delecji lub disomii jednorodzicielskiej, podczas gdy zespół Angelmana jest spowodowany przez utrata funkcji genów wyrażanych przez matkę w regionie chromosomu 15 z powodu delecji lub disomii jednorodzicielskiej.
Zespół Pradera Williego i Angelmana to dwa zaburzenia genetyczne, które mogą wystąpić z powodu utraty regionu chromosomalnego z powodu delecji. Wiążą się one również z disomią jednorodzicielską, która odnosi się do sytuacji, w której dwie kopie chromosomu pochodzą od tego samego rodzica, a nie jedna kopia pochodząca od matki, a druga od ojca. Ponadto są one również znane jako zaburzenia imprintingu genetycznego (lub genomowego).
Co to jest zespół Pradera Williego?
Zespół Pradera Williego to zaburzenie genetyczne spowodowane utratą funkcji genów wyrażanych przez ojca w regionie chromosomu 15 z powodu delecji lub disomii jednorodzicielskiej. W zespole Pradera Williego około 74% przypadków występuje, gdy część chromosomu 15 ojca zostaje usunięta. W kolejnych 25% przypadków osoba dotknięta chorobą ma dwie kopie matczynego chromosomu 15 i nie ma kopii ojcowskiej. Ponieważ części chromosomu matki są wyłączane przez imprinting, kończą z brakiem roboczych kopii niektórych genów.
Rysunek 01: Zespół Pradera Williego
Objawy niemowląt cierpiących na zespół Pradera Williego mogą obejmować słabe napięcie mięśniowe, wyraźne rysy twarzy, słaby odruch ssania, ogólnie słabą reaktywność i słabo rozwinięte narządy płciowe. Oznaki i objawy od wczesnego dzieciństwa do dorosłości mogą obejmować głód pokarmowy i przyrost masy ciała, słabo rozwinięte narządy płciowe, słaby wzrost i rozwój fizyczny, zaburzenia poznawcze, opóźniony rozwój motoryczny, problemy z mową, problemy behawioralne, zaburzenia snu, skoliozę, problemy z biodrami, zmniejszoną ślinę przepływ, problemy ze wzrokiem, problemy z regulacją temperatury i brak pigmentacji powodującej bladość włosów, oczu, skóry.
To zaburzenie genetyczne można zdiagnozować poprzez badania fizykalne, badania krwi i testy genetyczne. Ponadto dzieci z zespołem Pradera Williego są leczone poprzez dobre odżywianie, leczenie ludzkim hormonem wzrostu, leczenie hormonem płciowym, kontrolowanie masy ciała, leczenie zaburzeń snu, różne terapie, terapię behawioralną, opiekę nad zdrowiem psychicznym i inne metody leczenia problemów ze wzrokiem, niedoczynności tarczycy, cukrzycy, skolioza itp. Wielu dorosłych z tą chorobą genetyczną mieszka w domach opieki, które umożliwiają im zdrową dietę, bezpieczne życie, pracę i spędzanie wolnego czasu.
Co to jest zespół Angelmana?
Zespół Angelmana to zaburzenie genetyczne spowodowane utratą funkcji genów wyrażanych przez matkę w regionie chromosomu 15 z powodu delecji lub disomii jednorodzicielskiej. Zespół Angelmana jest spowodowany brakiem funkcji regionu chromosomu 15, spowodowanym delecją lub nową mutacją (delecja lub mutacja UBE3Agen na chromosomie 15). Czasami dzieje się tak z powodu odziedziczenia dwóch kopii chromosomu 15 od ojca osoby i nie od matki. Ponieważ kopie ojca są inaktywowane przez imprinting genomowy, nie pozostaje żadna funkcjonalna wersja genu.
Rysunek 02: Zespół Angelmana
Oznaki i objawy tego stanu mogą obejmować opóźnienia w rozwoju: brak raczkowania i gaworzenia w wieku od 6 do 12 miesięcy, niepełnosprawność intelektualna, brak mowy, trudności w chodzeniu, częste uśmiechanie się i śmiech, szczęśliwa, pobudliwa osobowość, trudności w ssaniu lub karmieniu problemy z zaśnięciem i utrzymaniem snu, drgawki zwykle między 2 a 3 rokiem życia, sztywne lub szarpane ruchy, mały rozmiar głowy z spłaszczeniem w tylnej części głowy, wypychanie języka, jaśniejsze włosy, skóra i oczy, nietypowe zachowania, takie jak machanie rękami i podnoszenie ramion podczas chodzenia, problemy ze snem i skrzywienie kręgosłupa.
Ponadto to zaburzenie genetyczne można zdiagnozować poprzez badania fizykalne, badania krwi, testy mowy, testy wzorców DNA rodziców, testy brakujących chromosomów i testy mutacji genów. Ponadto opcje leczenia zespołu Angelmana obejmują leki przeciwpadaczkowe, fizjoterapię, terapię komunikacji i mowy, terapię behawioralną i leki oraz trening snu, zmiany diety i leki.
Jakie są podobieństwa między Praderem Willim a zespołem Angelmana?
- Zespoły Pradera Williego i Angelmana to dwa zaburzenia genetyczne, które mogą być spowodowane utratą regionu chromosomalnego z powodu delecji lub disomii jednorodzicielskiej.
- Są one również znane jako zaburzenia imprintingu genetycznego.
- Oba zaburzenia nie są dziedziczone.
- Te zaburzenia są spowodowane problemami w chromosomie 15.
- Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięci obydwoma zaburzeniami.
- Można je leczyć poprzez opiekę wspomagającą.
Jaka jest różnica między Praderem Willi a zespołem Angelmana?
Zespół Pradera Williego jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym utratą funkcji genów wyrażanych przez ojca w regionie chromosomu 15 z powodu delecji lub disomii jednorodzicielskiej, podczas gdy zespół Angelmana jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym utratą funkcji wyrażanych przez matkę geny w regionie chromosomu 15 z powodu delecji lub disomii jednorodzicielskiej. Jest to więc kluczowa różnica między zespołem Pradera Williego a zespołem Angelmana. Co więcej, częstość występowania zespołu Pradera Williego to jedna na 15000 osób, podczas gdy częstość występowania zespołu Angelmana to jedna na 12000-20000 osób.
Poniższa infografika przedstawia różnice między zespołem Pradera Williego a zespołem Angelmana w formie tabelarycznej do porównania.
Podsumowanie – Prader Willi kontra zespół Angelmana
Zespół Pradera Williego i Angelmana to dwie rzadkie choroby genetyczne. Zespół Pradera Williego jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym utratą funkcji genów wyrażanych przez ojca w regionie chromosomu 15 z powodu delecji lub disomii jednorodzicielskiej. Tymczasem zespół Angelmana jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym utratą funkcji genów wyrażanych przez matkę w regionie chromosomu 15 z powodu delecji lub disomii jednorodzicielskiej. To jest kluczowa różnica między zespołami Pradera Williego i Angelmana.
