Kluczowa różnica między fenyloketonurią a galaktozemią polega na tym, że fenyloketonuria jest spowodowana nagromadzeniem aminokwasu zwanego fenyloalaniną w różnych narządach ciała, podczas gdy galaktozemia jest spowodowana nagromadzeniem substancji chemicznych związanych z galaktozą w różnych narządach ciało.
Fenylketonuria i galaktozemia to dwie dziedziczne zaburzenia metaboliczne. Dziedziczne zaburzenia metaboliczne odnoszą się do różnego rodzaju schorzeń spowodowanych defektami genetycznymi lub mutacjami. Najczęściej są dziedziczone od obojga rodziców i zakłócają metabolizm organizmu. Te stany można również nazwać wrodzonymi błędami metabolizmu.
Co to jest fenyloketonuria?
Fenylketonuria jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Występuje na skutek gromadzenia się aminokwasu zwanego fenyloalaniną w różnych narządach organizmu. Fenyloketonuria jest spowodowana defektem genu (PAH), który koduje enzym potrzebny do rozkładu fenyloalaniny. Bez tego enzymu niebezpieczne nagromadzenie tego aminokwasu ma miejsce, gdy osoba spożywa pokarmy zawierające białko lub aspartam (oficjalny słodzik). To ostatecznie prowadzi do poważnych problemów medycznych. Przez resztę życia osoby z PKU (niemowlęta, dzieci i dorośli) muszą przestrzegać diety ograniczającej fenyloalaninę. Ponadto niemowlęta w Stanach Zjednoczonych i wielu innych krajach są poddawane badaniom przesiewowym w kierunku PKU wkrótce po urodzeniu. Rozpoznanie PKU we właściwy sposób może pomóc w zapobieganiu problemom zdrowotnym.
Rysunek 01: Fenyloketonuria
Oznaki i objawy PKU mogą być łagodne lub ciężkie i obejmują stęchły zapach w oddechu, problemy neurologiczne, takie jak drgawki, wysypki skórne, jasna skóra i niebieskie oczy, wyjątkowo mała głowa, nadpobudliwość, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwój, problemy behawioralne, emocjonalne i społeczne oraz zaburzenia psychiczne. Ten stan można zdiagnozować na podstawie wywiadu rodzinnego, badań krwi i testów genetycznych. Co więcej, dieta przez całe życie z bardzo ograniczonym spożyciem białka, terapia neutralnymi aminokwasami i leki na PKU, takie jak lek sapropteryna (Kuvan), są opcjami leczenia PKU.
Co to jest galaktozemia?
Galaktozemia to rzadkie dziedziczne zaburzenie metaboliczne, które występuje w wyniku nagromadzenia się związków chemicznych związanych z galaktozą w różnych narządach ciała. Jest to rzadki wrodzony błąd metabolizmu, który wpływa na zdolność jednostki do prawidłowego metabolizowania galaktozy. Galaktozemia dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i jest spowodowana przez enzym odpowiedzialny za odpowiednią degradację galaktozy. Zaburzenie to jest spowodowane niedoborem enzymu zwanego transferazą fosforanu galaktozy 1 (GALT) i jest spowodowane mutacjami w genach, takich jak GALT, GALK1 i GALE.
Rysunek 02: Galaktozemia
Objawy galaktozemii mogą obejmować drgawki, drażliwość, letarg, złe odżywianie, słaby przyrost masy ciała, żółtą skórę, białe oczy (żółtaczka) i wymioty, biegunkę, zaćmę, uszkodzenie wątroby, problemy z nerkami, zaburzenia rozwoju i jajniki nieprawidłowe działanie u dziewcząt. Co więcej, diagnozę tego stanu można przeprowadzić na podstawie wywiadu rodzinnego, badań krwi, badań moczu, analizy DNA i analizy enzymów. Ponadto opcja leczenia galaktozemii obejmuje dietę o niskiej zawartości galaktozy. Oznacza to, że mleko i inne pokarmy zawierające laktozę lub galaktozę nie mogą być spożywane. Ponadto terapia mowy, indywidualne planowanie edukacyjne i interwencja, hormonalna terapia zastępcza mogą być przydatne w leczeniu innych objawów.
Jakie są podobieństwa między fenyloketonurią a galaktozemią?
- Fenylketonuria i galaktozemia to dwa dziedziczne zaburzenia metaboliczne lub wrodzone wady metabolizmu.
- Oba są spowodowane dziedzicznymi mutacjami genetycznymi, które powodują psucie się enzymów.
- Oba są zgodne z autosomalnym recesywnym trybem dziedziczenia.
- Można je leczyć poprzez restrykcyjne diety.
Jaka jest różnica między fenyloketonurią a galaktozemią?
Fenylketonuria to rzadkie dziedziczne zaburzenie metaboliczne spowodowane nagromadzeniem aminokwasu zwanego fenyloalaniną w różnych narządach ciała, podczas gdy galaktozemia jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym spowodowanym nagromadzeniem związków chemicznych związanych z galaktozą w różnych narządach cielesny. Jest to więc kluczowa różnica między fenyloketonurią a galaktozemią. Ponadto fenyloketonuria jest spowodowana mutacją genu PAH, podczas gdy galaktozemia jest spowodowana mutacjami genów, takich jak GALT, GALK1 i GALE.
Poniższa infografika przedstawia różnice między fenyloketonurią a galaktozemią w formie tabelarycznej do porównania.
Podsumowanie – Fenyloketonuria kontra galaktozemia
Fenylketonuria i galaktozemia to dwa dziedziczne zaburzenia metaboliczne lub wrodzone wady metabolizmu. Fenyloketonuria występuje w wyniku nagromadzenia aminokwasu zwanego fenyloalaniną w różnych narządach ciała, podczas gdy galaktozemia występuje w wyniku nagromadzenia w różnych narządach substancji chemicznych związanych z galaktozą. To podsumowuje różnicę między fenyloketonurią a galaktozemią.
