Kluczowa różnica między niedokrwistością Fanconiego a zespołem Fanconiego polega na tym, że niedokrwistość Fanconiego wpływa na szpik kostny, zmniejszając produkcję wszystkich rodzajów komórek krwi, podczas gdy zespół Fanconiego wpływa na nerki, powodując niedostateczne wchłanianie zwrotne w proksymalnej części nerki kanaliki.
Niedokrwistość Fanconiego i zespół Fanconiego to dwa schorzenia nazwane na cześć dr Guido Fanconiego. Guido Fanconi był szwajcarskim pediatrą, który urodził się w 1892 roku w Psoschiavo, małej wiosce w kantonie Gryzonia. Jest uważany za jednego z najlepszych pediatrów wszechczasów. Jest także jednym z twórców nowoczesnej pediatrii. Istnieje kilka chorób medycznych nazwanych na cześć dr Guido Fanconiego. W 1927 roku po raz pierwszy opisał dziedziczną anemię Fanconiego. Z drugiej strony zespół Fanconiego został opisany przez badacza znanego jako Abdelhalden w 1903 roku. Jednak Fanconi zgłosił zespół Fanconiego wraz z dodatkowymi dokumentami pomocniczymi w 1936 roku. Ostatecznie choroba stała się znana jako zespół Fanconiego.
Co to jest anemia Fanconiego?
Niedokrwistość Fanconiego jest rzadkim zespołem dziedzicznej niewydolności szpiku kostnego. W literaturze medycznej udokumentowano około 2000 przypadków. Jest to choroba genetyczna występująca w wyniku upośledzonej odpowiedzi na uszkodzenia DNA. Niedokrwistość Fanconiego jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Powinny być obecne dwa zmutowane allele, aby wywołać u pacjentów niedokrwistość Fanconiego. 2% przypadków jest spowodowanych przypadkami recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X, co oznacza, że zmutowane allele są obecne w chromosomie X. Do tej pory naukowcy odkryli 21 genów podobnych do FA lub FA. Niektóre z nich to FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, itp. Te geny to geny naprawy DNA. Częstotliwość nośna u Żydów aszkenazyjskich wynosi około jeden na 90.
Rysunek 01: Niedokrwistość Fanconiego
Niedokrwistość Fanconiego zwykle charakteryzuje się niewydolnością szpiku kostnego, guzami litymi i nieprawidłowościami rozwojowymi. Diagnozę można postawić poprzez poradnictwo genetyczne i testy genetyczne. Leczenie obejmuje androgeny i czynniki wzrostu krwiotwórczego (komórek krwi) w przypadku niewydolności szpiku kostnego, przeszczep szpiku kostnego oraz mitomycynę C w przypadku guzów litych.
Co to jest zespół Fanconiego?
Zespół Fanconiego to choroba dziedziczna lub nabyta, w której pewne substancje wchłaniane do krwi przez nerki są uwalniane do moczu. Jest to zespół, który powoduje niedostateczne wchłanianie zwrotne w proksymalnych kanalikach nerkowych. Zespół Fanconiego dotyczy proksymalnego kanalika krętego, który jest pierwszą częścią kanalika, która przetwarza płyn moczowy po przefiltrowaniu przez kłębuszki. Może również wpływać na proksymalny kanalik prosty, który prowadzi do opadającej kończyny pętli Henlego.
Rysunek 02: Zespół Fanconiego
Swoista mutacja w genie HNF4A kodującym czynnik transkrypcyjny może powodować anemię Fanconiego. Inne schorzenia genetyczne, takie jak cystynoza, choroba Wilsonsa, tyrozynemia, zespół Lowe'a, galaktozemia, dziedziczna nietolerancja fruktozy mogą również powodować zespół Fanconiego. Można go nabyć z powodu zatrucia tetracykliną, przeciwwirusowym tenofowirem, didanozyną i ołowiem. Co więcej, zespół Fanconiego może być nabyty z powodu innych schorzeń, takich jak szpiczak mnogi, gammopatia monoklonalna i zaburzenia autoimmunologiczne. Objawy obejmują wielomocz, zaburzenia wzrostu, kwasicę, hipokaliemię, hiperchloremię, glikozurię, białkomocz, hiperurykozurię itp. Diagnoza polega na rutynowym badaniu moczu. Leczenie dzieci z zespołem Fanconiego polega głównie na zastępowaniu substancji traconych z moczem, takich jak płyny i wodorowęglany
Jakie są podobieństwa między anemią Fanconiego a zespołem Fanconiego?
- Niedokrwistość Fanconiego i zespół Fanconiego to dwa schorzenia nazwane na cześć dr Guido Fanconiego.
- Oba warunki mogą być dziedziczone.
- Oba stany można zaobserwować głównie u dzieci.
- Są to schorzenia uleczalne.
Jaka jest różnica między anemią Fanconiego a zespołem Fanconiego?
Niedokrwistość Fanconiego wpływa na szpik kostny, który zmniejsza produkcję wszystkich rodzajów komórek krwi, podczas gdy zespół Fanconiego wpływa na nerki, co powoduje niewystarczającą reabsorpcję w proksymalnych kanalikach nerkowych. Jest to więc kluczowa różnica między niedokrwistością Fanconiego a zespołem Fanconiego. Co więcej, niedokrwistość Fanconiego jest dziedzicznym schorzeniem, podczas gdy zespół Fanconiego może być dziedzicznym lub nabytym schorzeniem.
Poniższa infografika przedstawia różnice między anemią Fanconiego a zespołem Fanconiego w formie tabelarycznej dla porównania.
Podsumowanie – Niedokrwistość Fanconiego kontra zespół Fanconiego
Niedokrwistość Fanconiego i zespół Fanconiego to dwa rzadkie schorzenia. Niedokrwistość Fanconiego wpływa na szpik kostny. Ta choroba zmniejsza produkcję wszystkich rodzajów komórek krwi. Zespół Fanconiego wpływa na nerki. Powoduje niewystarczającą reabsorpcję w proksymalnych kanalikach nerkowych. Niedokrwistość Fanconiego jest chorobą dziedziczną. Zespół Fanconiego może być dziedziczony lub nabyty. Jest to zatem podsumowanie różnicy między niedokrwistością Fanconiego a zespołem Fanconiego.
