Kluczową różnicą między osteogenezą imperfecta a osteoporozą jest to, że osteogeneza imperfecta (choroba łamliwej kości) jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje nieprawidłowe tworzenie się kości, podczas gdy osteoporoza jest zaburzeniem genetycznym powodującym utratę gęstości kości.
Kości zwykle pomagają ludziom się poruszać. Nadają również kształt i wsparcie dla ciała. Kości to żywe tkanki, które nieustannie odbudowują się przez całe życie. W dzieciństwie i wieku młodzieńczym organizm wytwarza nowe kości szybciej niż usuwa stare. Ale po około 20 roku życia ludzkie ciało traci kości szybciej niż je wytwarza. Aby uzyskać silniejsze kości, w wieku dorosłym ludzie powinni spożywać wystarczającą ilość wapnia i witaminy D przez całe życie. Ludzie powinni również odpowiednio ćwiczyć i unikać palenia i picia, aby utrzymać mocniejsze kości. Choroby kości mogą sprawiać, że kości są łatwe do złamania. Osteogenesis imperfecta i osteoporoza to dwa różne rodzaje chorób kości.
Co to jest Osteogenesis Imperfecta (choroba łamliwości kości)?
Osteogenesis imperfecta to choroba genetyczna, która powoduje nieprawidłowe tworzenie się kości. Jest to dziedziczne zaburzenie genetyczne obecne od urodzenia. Jest również nazywany chorobą łamliwości kości. Dziecko urodzone z tą chorobą ma miękkie kości, które bardzo łatwo się łamią. Kości nie są uformowane normalnie. Oznaki i objawy mogą wahać się od łagodnych do ciężkich. Objawy mogą obejmować łatwo złamane kości, deformacje kości, przebarwienia białej części oka, beczkowatą klatkę piersiową, zakrzywiony kręgosłup, trójkątną twarz, luźne stawy, osłabienie mięśni itp.
Rysunek 01: Wrodzona osteogeneza
Istnieje co najmniej 8 różnych typów wady osteogenezy. Osteogenesis imperfecta może wystąpić z powodu kilku mutacji genów. Mutacje w genach COL1A1 i COL1A2 powodują około 90% wszystkich przypadków. Niektóre mutacje są sporadyczne. Dlatego dzieci urodzone z mutacjami mają problemy z tworzeniem kości z powodu tkanki łącznej. Jest to spowodowane brakiem kolagenu typu 1. Generalnie kolagen znajduje się w kościach, więzadłach i zębach, które czynią je silnymi. Ostatecznie kość może ulec osłabieniu. Ten stan można zdiagnozować za pomocą badań krwi (pod kątem mutacji genów) i badań gęstości kości (za pomocą prześwietlenia). Opcje leczenia obejmują terapię zajęciową, fizjoterapię, urządzenia wspomagające, pielęgnację jamy ustnej i zębów oraz leki spowalniające utratę masy kostnej i ból.
Co to jest osteoporoza?
Osteoporoza to choroba genetyczna, która powoduje utratę gęstości kości. Osteoporoza powoduje osłabienie kości i czyni je bardziej podatnymi na nagłe i nieoczekiwane złamania. Osteoporoza oznacza, że ludzie mogą mieć mniejszą masę kostną i mniejszą siłę. Kobiety są cztery razy bardziej narażone na osteoporozę niż mężczyźni. Co najmniej 15 mutacji genów zostało potwierdzonych jako mutacje genów powodujące osteoporozę. Niektóre z genów zaangażowanych w osteoporozę to ESRI, LRP5, SOST, OPG, RANK i RANKL. Co więcej, kolejne 30 genów zostało wyróżnionych jako geny podatności. Te mutacje genów mogą być sporadyczne lub dziedziczne. Ponadto geny te uczestniczą w chemicznych szlakach sygnałowych, które wpływają na rozwój komórek i tkanek. Biorą również udział w regulacji gęstości mineralnej kości.
Rysunek 02: Osteoporoza
Objawy mogą obejmować ból pleców, utratę wzrostu z biegiem czasu, pochyloną postawę i łatwe łamanie kości. Ogólnie rzecz biorąc, ten stan chorobowy można zdiagnozować za pomocą prześwietlenia rentgenowskiego, tomografii komputerowej, tomografii komputerowej kręgosłupa i skanu gęstości kości. Opcje leczenia obejmują leki takie jak bisfosfoniany, kalcytonina, terapię hormonalną, inhibitor ligandu RANK, selektywne modulatory receptora estrogenowego i analog hormonu przytarczyc. Najczęstszymi technikami chirurgicznymi w leczeniu tego schorzenia są wertebroplastyka i kyfoplastyka.
Jakie są podobieństwa między wrodzoną osteogenezą a osteoporozą?
- Osteogenesis imperfecta i osteoporoza to dwie różne choroby kości.
- Oba stany chorobowe mogą być obecne od samego dzieciństwa.
- Mogą wystąpić z powodu dziedzicznych lub sporadycznych mutacji genów.
- Oba stany chorobowe mogą powodować złamania kości.
- Są to schorzenia uleczalne.
Jaka jest różnica między wrodzoną osteogenezą a osteoporozą?
Osteogenesis imperfecta to zaburzenie genetyczne, które powoduje nieprawidłowe tworzenie kości, podczas gdy osteoporoza jest zaburzeniem genetycznym powodującym utratę gęstości kości. Jest to więc kluczowa różnica między wrodzoną łamliwością kości a osteoporozą. Co więcej, osteogeneza wrodzona w równym stopniu dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, podczas gdy osteoporoza dotyka częściej kobiety niż mężczyzn.
Poniższa infografika przedstawia różnice między osteogenezą wrodzoną a osteoporozą w formie tabelarycznej do porównania.
Podsumowanie – Wrodzona osteogeneza vs osteoporoza
Osteogenesis imperfecta i osteoporoza to dwa różne rodzaje chorób kości. Oba te schorzenia mogą być spowodowane dziedzicznymi lub sporadycznymi mutacjami genów. Osteogenesis imperfecta jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje nieprawidłowe tworzenie kości, podczas gdy osteoporoza jest zaburzeniem genetycznym powodującym utratę gęstości kości. To jest więc kluczowa różnica między wrodzoną łamliwością kości a osteoporozą.
