Kluczowa różnica między mutacją BRCA1 i BRCA2 polega na tym, że zmiana w kodzie genetycznym genu BRCA1 (BReast CAncer genes 1), który znajduje się w chromosomie 17, jest mutacją BRCA1, podczas gdy zmiana w kodzie genetycznym Gen BRCA2 (BReast CAncer genes 2), który jest obecny w chromosomie 13, jest mutacją BRCA2.
BRCA1 i BRCA2 (BReast Cancer gens 1 i 2) to dwa dobrze znane geny związane z ryzykiem raka piersi. Dlatego, gdy działają normalnie, te dwa geny kodują białka supresorowe nowotworu. Białka supresorowe guza pomagają komórkom w skutecznej naprawie uszkodzeń DNA i zapewniają komórkom bezpieczeństwo. Kody genetyczne tych genów mogą się zmieniać, powodując w ten sposób mutacje. Do tej pory zidentyfikowano ponad 100 mutacji BRCA. Niektóre mutacje nie powodują zagrożeń dla zdrowia, a kilka z nich powoduje raka piersi i jajnika u kobiet. Ponadto mutacje BRCA mogą zwiększać ryzyko kilku innych nowotworów, takich jak rak okrężnicy, rak trzustki, rak prostaty itp.
Co to jest mutacja BRCA1?
Gen BRCA1 jest jednym z genów powiązanych z rakiem piersi zlokalizowanych w chromosomie 17. Kiedy zmienia się kod genetyczny genu BRCA1, jest to znane jako mutacja BRCA1. Mutacje BRCA1 powodują raka piersi i często są potrójnie ujemne. Te mutacje są trudniejsze do leczenia, ponieważ nie reagują dobrze na terapie hormonalne.
Rysunek 01: Geny BRCA
Ponadto, zmutowanie BRCA1 zwiększa ryzyko raka jajnika do 70 roku życia u 54% kobiet. Mutacje BRCA1 dziedziczą po rodzicach. Można je jednak również zdobyć. Porównując mutacje BRCA1 i BRCA2, mutacje BRCA1 są bardziej powszechne.
Co to jest mutacja BRCA2?
Gen BRCA2 jest obecny w chromosomie 13. Kiedy zmienia się kod genetyczny tego genu, jest to mutacja genu BRCA2. Mutacje BRCA2 powodują raka piersi i są mniej powszechne niż mutacje BRCA1.
Co więcej, terapie hormonalne mogą leczyć te mutacje. Ryzyko zachorowania na raka jajnika przed ukończeniem 70. roku życia wynosi 27% u kobiet z mutacjami BRCA2.
Jakie są podobieństwa między mutacją BRCA1 i BRCA2?
- Zarówno mutacje BRCA1, jak i BRCA2 stwarzają ryzyko powstania raka piersi u kobiet.
- Te mutacje mogą odziedziczyć następne pokolenie.
- Mutacje BRCA1 i BRCA2 są rzadkie w populacji ogólnej.
- Obie mutacje również zwiększają ryzyko raka jajnika.
Jaka jest różnica między mutacją BRCA1 i BRCA2?
BRCA1 i BRCA2 to dwa geny związane z rakiem piersi i jajnika. Kiedy zmieniły się ich kody genetyczne, nazywamy to odpowiednio mutacją BRCA1 i mutacją BRCA2. Ponadto mutacje BRCA1 są częstsze niż mutacje BRCA2. Poniższa infografika pokazuje więcej szczegółów na temat różnicy między mutacją BRCA1 i BRCA2.
Podsumowanie - mutacja BRCA1 kontra BRCA2
mutacje BRCA1 i BRCA2 występują, gdy sekwencje obu genów ulegają zmianie. Te mutacje mają zwiększone ryzyko raka piersi i jajnika. Są rzadkie w normalnej populacji. W porównaniu z mutacjami BRCA2, mutacje BRCA1 są częstsze i często są potrójnie ujemne. To jest różnica między mutacją BRCA1 i BRCA2.
