Kluczowa różnica między alkaptonurią a fenyloketonurią polega na tym, że alkaptonuria jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym wynikającym z niezdolności do metabolizowania dwóch aminokwasów, tyrozyny i fenyloalaniny, podczas gdy fenyloketonuria jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym wynikającym z niezdolności do metabolizowania aminokwas fenyloalanina.
Wrodzone błędy metabolizmu to rzadkie dziedziczne zaburzenia genetyczne. W tych warunkach organizm nie może właściwie zamienić jedzenia w energię. Zaburzenia wrodzonych wad metabolizmu są zwykle spowodowane defektami określonych enzymów, które pomagają rozkładać części pożywienia. Istnieje wiele różnych rodzajów wrodzonych wad metabolizmu. Niektóre z nich to nietolerancja fruktozy, galaktozemia, choroba moczu z cukrem klonowym, alkaptonuria i fenyloketonuria.
Co to jest alkaptonuria?
Alkaptonuria to dziedziczna choroba genetyczna, która wynika z niezdolności do metabolizowania dwóch aminokwasów: tyrozyny i fenyloalaniny. Jest to rodzaj wrodzonego błędu przemiany materii. Zaburzenie to jest spowodowane mutacją w genie zwanym HGD, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu znanego jako HGD (homogentyzat 1,2-dioksygenaza). Enzym HGD bierze udział w metabolizmie aminokwasów aromatycznych tyrozyny i fenyloalaniny. Osoby z mutacją HGD nie mogą metabolizować kwasu homogentyzynowego wytworzonego z tyrozyny do 4-maleloacetooctanu. Wada ta powoduje gromadzenie się kwasu homogentyzynowego we krwi i tkankach. Ponadto w tym stanie kwas homogentyzynowy i jego utleniona forma (alkapton) są wydalane z moczem, co nadaje moczowi niezwykle ciemny kolor.
Rysunek 01: Alkaptonuria
Objawy i objawy obejmują ciemno zabarwione tkanki w ciele, problemy ze stawami i kośćmi (choroba zwyrodnieniowa stawów), zgrubienie i niebiesko-czarne przebarwienia chrząstki ucha (ochronoza), czarne lub czerwonawo-brązowe woskowiny, brązowe lub szare plamki na białkach oczu, przebarwiony pot, niebieskie lub czarne plamki na skórze, niebieskawe plamy na paznokciach, trudności w oddychaniu, problemy z sercem (stwardnienie zastawek serca i sztywne naczynia krwionośne), kamienie nerkowe, kamienie pęcherza moczowego i kamienie prostaty. Rozpoznanie tego stanu można postawić na podstawie badania fizykalnego, szczegółowej historii pacjenta, badania moczu, chromatografii gazowej w celu zbadania śladów kwasu homogentyzynowego oraz testu DNA w celu sprawdzenia mutacji genu HGD. Co więcej, opcje leczenia obejmują podawanie nizytonu w celu zmniejszenia ilości kwasu homogentyzynowego w organizmie, ograniczenie białka w diecie, ćwiczenia na ból i sztywność oraz łagodzenie bólu za pomocą środków przeciwbólowych.
Co to jest fenyloketonuria?
Fenylketonuria to dziedziczna choroba genetyczna, która wynika z niezdolności do metabolizowania tylko jednego aminokwasu: fenyloalaniny. Ten stan jest zwykle spowodowany mutacją w genie znanym jako PAH, który koduje enzym znany jako hydroksylaza fenyloalaniny. Enzym ten jest niezbędny do metabolizowania aminokwasu fenyloalaniny do aminokwasu tyrozyny. Gdy aktywność hydroksylazy fenyloalaniny zmniejsza się z powodu mutacji, fenyloalanina gromadzi się i jest przekształcana w fenylopirogronian (fenyloketon), który można wykryć w moczu.
Rysunek 02: Fenyloketonuria
Oznaki i objawy tego zaburzenia mogą obejmować stęchły zapach potu, skóry lub moczu, problemy neurologiczne, w tym drgawki, jasną skórę i niebieskie oczy, wyjątkowo małą głowę, nadpobudliwość, niepełnosprawność intelektualną, opóźniony rozwój, behawioralne, emocjonalne, problemy społeczne i zaburzenia psychiczne. Diagnozę przeprowadza się na podstawie badania krwi noworodka, oceny klinicznej i badania DNA pod kątem mutacji genów. Ponadto leczenie odbywa się głównie poprzez regulację diety, która obejmuje pokarmy o niskim poziomie fenyloalaniny (ograniczające białka) oraz specjalną mieszankę dla niemowląt z niewielką ilością mleka matki. W niektórych przypadkach może być również przydatny lek, dichlorowodorek sapropteryny. Lek ten jest kofaktorem enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który wzmaga jego działanie.
Jakie są podobieństwa między alkaptonurią a fenyloketonurią?
- Alkaptonuria i fenyloketonuria to dwie wrodzone wady metabolizmu.
- Oba są dziedzicznymi chorobami genetycznymi.
- Zaburzenia te następują po dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
- Oba zaburzenia prowadzą do akumulacji metabolitów w tkankach organizmu.
- Głównie leczy się je poprzez ograniczenie diet wysokobiałkowych.
Jaka jest różnica między alkaptonurią a fenyloketonurią?
Alkaptonuria to dziedziczna choroba genetyczna, która wynika z niezdolności do metabolizowania dwóch aminokwasów, tyrozyny i fenyloalaniny, podczas gdy fenyloketonuria jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym, które wynika z niezdolności do metabolizowania aminokwasu fenyloalaniny. Jest to więc kluczowa różnica między alkaptonurią a fenyloketonurią. Ponadto globalna częstość występowania alkaptonurii wynosi 1 na 250000 do 1000000 żywych urodzeń, podczas gdy globalna częstość występowania fenyloketonurii wynosi 1 na 23930 żywych urodzeń.
Poniższa infografika przedstawia różnice między alkaptonurią a fenyloketonurią w formie tabelarycznej do porównania.
Podsumowanie – Alkaptonuria kontra fenyloketonuria
Wrodzone błędy metabolizmu to rzadkie dziedziczne zaburzenia genetyczne. Alkaptonuria i fenyloketonuria to dwie wrodzone wady metabolizmu. Alkaptonuria wynika z niezdolności do metabolizowania dwóch aminokwasów, tyrozyny i fenyloalaniny, podczas gdy fenyloketonuria wynika z niezdolności do metabolizowania aminokwasu fenyloalaniny. To podsumowuje różnicę między alkaptonurią a fenyloketonurią.
